على الرغم من وجود اختبار لجينين يزيدان من خطر الإصابة بسرطان الثدي ، ، وجد استطلاع جديد للرأي أن العديد من النساء عالية المخاطر لا يخضعن للاختبار ، غالبًا بسبب عدم إخبارهن من قبل أطبائهن.
بين النساء ذوات المخاطر الأعلى ، قال حوالي 8 من 10 أنهن يرغبن في إجراء اختبار لـ BRCA1 وطفرات BRCA2. لكن ، قال الباحث في الدراسة الدكتورة أليسون كوريان ، من كلية الطب بجامعة ستانفورد: "فقط نصفهم فقط حصلوا على الاختبار الذي يجب أن يحصلوا عليه". "لا يتطابق اختبار السرطان الوراثي جيدًا مع الاحتياجات الطبية للمريض". وقال كوريان ، وهو أستاذ مشارك في الطب وأبحاث الصحة والسياسة
لماذا الفجوة؟
قال حوالي 56 في المئة من النساء عالية المخاطر الذين لم يختبروا: لم يوصِ طبيبهم بذلك ، كما وجد المسح.
بالإضافة إلى الاختبار نفسه ، يمكن أن تساعد المشورة الوراثية المرضى في تقرير ما إذا كانوا سيطلبون الاختبار أو مساعدتهم على فهم نتائج الاختبار. لكن حوالي 40 في المئة فقط من النساء ذوات الاختطار العالي ، و 60 في المئة من النساء عالية المخاطر اللواتي خضعن للاختبار ، قالوا إنهم حصلوا على مثل هذه المشورة ، كما وجد فريق كوريان. <>> في الاستطلاع ، تم استجواب أكثر من 2500 امرأة مصابة بسرطان الثدي. بعد شهرين من الجراحة. تم سؤال المرضى عما إذا كانوا قد أرادوا إجراء اختبار جيني ، وإذا كان الأمر كذلك ، ما إذا كانوا قد تلقوا ذلك الاختبار. تراوحت النساء في خطر ، مع 31 في المئة لديهم مخاطر عالية من تحمل الطفرات BRCA التي تثير كل من سرطان الثدي ومخاطر المبيض.
ذات الصلة: سرطان الثدي: هل أنت في خطر كبير؟
كانت الآسيويين الأمريكيين والنساء المسنات وقال الاستطلاع الذي أجري على كوريان: "أعتقد أنه أمر مثير للقلق على الأرجح". وأشارت إلى أن الدراسة الاستقصائية كانت محدودة لأنها كانت تقوم فقط على استجابات النساء وذكرياتهن. على سبيل المثال ، قد يكون الأطباء قد ذكروا اختبارًا جينيًا وربما نسيت النساء ذلك.
يمكن للاختبارات الوراثية ، عند الضرورة ، أن تساعد في تحديد خطر إصابة المرأة بسرطان المستقبل ، وفي بعض الأحيان توجيه أفضل أنواع العلاج ، حسبما قال كوريان. يمكن للمرأة أيضا أن تنبه أقاربها ، مثل الأخوات والبنات ، عن النتائج الإيجابية ، في حال رغبوا في إجراء اختبار.
إرشادات من منظمات مثل الشبكة الوطنية الشاملة للسرطان والكلية الأمريكية لأطباء النساء والتوليد توصي بالتجارب الجينية على أساس المخاطر. وقال كوريان إن أحد الأمثلة على شخص يجب أن يفكر فيه هو امرأة مصابة بسرطان الثدي قبل سن الخمسين ولها قريب من الدرجة الأولى مع المرض.
"كان هذا الاختبار مكلفًا جدًا ، ويكلف 4000 دولار "، قال كوريان. ثم حكمت المحكمة العليا الأمريكية في عام 2013 بأنه لا يمكن الحصول على براءة اختراع للجينات ، الأمر الذي فتح الطريق أمام شركات أخرى لتقديم الاختبار. إذا لم يتم تغطية التأمين ، يمكن للمرأة الآن الحصول على الاختبارات من حوالي 250 إلى 500 دولار.
وقد انعكس هذا التغيير في النتائج: أقل من 14 في المئة من النساء استشهدن كحاجز على الاختبار.
وفقا للدكتور ليونارد ليشتنفيلد ، نائب رئيس القسم الطبي في جمعية السرطان الأمريكية ، "الدراسة تضرب المنزل. إنها تشير إلى مشكلة أساسية في ما نفعله وكيف نفعل ذلك."
بالنسبة للاختبارات الجينية ، قال ، إن العلم هناك ، والقدرة موجودة ، ولكن هناك نقص في التنفيذ.
ومع ذلك ، أشار إلى بعض القيود مع المسح. وكما قال كوريان ، فإن معلومات الاختبار قد تم الإبلاغ عنها ذاتيًا ، لذلك قد لا تكون دقيقة تمامًا.
كما أن توقيت الاستطلاع - من يوليو 2013 إلى سبتمبر 2014 - كان يمكن أن يؤثر على النتائج ، أضاف ليشتنفيلد.
"الاختبارات الجينية كانت متاحة ، ولكن فقط من خلال شركة واحدة ، وحتى يونيو 2013" ، قال. وقد لا تزال المختبرات الأخرى تستعد عندما ينتهي المسح ، لذا فإن أسعار الاختبار لم تكن قد انخفضت في تلك المرحلة ، قال ليختنفيلد.
وقال إن المنطقة الجغرافية التي شملها الاستطلاع كانت محدودة أيضا ، بما في ذلك جورجيا وكاليفورنيا.
وبينما أصبح الاختبار أقل تكلفة ، فإن التغطية التأمينية ليست عالمية ، وفقا ليختنفلد. لن تغطي بعض الخطط الاختبار حتى يتم تشخيص إصابة المرأة بالفعل بالسرطان أو قد تضع معايير إضافية ، مثل وجود تشخيص للسرطان وقريب من السرطان.
يحتاج أخصائيو الصحة إلى القيام بعمل أفضل للتحقق من الأسرة وتحديثها. وقال ليشتنفيلد إن التاريخ وفهم عوامل الخطر الجيني لسرطان الثدي قد يكون. ويحتاجون إلى التحدث أكثر عن الاختبارات الجينية للمرضى ، كما أضاف
كوريان أيضا أن هناك حاجة إلى المزيد من المستشارين الوراثيين. تم نشر الدراسة في 7 فبراير في
مجلة الجمعية الطبية الأمريكية
، وتم تمويله من قبل المعاهد الوطنية الأمريكية للصحة.
