متلازمة Morquio - انتشار والأعراض والمضاعفات

هذا المرض النادر، وتسمى أيضا MPS IV، ويمنع الجسم من تحطيم بعض جزيئات السكر.

متلازمة موركيو هي نادرة، ورثت اضطراب التمثيل الغذائي التي غالبا ما تؤثر على الهيكل العظمي.

المعروف أيضا باسم MPS IV، متلازمة موركيو هي جزء من مجموعة من الأمراض تسمى داء عديد السكاريد المخاطي (MPS).

ويعرف MPS عن عدم قدرة الجسم على التخلص من سلاسل السكر كبيرة تسمى الجليكوزامينوجليكان (

ونتيجة لذلك ، تتراكم هذه الجزيئات في الجسم وتتداخل مع وظيفة الخلية.

انتشار

من غير المعروف عدد الأشخاص الذين يتأثرون بالـ MPS IV

بعض التقديرات تضع يبلغ المعدل حوالي 1 في 210.000 شخص ، وفقًا لتقرير حالة في المجلة المفصلية Bone Spine.

يتفاوت معدل انتشار الاضطراب أيضًا بشكل كبير حسب عدد السكان.

على سبيل المثال ، قد يحدث في ما يصل إلى 1 في 43،261 ولادة بين الشعب التركي نعيش في ألمانيا ، ولكن في عدد قليل من 1 في 1،505،160 ولادة في السويد ، وفقا لمقال عام 2010 في مجلة أورفاني للأمراض النادرة.

يؤثر Morquio على الذكور والإناث على حد سواء ، وليس هناك مجموعة عرقية - على نطاق واسع - يبدو أن لديهم مخاطر متزايدة للاضطراب.

أنواع وأسباب متلازمة Morquio

هناك نوعان من متلازمة Morquio: النوع A والنوع B.

متلازمة Morquio A ، أو MPS IVA ، ينتج عن نقص في الانزيم غالاكتوزامين (N أسيتيل) -6-سلفاتاز (GALNS).

موركيو B متلازمة (MPS IVB)، الذي هو أندر وأقل حدة من MPS IVA، والنتائج من نقص في انزيم بيتا غالاكتوزيداز.

دون أي من هذه الإنزيمات، فإن الجسم لا يمكن أن تنهار بعض الجليكوسامينوجليكان، كبريتات كيراتان خاصة

متلازمة موركيو هي مقهورة، وهذا يعني أنك يمكن أن تتطور إلا الفوضى إذا كنت يرث نسختين من الجين المتحول - واحدة من أمك و واحد من والدك.

لا الوالد من المرجح أن تظهر أي علامات أو أعراض هذه الحالة.

الأعراض والمضاعفات

الجليكوزامينوجليكان تلعب دورا هاما في بناء العظام صحية والغضاريف والقرنيات والجلد والنسيج الضام، بما في ذلك الأوتار والأربطة.

الأشخاص الذين يعانون من متلازمة موركيو قد تواجه مشكلات مع أي من أجزاء الجسم هذه.

قد تشمل الأعراض ، التي تبدأ عادة بين الأعمار 1 و 3 ، ما يلي:

• قصر القامة مع الجذع الطويل
• نمو العظام والعمود الفقري غير الطبيعي ، بما في ذلك العمود الفقري المنحني (الجنف الشديد)
• الصدر على شكل جرس ، مع الأضلاع التي تشتعل في أسفل
• المفاصل مرنة بشكل غير عادي (المفاصل hypermobile ، المعروف أيضا باسم مزدوج المفاصل)
• الركبتين الركبتين ، أو الركبتين تلك الزاوية إلى الداخل وتلامس بعضها البعض عندما الساقين مستقيمين
• أسنان متباعدة بشكل واسع
• رأس كبير بشكل غير طبيعي (macrocephaly)
• ملامح الوجه "الخشنة" ، مثل جبين منتفخ
• غائم الرؤية
• مشاكل صمام القلب ونفخة القلب
• > تضخيم الكبد

مع مرور الوقت ، قد يسبب MPS IV مضاعفات خطيرة ، بما في ذلك:

• تلف الحبل الشوكي ، مما قد يؤدي إلى الشلل
• العمى
• مشاكل في التنفس وتضييق المسالك الهوائية ، والتي قد تسبب التهابات الجهاز التنفسي العلوي المتكررة
• فشل القلب
• ضعف السمع

على عكس بعض أنواع أخرى من MPS ، لا يبدو أن متلازمة موركيو تسبب إعاقات ذهنية.

متلازمة Morquio التشخيص والعلاج

تشخيص متلازمة Morquio يبدأ عادة بفحص بدني ، والذي يمكن أن يكشف عن علامات منبثقة مختلفة عن هذا الاضطراب.

إذا كان لديك علامات أو أعراض MPS ، من المرجح أن يقوم الطبيب بإجراء اختبار البول لمعرفة ما إذا كان لديك مستويات عالية من الجليكوسامينوجليكان.

اختبارات إضافية للثقافة يمكن أن تكشف عن نشاط أنزيمي غير عادي ، والاختبارات الجينية (باستخدام اللعاب أو الدم) يمكن أن تكشف عن طفرات تدل على MPS IV.

لا يوجد علاج لمتلازمة موركيو ، ويقتصر العلاج على الرعاية الداعمة للأعراض. ​​

على سبيل المثال، والعلاج الطبيعي والعمليات الجراحية، مثل الانصهار في العمود الفقري، قد تساعد مع الجنف وغيرها من القضايا العظام والعضلات.

في عام 2014، وافقت إدارة الغذاء والدواء (FDA) الدواء Vimizim (elosulfase ألفا) لعلاج من MPS IVA.

Vimizim يوفر الجسم مع GALNS كانت مفقودة، مما يساعد على تحسين القدرة على التحمل البدني. متلازمة

موركيو يمكن تقصير كبير عمر الشخص بسبب انضغاط الحبل الشوكي ومضاعفات في التنفس.

الأشخاص الذين يعانون من حالات شديدة من MPS IV قد تعيش إلا في العشرينات أو الثلاثينات من العمر، وحتى الأشخاص الذين يعانون من حالات خفيفة لا يعيشون غالبا بعد سن 60 عاما، وفقا لدراسة عام 2013 في مجلة علم الوراثة الجزيئي والأيض.