When Heart Disease Is Family Matter | دكتور سانجاي غوبتا

ليزا سالبرغ تعرف جيدا ما يمكن أن يسببه اعتلال عضلة القلب الضخامي المدمر على أسرة بأكملها . من الحالات الخطرة الوراثية القلبية التي تهدد الحياة ، كانت HCM جزءًا من حياتها منذ الطفولة ، وراح ضحيتها سبعة من أفراد العائلة بما في ذلك والدها وشقيقتها ، التي ساعدت أولادها على تربيتها.

تم تشخيص مرض سالبرغ بنفسها عندما كانت كان عمره 12 عاما ، بعد أن اكتشفت مدرسة جسدية نفخة قلبية. في سن ال 21 ، بعد ثلاثة أسابيع من زفافها ، عانت من سكتة دماغية. وهي الآن في الـ44 من عمرها تعيش مع مزيل الرجفان القلبي الذي يزرع في صدرها لمراقبة وتنظيم ضربات قلبها.

"هذا الشيء الذي كان هادئاً في خلفية حياتي أصبح الآن صاخباً" ، قال سالبرغ ، الذي أسس اعتلال عضلة القلب الضخامي. رابطة (HCMA) في عام 1996 كمركز وطني للموارد والدعم لأسر مثل عائلتها. "قررت أنني بحاجة إلى فهم قلوبي بشكل أفضل ، ومعرفة ما يمكنني فعله لإنقاذ حياتي وحياة أطفالي."

حوالي 1 من كل 500 أمريكي لديهم HCM ، لكن الكثيرين لا يعرفون ذلك. هذا المرض ، الذي تصبح فيه عضلة القلب سميكة بشكل غير طبيعي ويحد من تدفق الدم ، يمكن أن يذهب دون تشخيص لأنه غالباً ما يقدم القليل من الأعراض. العلامات الأكثر شيوعًا - مثل ضيق التنفس وألم الصدر وعدم انتظام ضربات القلب أو عدم انتظام ضربات القلب - يمكن أيضًا أن تكون مخطئة في حالات أخرى.

"لا يعاني الجميع من عدم انتظام ضربات القلب ، ولا يذهب الجميع إلى قصور القلب" ، قال بول باجلي ، دكتور في الطب. ، طبيب قلب سريري في مستشفى القلب في أوستن. "هناك درجات من شدة الأعراض ، وإذا لم يكن لديك أي شيء في سن مبكرة ولا يتم تشخيصه ، من الصعب معرفة كيفية تقدم المرض."

وفقًا لجمعية القلب الأمريكية ، HCM هو سبب شائع للسكتة القلبية المفاجئة في الشباب ، بما في ذلك الرياضيين. يقول الدكتور باغلي: "هذا هو السبب وراء قيامنا بالكثير من فحوصات القلب عند الرياضيين ، لأن هذا المرض شائع نسبياً ، وأحياناً لا تعرفون [أنهم يمتلكونه] حتى يتوفى أحدهم بسبب السكتة القلبية".

تقدر مراكز السيطرة على الأمراض والوقاية منها في الولايات المتحدة أن 250.000 أمريكي يموتون من السكتة القلبية المفاجئة كل عام ، وأن 10٪ منهم تحت سن الأربعين.

Dr. يقول باغلي إنه غالباً ما يتم إلقاء القبض على HCM عندما يكون الشخص في سن المراهقة أو في العشرينات من العمر ، وذلك لأن القلب قد تطور بما يكفي لتشخيصه بواسطة مخطط صدى القلب ، وهو اختبار بسيط ينتج صورًا للقلب باستخدام موجات فوق صوتية

"One "من أكبر العقبات [لتشخيص] هو أننا ننظر بشكل جيد" ، قال سالبيرج. "ﻣﺎ ﻟم ﺗﺻﯾب ﺑﻧﺎ ﻋﻧدﻣﺎ ﺗﮐون ﻟدﯾﻧﺎ أﻋراض ، ﻓﻧﺣن ﻧﺑدو ﺻﺣﯾﺣﺎً وھﻧﺎك ﻣﺷﺎرﮐﺔ ﻓﻲ ﮐﺎﻓﺔ أﻧواع اﻷﺷﯾﺎء."

اﻟﺗﺷﺧﯾص اﻟﻣﺑﮐر ﺣﺎﺳم ، وﯾﻧﺑﻐﻲ ﻓﺣص أي ﺷﺧص ﻟﮫ ﺗﺎرﯾﺦ ﻋﺎﺋﻟﻲ ﻣن HCM مرض. وفقا لمايو كلينيك ، هناك احتمال بنسبة 50 في المائة أن الأطفال الذين لديهم حالة من الوالدين يرثون الطفرة الجينية التي تسببه. الأخوة والأخوات هم أيضا أكثر عرضة للخطر.