جدول المحتويات:
- هذا المرض الوراثي النادر يسبب مجموعة واسعة من الأعراض الجسدية والمعرفية.
- الأسباب
- الأعراض والتشخيص
- العلاج والمضاعفات
هذا المرض الوراثي النادر يسبب مجموعة واسعة من الأعراض الجسدية والمعرفية.
متلازمة برادر ويلي هي نادرة ، المرض الوراثي (الحالي عند الولادة).
ويؤثر على أنظمة متعددة في جميع أنحاء الجسم ، مما يؤدي إلى مختلف القضايا الجسدية والعصبية والمعرفية والغدد الصماء (الهرمونية) والسلوكية.
يؤثر متلازمة 1 في كل 15000 إلى 25000 شخص في جميع أنحاء العالم ، وفقا للمعهد الوطني لصحة الطفل والتنمية البشرية (NICHD).
ويؤثر على الذكور والإناث على قدم المساواة ، وليس هناك عوامل خطر معروفة للمتلازمة ، لأن الخطأ الجيني الذي يسببه يحدث بشكل عشوائي
الأسباب
تتطور متلازمة برادر ويلي من تغيرات وراثية إلى منطقة من الكروموسوم 15 تسمى منطقة برادر ويلي الحيوية (PWCR).
ترث نسخة واحدة من هذا الكروموسوم من أمك ، وواحدة من أبوك. يتم تشغيل بعض الجينات في PWCR فقط - أو نشطة - في نسخة الأبوية من الكروموسوم.
المتلازمة هي في نهاية المطاف نتيجة لفقدان وظيفة (أو تعبير) هذه الجينات التي ساهمت بها الأبوة.
وهناك هناك ثلاث آليات معروفة تسبب نقصًا في التعبير الجيني ، وفقًا لتقرير عام 2012 في مجلة علم الوراثة في الطب.
تنشأ بين 65 و 75 بالمئة من حالات متلازمة برادر ويلي من حذف الجينات في PWCR الأبوي ، وفقًا ل التقرير:
آخر من 20 إلى 30 في المائة من الحالات يتطور نتيجة لظاهرة يطلق عليها اسم "unomarental disomy" ، حيث يكون لدى الشخص نسختين من الأمهات ، ولا نسخة أبوية من الكروموسوم 15.
أخيراً ، 1 إلى 3 في المائة من الحالات هي نتيجة لما يسمى عيب الطباعة التي تسبب الجينات PWCR الأبوية لتكون غير نشطة (مثل الجينات الأمهات).
الأعراض والتشخيص
منخفض العضلات ، أو نقص التوتر ، في مرحلة الطفولة يميز جميع الحالات تقريبا من متلازمة برادر ويلي ، وفقا لإعادة 2012
هذا يمكن أن يسبب:
- سوء التغذية (عدم القدرة على الإمتصاص)
- انخفاض الحركة والخمول
- ضعف البكاء
- ردود الفعل الضعيفة
بالإضافة إلى ذلك ، من 90 إلى 100 بالمئة من الرضع المصابين بالمتلازمة تأخر التطوير الحركي ، الذي يتطلب حوالي ضعف الوقت لتحقيق الإنجازات التنموية.
إن التأخير المرتبط باللغات شائع أيضًا.
لاحقًا في الطفولة ، ستظهر أعراض أخرى ، منها:
- مشاكل سلوكية مختلفة ، مثل المزاج النوبات ، العناد ، والميول القهرية
- مشاكل النوم
- عدم القدرة على الشعور بالشبع ، مما يؤدي إلى زيادة الوزن والسمنة بشكل أسرع
- صعوبات التعلم
- تأخر أو عدم اكتمال البلوغ
- الأعضاء التناسلية المتخلفة
- عالية عتبة الألم
بعض السمات الجسدية الشائعة أيضًا بين الأشخاص الذين يعانون من متلازمة برادر-ويلي ، مثل قصر القامة ، واليدان والقدمان غير المعتاد ، والبشرة والشعر الفاتح ، وبعض خصائص الوجه ، بما في ذلك الفم الثلاثي ، والعينين اللوزتين ، والجبهة الضيقة.
هذه الأعراض قد يشير المسبب إلى المتلازمة ، لكن التشخيص يتطلب اختبارات الوراثة (باستخدام عينات الدم) ، والتي يمكن أن تكتشف متلازمة برادر ويلي في أكثر من 99٪ من الأشخاص الذين تم اختبارهم ، وفقًا لتقرير علم الوراثة في الطب.
العلاج والمضاعفات
لا يوجد علاج لمتلازمة برادر-ويلي ، ولكن العديد من خيارات العلاج يمكن أن تساعد في علاج الأعراض المختلفة التي يسببها.
هرمونات النمو المعتمدة من إدارة الغذاء والدواء (FDA) يمكن أن تساعد في علاج نقص التوتر والقضايا ذات الصلة من خلال تحسين المادية قوة وكتلة العضلات ، وزيادة كثافة المعادن في العظم ، وتصحيح عيوب القامة.
إن إدارة الوزن من خلال الإشراف الدقيق على تناول الطعام أثناء مرحلة الطفولة أمر مهم أيضًا للأشخاص المصابين بالمرض ، حيث أن السمنة تعد مشكلة شائعة.
العلاجات الأخرى الممكنة وتشمل:
- استبدال هرمون الجنس
- مراقبة النوم
- علاج النطق واللغة
- العلاج البدني والسلوكي
إذا لم يتم رصد الحالة ومعالجتها بشكل صحيح ، فقد يتسبب الأشخاص المصابون بمتلازمة برادر ويلي في مضاعفات خطيرة أو أكثر ، بما في ذلك مرض السكري من النوع 2 ، وفشل القلب الاحتقاني ، وهشاشة العظام أو مشاكل العظام الأخرى. >
