جدول المحتويات:
- إن معرفة طفل سيولد مع CDH يمنح الآباء والأطباء ميزة مهمة ، من حيث التخطيط للتسليم ومعرفة ما هو أمامك. والعلاج الوحيد لـ CDH هو الجراحة ، ولكن قبل ذلك يمكن أن يحدث أن يحتاج الطفل إلى الاستقرار وفي صحة عامة جيدة بما يكفي لتحمله ، كما يقول Hedrick. "اعتدنا التفكير في الجراحة كشيء يجب أن يحدث على الفور ، لكننا نتحدث الآن من حيث الاستقرار أولاً."
- الأخبار الجيدة هي أن معدل البقاء على قيد الحياة الحالي للأطفال الرضع CDH هو أكثر من 80 في المئة ، كما يقول Hedrick ، وهي زيادة كبيرة من قبل عقد من الزمن. بعض العوامل التي تؤثر على الانتعاش تشمل ما إذا كان الطفل يعاني أيضا من عيوب خلقية أخرى ، ومدى شدة نقص تنسج الرئة. عامل آخر مهم هو ما إذا كان الكبد من بين الأعضاء التي تنفتق.
- مستقبل علاج بعض الأطفال المصابين بـ CDH يتدخل قبل الولادة ، عن طريق إجراء يسمى انسداد الرحم البطني الوريدي (FETO). عادة ما يتم ذلك خلال الأسبوع السابع والعشرين من الحمل ، وهو ينطوي على جهاز جراحي يمر عبر بطن الأم ، إلى داخل الرحم ، وفي فم الجنين وفي مجرى الهواء. يتم وضع بالون صغير (حجم حبة الأرز) في القصبة الهوائية. وبمجرد تضخيمها ، توقف هذه السوائل التي عادة ما تتدفق من الرئتين النامية من القيام بذلك ، مما يساعد على تضخيم الرئتين ، وتعزيز التنمية.
- أهم شيء يمكنك القيام به إذا كنت تعرف إن الطفل الذي لم يولد بعد لديه CDH هو العمل مع مستشفى أو مركز طبي لديه خبرة في علاجه ، ولديه NICU. أيضا ، ينصح هيدريك ، "العثور على أكبر قدر ممكن من المعلومات ، وتثقيف نفسك. هناك شبكة غنية من الآباء والأمهات الذين مروا بهذا ويمكنهم المساعدة. ”CDH International هو مكان جيد للبدء.
فتق الحجاب الحاجز الخلقي (CDH) هو خلل وراثي فيه الحجاب الحاجز ، وهي الفرقة العضلية التي تفصل بين تجويف البطن من التجويف الصدري (الصدر) ، يطور دمعة أو فتحة تسمح لأعضاء البطن بالبروز في الصدر. لأن هذا العيب يحدث في مرحلة مبكرة من تطور الجنين ، فإنه يتداخل مع نمو الأعضاء الهامة ، وبشكل رئيسي الرئتين ، مما يترك الطفل المولود مع CDH في حالة تهدد الحياة.
CDH يمكن أن يحدث لدرجات مختلفة من الشدة وفي مختلف ويقول هولي ل. هيدريك ، طبيب بشري ، وجراح أطفال وجنين في مستشفى الأطفال في فيلادلفيا (CHOP) ، وخبير في علاج الأطفال CDH. وفقا ل CHOP ، يمكن أن تكون رئة حديثي الولادة في صحة جيدة بحجم لعبة البيسبول. بعض الأطفال الذين يعانون من CDH لديهم رئة صغيرة مثل بنس.
إن القضيتين الرئيسيتين اللتين تواجهان الأطفال حديثي الولادة المصابين بـ CDH هي:
الرئة H
- ypoplasia عندما لا تستطيع الرئتان التطور بشكل كامل ، فإنهما لا يلين. t تشكل البنية الداخلية المناسبة أو الحويصلات الهوائية الكافية ، والتي تسهل التنفس. إذا كنت تفكر في باطن الرئتين كأغصان للشجرة ، فهي مثل الشجرة تم تشذيبها أكثر من اللازم. ارتفاع ضغط الدم الرئوي
- عندما يتم ضغط الرئتين أثناء التطور ، تصبح الأوعية الدموية فيها أكثر سمكًا ويوضح الدكتور هيدريك ، الذي يؤدي إلى ارتفاع ضغط الدم الرئوي أو ارتفاع ضغط الدم في الرئتين: "أقل مرونة ، وأقل قدرة على تبادل الغازات كالمعتاد." CDH أمر نادر الحدوث ، ولكن ليس بشكل خادع. حوالي 1 من كل 2500 طفل يولدون معها. في حين أنه قد يكون مكونًا جينيًا ، فإن معظم حالات CDH تبدو مجهولة السبب ، مما يعني أنه لا يوجد سبب محدد. تقوم دراسة DHREAMS (بحث واستكشاف فتق الحجاب الحاجز ، تطوير العلوم الجزيئية) ، وهو مشروع لجمع البيانات عبر العديد من المؤسسات البحثية ، في الوقت الحالي بالتحقيق في الأسباب الجينية المحتملة للـ CDH. حدد الباحثون جينًا يسمى ROBO1 يلعب دورًا في تطوير القلب والحجاب الحاجز. وقد خلصوا إلى أن مجموعة فرعية صغيرة جداً من الأطفال الذين يعانون من CDH (أقل من 1 في المائة) لديهم طفرة جينية تسبب مشاكل في القلب إلى جانب CDH.
يتم اكتشاف العديد من حالات CDH في الموجات فوق الصوتية الروتينية أثناء الحمل. تحدث معظم الحالات في وقت مبكر من 11 أسبوعًا ، ولكنها قد لا تكون قابلة للاكتشاف في الموجات فوق الصوتية ، أو قد لا يكون لدى الأم فحص بالموجات فوق الصوتية إلا بعد إجراء فحص تشريحي روتيني لحوالي 20 إلى 24 أسبوعًا. ثم هناك بعض الحالات التي لا يتم القبض عليها حتى الولادة ، عندما يظهر المولود صعوبات في التنفس.
هناك عدة أنواع من CDH ، وفقا لمكتبة الطب الوطنية في الولايات المتحدة. هم:
الخلفي الجانبي
- ويسمى أيضا فتق Bochdalek ، هذا العيب يمثل الغالبية العظمى من CDH. يمكن تركها جانبا (أكثر شيوعا) أو الجانب الأيمن (أقل من ذلك). الأمامية
- تسمى أيضا فتق مورجناني ، يحدث هذا الخلل في الجزء الأمامي من الحجاب الحاجز. هذه أقل شيوعًا بكثير من CDH الجانبي الخلفي. أنواع أخرى
- في حالات نادرة للغاية ، يحدث خلل في وسط الحجاب الحاجز ، أو هناك غشاء رقيق فقط بدلاً من تركيب طبيعي. كيف يتم علاج الفتق الحجابي الخلقي
إن معرفة طفل سيولد مع CDH يمنح الآباء والأطباء ميزة مهمة ، من حيث التخطيط للتسليم ومعرفة ما هو أمامك. والعلاج الوحيد لـ CDH هو الجراحة ، ولكن قبل ذلك يمكن أن يحدث أن يحتاج الطفل إلى الاستقرار وفي صحة عامة جيدة بما يكفي لتحمله ، كما يقول Hedrick. "اعتدنا التفكير في الجراحة كشيء يجب أن يحدث على الفور ، لكننا نتحدث الآن من حيث الاستقرار أولاً."
إليك ما يحدث عادة:
بعد الولادة مباشرة ، يتم وضع الطفل على جهاز التنفس الصناعي لمساعدته على التنفس ، وقد يتم ربط أنبوب آخر في المعدة للحفاظ على الهواء من زيادة توسيع الأمعاء. هناك تدخل آخر يحتاجه بعض الأطفال يسمى الأكسجين الغشائي خارج الجسم (ECMO) ، وهو العلاج الذي تقوم فيه المضخة بتعميم دم الطفل من خلال رئة صناعية.
"يحتاج ربع الرُضَّع إلى ECMO كجسر لاستقرارهم ، وإذا إنهم بحاجة لذلك ، عادة ما يكون في ذلك اليوم الأول "، يقول هيدريك. وبمجرد استقرار الطفل ، يتم إحضاره إلى وحدة العناية المركزة لحديثي الولادة (NICU). بعد ذلك ، تقول ، "إنه انتظار ليوم من حيث رؤية كيف يعمل قلب الطفل وكيف يستجيب للعلاج" قبل إجراء الجراحة.
يشمل الإصلاح الجراحي لـ CDH شقًا أسفل ضلوع الطفل. يجلب الجراح الأعضاء التي هاجرت إلى الصدر إلى مكانها الصحيح ، ثم إصلاح الحجاب الحاجز. يقول هيدريك: "في حوالي 70 في المائة من الوقت نستخدم رقعة غور تكس لاستبدال الجزء المفقود من الحجاب الحاجز". أيضا في بعض الحالات ، مثل عندما يرتفع الكبد في التجويف الصدري ويجب إسقاطه ، يكون البطن "مزدحماً" جداً حتى يتم إغلاق الجرح الجراحي على الفور ، ويتم الاحتفاظ بنوع آخر من الشبكة أو التصحيح على المنطقة
مستقبل الأطفال الذين يعانون من CDH: التشخيص والمضاعفات
الأخبار الجيدة هي أن معدل البقاء على قيد الحياة الحالي للأطفال الرضع CDH هو أكثر من 80 في المئة ، كما يقول Hedrick ، وهي زيادة كبيرة من قبل عقد من الزمن. بعض العوامل التي تؤثر على الانتعاش تشمل ما إذا كان الطفل يعاني أيضا من عيوب خلقية أخرى ، ومدى شدة نقص تنسج الرئة. عامل آخر مهم هو ما إذا كان الكبد من بين الأعضاء التي تنفتق.
"إن الكبد عبارة عن عضو متين ، متماسك ، وبالتالي فإن الرئة لديها مشاكل أكثر تنمو ضدها" ، يشرح هيدريك.
بعد الجراحة ، الهدف هو أن تفطم ببطء الرضيع عن دعم التنفس ، وتبدأ التغذية العادية ، وهو أمر يجب أن ينتظر حتى يبدأ الجهاز الهضمي في العمل. تشمل المشكلات طويلة المدى التي قد تؤثر على طفل CDH ما يلي:
الجزر
- مرض الجزر المعدي المريئي (GERD) شائع بين أطفال CDH. كما يمكن أن يؤدي النسخ الاحتياطي لمحتويات المعدة إلى المريء إلى المزيد من مشاكل التنفس. في بعض الأحيان يمكن علاج ارتجاع المريء بالدواء ، وفي الحالات الشديدة قد يحتاج الطفل إلى عملية تسمى تثنية القاع ، حيث يتم لف المعدة العليا حول الجزء السفلي من المريء لوقف الإرتداد. تأخر النمو
- كلما كانت العيب هو ، وطالما كان الطفل في وحدة العناية المركزة (NICU) ، كلما زاد احتمال تعرضه لتأخر في النمو. العامل المهم هنا ، كما يقول هيدريك ، هو التدخل في العلاج (العلاج البدني والمهني والتغذوي) في أسرع وقت ممكن. "نحاول أن نكون عدوانيين بقدر ما نستطيع بشأن بدء العلاج بمجرد أن يتمكن الطفل من الصمود أمامه ، لأننا نعتقد أنه يحدث فرقا." المستقبل القريب: جراحة جنينية فتق حجابي خلقي
مستقبل علاج بعض الأطفال المصابين بـ CDH يتدخل قبل الولادة ، عن طريق إجراء يسمى انسداد الرحم البطني الوريدي (FETO). عادة ما يتم ذلك خلال الأسبوع السابع والعشرين من الحمل ، وهو ينطوي على جهاز جراحي يمر عبر بطن الأم ، إلى داخل الرحم ، وفي فم الجنين وفي مجرى الهواء. يتم وضع بالون صغير (حجم حبة الأرز) في القصبة الهوائية. وبمجرد تضخيمها ، توقف هذه السوائل التي عادة ما تتدفق من الرئتين النامية من القيام بذلك ، مما يساعد على تضخيم الرئتين ، وتعزيز التنمية.
مراجعة نشرت عام 2017 في
المجلة الأوروبية لجراحة الأطفال وجدت أن FETO زادت معدلات البقاء على قيد الحياة للأطفال الذين يولدون مع CDH ، ولكن هناك ما يبرر المزيد من البيانات وتجارب سريرية كبيرة متعددة المراكز. ماذا تفعل إذا كان طفلك لديه CDH
أهم شيء يمكنك القيام به إذا كنت تعرف إن الطفل الذي لم يولد بعد لديه CDH هو العمل مع مستشفى أو مركز طبي لديه خبرة في علاجه ، ولديه NICU. أيضا ، ينصح هيدريك ، "العثور على أكبر قدر ممكن من المعلومات ، وتثقيف نفسك. هناك شبكة غنية من الآباء والأمهات الذين مروا بهذا ويمكنهم المساعدة. ”CDH International هو مكان جيد للبدء.
