جدول المحتويات:
- المخاطر الصحية من فرط كوليسترول الدم العائلي
- كانت مهمة Wilemon واضحة: اعتمد على شبكة اتصالاتها لإنشاء مؤسسة FH في الولايات المتحدة. كانت نيتها هي الدعوة إلى أن تتبنى الولايات المتحدة بعض أفضل الممارسات من جميع أنحاء العالم. كان وجود سجل وطني للأشخاص الذين لديهم FH أولوية قصوى منذ البداية ، وذلك بهدف إيجاد 90٪ من سكان الولايات المتحدة الذين لديهم FH والذين لم يتم تشخيصهم بعد.
- قد لا يكون لدى العديد من الأشخاص المصابين بفرط كولسترول الدم العائلي التشخيص الرسمي ، ولكن لا يزال يمكن أن يكون لديك أدلة على حالة FH مثل:
بحاجة إلى معرفة
واحد فقط من بين كل عشرة أشخاص لديهم نسبة عالية من الكولسترول الموروث لديهم إدراك بأنهم يحصلون عليه.
يمكن أن تؤدي الحالة إلى النوبات القلبية في وقت مبكر في الثلاثينات ، ما لم يتم علاجها.
فحص الكولسترول يمكن أن يتحقق من فرط كوليسترول الدم العائلي ، FH ، في الأسرة.
تعرف كاثرين ويلمون أنها كانت تعاني من نوبة قلبية في سن 38 ، على الرغم من أن المسعفين وأخبرها طبيب غرفة الطوارئ أنها ربما لم تكن - امرأة شابة. كان السبب هو فرط كوليسترول الدم العائلي ، FH ، على الرغم من أنه في ذلك الوقت ، لم يكن أحد يعرف ذلك.
"لقد أصبحت ملتزمًا تمامًا بتغيير الطريقة التي تم بها تشخيص FH وتم علاج الناس" ، يتذكر Wilemon ، 46 عامًا الآن. "إنه مرض إذا تم علاجه مبكراً ، يمكن أن يغير مسار حياتك."
وليمون ، الذي كان سيكتشف لاحقاً مؤسسة FH ، يعرف بالفعل أنها تعاني من ارتفاع نسبة الكوليسترول ، وذلك بفضل شاشة الكولسترول المبكرة. لكنها فوجئت بمعرفة أنها تقدمت لأمراض قلبية حادة ، عندما جاءت الأخبار من طبيب القلب لها في الأيام التي أعقبت نوبتها القلبية. حتى في ذلك الحين ، لم يتم إعطاؤها التشخيص الصحيح لفرط كوليسترول الدم العائلي - الكولسترول المرتفع الموروث.
هذه الحالة غالباً ما لا يتم تشخيصها حتى يصاب شخص ما بنوبة قلبية.
بالنسبة إلى ويلمون ، من سكان باسادينا ، كاليفورنيا ، استغرق عامين آخرين قبل أن علمت أخيرا أنها تعاني من فرط كوليسترول الدم العائلي. تركت هذه الحالة الوراثية جسدها غير قادر على إزالة الكولسترول من دمها بشكل فعال ، على الرغم من حقيقة أنها كانت تتبع أسلوب حياة صحي. أدت الزيادة السريعة في الكولسترول إلى الإصابة بأمراض القلب في وقت مبكر.
رغم أنها سألت عما إذا كان ينبغي عليها أن تفعل أي شيء بشكل مختلف بعد نوبة قلبية ، فقد استغرق الأمر بعض الوقت للحصول على إحالة إلى طبيب متخصص في علاج مشاكل الدهون أو الدم الدهون ، بما في ذلك الكولسترول.
بسبب ورثها FH ، ينبغي أيضا اختبار أفراد الأسرة - وسرعان ما علمت Wilemon أن ابنتها البالغة من العمر 2 سنوات لديها الشرط أيضا.
المخاطر الصحية من فرط كوليسترول الدم العائلي
الناس مع FH غير المعالجة لديهم مخاطر عالية للنوبة القلبية ، والتي يمكن أن تصل في وقت مبكر من الثلاثينات ، كما شهدت Wilemon. مع العلاج ، يمكن أن تنخفض المخاطر إلى وضعها الطبيعي. ومع ذلك ، أشارت إلى أن FH تتطلب أسلوب علاج مختلف عن الحالات الأخرى لارتفاع نسبة الكوليسترول. عادة ما يمكن إدارتها باستخدام أدوية ستاتين وتغييرات في نمط الحياة ، لكن FH تحتاج إلى المزيد من العلاج.
ويليمون حاليًا في مجموعة كاملة من الأدوية المتاحة للأشخاص الذين يعانون من FH ، بما في ذلك جرعة عالية من statin ، ezetimibe (Zetia) ، colesevelam (Welchol) ) ، النياسين (فيتامين ب 3) ، ومكملات زيت السمك.
استناداً إلى تاريخها الخاص عن التشخيص الخاطئ ، فإن أحد مخاوفها هو أن الناس قد يعرفون أن لديهم نسبة عالية من الكوليسترول ، ولكنهم لا يدركون أن لديهم FH. ونتيجة لذلك ، قد يتم إعطاؤهم فقط ستاتين بدلاً من العلاج المركب الذي يعمل عادةً بشكل أفضل مع مرضى FH. وبدون تشخيص رسمي لـ FH ، قد لا يعرف الناس لتشجيع أفراد أسرهم المباشرين ليتم فحصهم وعلاجهم بسبب ارتفاع نسبة الكولسترول.
ذات الصلة: 10 أشياء تحتاج لمعرفتها حول الكوليسترول المرتفع
شغف ويلمون لبناء الوعي فرط كوليسترول الدم العائلي قادها للسفر حول العالم. شاركت قصتها مع الأطباء والجمعيات المهنية. في هذه العملية ، علمت أن بعض الدول أكثر عدوانية من الولايات المتحدة حول فحص الكوليسترول وتشخيص FH.
على سبيل المثال ، يعتقد الخبراء الأمريكيون أنه تم تشخيص 10٪ من المصابين بـ FH على الأكثر. قارن ذلك بهولندا ، حيث تم التعرف على حوالي 70 في المائة من أولئك الذين لديهم FH - من خلال جهد عدواني لفحص أفراد عائلات المصابين ب FH. كما علمت أن الدول الأخرى تحتفظ بسجلات وطنية للأشخاص الذين لديهم FH.
كانت مهمة Wilemon واضحة: اعتمد على شبكة اتصالاتها لإنشاء مؤسسة FH في الولايات المتحدة. كانت نيتها هي الدعوة إلى أن تتبنى الولايات المتحدة بعض أفضل الممارسات من جميع أنحاء العالم. كان وجود سجل وطني للأشخاص الذين لديهم FH أولوية قصوى منذ البداية ، وذلك بهدف إيجاد 90٪ من سكان الولايات المتحدة الذين لديهم FH والذين لم يتم تشخيصهم بعد.
"إذا تمكنا من الحصول على المقاييس ، يمكننا أن ندافع بشكل أفضل "أوضحت للرعاية الاستباقية". يجب أن تؤدي المزيد من البيانات حول المرضى و FH إلى توصيات حول اختبار المتابعة. وقد يوفر أيضًا المعلومات اللازمة لطلبات التمويل. السجل سري وقانون قابلية التأمين الصحي وقابلية التأمين ، أو HIPAA ، المتوافقة. تم إطلاقه في سبتمبر 2013 وهو متاح من خلال موقع مؤسسة FH على الويب. هنا ، يمكن لكل من المرضى والأطباء إدخال المعلومات.
90 بالمائة من الأشخاص الذين يعانون من ارتفاع الكولسترول الموروث لا يعرفون أنهم مصابون به. تم فحصهم لمعرفة ذلك.
Tweetتعمل ويلمون وزملاؤها حاليًا على الحصول على موافقة للحصول على رمز تشخيصي لفرط كوليستيرول الدم العائلي بحيث تعكس السجلات الطبية للأشخاص بدقة الحالة. يمكن أن يؤدي توحيد الترميز في تركيبة مع حركة وطنية نحو قواعد البيانات الإلكترونية إلى تسهيل توثيق النطاق الكامل لـ FH.
"أحد الأشياء المثيرة هو القدرة المحتملة على البحث في قواعد بيانات السجلات الطبية الإلكترونية للعثور على الأشخاص الذين لديهم LDL عالية وقال خوسيه نولز الخبير في طب الأسرة المعوي في الأسرة: "أعود وأكتشف عدد هؤلاء الأشخاص الذين لديهم FH ، وابدأوا في فحص أفراد أسرهم". د. نولز مدربة في طب القلب والأوعية الدموية بجامعة ستانفورد وعضوة في مركز ستانفورد لأمراض القلب والأوعية الدموية في بالو ألتو ، كاليفورنيا
قد لا يكون لدى العديد من الأشخاص المصابين بفرط كولسترول الدم العائلي التشخيص الرسمي ، ولكن لا يزال يمكن أن يكون لديك أدلة على حالة FH مثل:
تاريخ عائلي يتضمن نوبات قلبية مبكرة أو وفيات غير مفسرة
- نسبة عالية جدًا من الكوليسترول ، خاصة عند الأطفال أو المراهقين أو الشباب
- Wilemon ينصح التحدث إلى طبيبك أو طبيب القلب إذا كنت تشعر بالقلق. "حتى لو قال طبيبك ،" لا ، لديك فقط نسبة عالية من الكوليسترول ، لا تقلق بشأن ذلك ، إذا كنت 25 أو 30 ، لا يجب أن تكون نهاية المحادثة "، قال Wilemon .
اطلب الحصول على إحالة إلى طبيب القلب أو أخصائي الدهون إذا كنت ترغب في مواصلة التحقيق. من المهم أيضًا التحدث إلى أفراد العائلة وتشجيعهم على الخضوع لفحص الكولسترول المرتفع. على الرغم من وجود بعض الجدل حول فحص الكولسترول وعلاجه للأطفال ، فقد شدد ويلمون والدكتور نولز على أنه أمر مهم. يمكن أن يؤدي العثور على الأطفال المصابين بفيروس نقص المناعة البشرية إلى فارق طويل الأمد.
"إن القدرة التمييزية لاختبار الكوليسترول أفضل عند الأطفال. في فترة الطفولة ، لم يكن لديك أي تعرض للعادات السيئة مدى الحياة ، ”قال نولز. نصيحته لجميع الأشخاص المصابين بـ FH واضحة: "إنهم معرضون لخطر كبير للغاية ، فهم بحاجة إلى أن يعاملوا بعنف ، ويلزم أن يتم فحص عائلاتهم. لا يوجد أفراد في FH ، فهناك عائلات فقط. "
قال إنه من المهم أيضًا أن نعرف أن الدواء هو مفتاح إدارة FH ، على الرغم من أن اتباع نظام غذائي صحي منخفض القلب والكولسترول ونمط حياة مفيد. إن التعرف على تشخيصك مبكراً يعني بداية مبكرة للأدوية التي يمكن أن تنقذ حياتك.
كما أشار ويلمون ، فإن مؤسسة FH لا تدافع عن التغييرات في جمع البيانات وإدارتها فحسب ، بل إنها أيضاً بمثابة مورد لأولئك الذين يبحثون. للحصول على المعلومات والدعم والتوجيه للفرق الصحية مع خبرة FH.
ابدأ في تعلم المزيد عن FH اليوم عن طريق الوصول إلى المؤسسة والطبيب الخاص بك.
