Key Takeaways
أكثر من 30 مليون أمريكي لديهم مرض نادر ، مثل التليف الكيسي أو مرض الخلايا المنجلية.
يستغرق الأمر ما معدله سبع زيارات الطبيب للحصول على تشخيص دقيق لمرض نادر.
فحص حديثي الولادة للأمراض النادرة هو خطوة مهمة نحو التشخيص الدقيق
على الرغم من أن السرطان وأمراض القلب تحصل على الكثير من الاهتمام الإعلامي ، وأموال الأبحاث ، والتقدم الدوائي ، فإن مجموعة أخرى من الأمراض التي تصيب قرابة 1 من كل 10 أمريكيين لا تحظى باهتمام يذكر. يشار إليهما معا باسم الأمراض النادرة.
هناك ما يقرب من 7000 من الأمراض النادرة - التي حددتها المعاهد الوطنية للصحة (NIH) كشروط تؤثر على 200000 شخص أو أقل. البعض ربما سمعت - مثل السنسنة المشقوقة ، التليف الكيسي ، أو متلازمة توريت - ولكن البقية يمكن أن تكون أكثر غموضًا. معظمها ناتج عن طفرة جينية أو عيب ، ومعظمها يؤثر على الأطفال وليس لديهم علاج . فيما يلي 10 حقائق يجب أن يعرفها الجميع حول الأمراض النادرة.
1. تؤثر الأمراض النادرة على ما يقرب من 30 مليون أمريكي مجتمعين. عندما تأخذ في الاعتبار إجمالي عدد الأشخاص الذين يعيشون مع مرض نادر في الولايات المتحدة ، فإنهم لا يبدوون نادرًا جدًا.
، كان هناك 14.5 مليون أمريكي لديهم تاريخ من السرطان ، وفقا لجمعية السرطان الأمريكية. ويعاني 1.5 مليون أميركي من سكتة دماغية أو نوبة قلبية في كل عام. والأمراض النادرة ، بالمقارنة ، تؤثر على عدد أكبر من الناس.2. قد يستغرق الأمر عدة سنوات لتشخيص مرض نادر.
هناك العديد من الأمراض النادرة التي لها أعراض غير محددة مثل الألم والضعف والدوار ، والتي يمكن أن تجعل من الصعب تشخيصها. يمكن أن يكون من الصعب تشخيصها لأنها غير عادية. قد لا يرى طبيبك حالة مشابهة وقد لا يدرك حتى وجود مرض معين. بالإضافة إلى ذلك ، قد يستغرق الأمر أسابيع أو أشهر حتى تحصل على موعد مع أخصائي. ثم ، إذا لم يكن هذا الاختصاص مناسبًا ، فقد تنتظر شهورًا قبل رؤية الحدث التالي. يزور المرضى المصابون بأمراض نادرة أكثر من سبعة أطباء في المتوسط قبل أن يحصلوا على تشخيص دقيق ، وفقاً لدراسة عام 2013 نُشرت في مجلة اضطرابات نادرة.
بينما من المؤكد أنه أمر محبط ، من المهم ألا تتخلى عن البحث عن التشخيص الدقيق ، سواء كنت تشك بمرض نادر أو شيء أكثر شيوعًا. استمر في رؤية طبيب الرعاية الأولية ، الذي يمكنه المساعدة في تتبع الأعراض الخاصة بك وإخبارك إذا تم إجراء أي بحث جديد قد يساعد.
3. فقط 5 في المئة من الأمراض النادرة لها معالجات.
البحوث الدوائية التي تساعد عددا محدودا من الناس يمكن أن تكون باهظة التكاليف لشركات الأدوية. (تذكر أن مجموعة المرضى المحتملين الذين يعانون من حالات نادرة هي أقل من 200000 ، مقارنة مع مجموعة من أولئك الذين يحتمل أن يتناولوا أدوية خفض الكولسترول ، على سبيل المثال.) ردا ، إدارة الغذاء والدواء ( أنشأت (FDA) مكتب تطوير منتجات اليتيم (OOPD) في عام 1983 لتقديم المنح والحوافز الأخرى لشركات الأدوية للبحث.
4. يمكن للاختبارات الجينية أن تساعد في تشخيص العديد من الأمراض النادرة ، ولكن ليس كلها.
يحدد الاختبار الوراثي سببًا وراثيًا في ما يقدر بـ 25٪ إلى 30٪ من الحالات. كما ذكر أعلاه ، حتى مع التشخيص ، لا يزال من غير المحتمل أن يكون هناك علاج أو حتى علاج لأي مرض نادر. ومع ذلك ، فإن إحدى الفوائد الرئيسية للحصول على تشخيص نهائي لمرض نادر هو راحة البال. قد يكون لديك أيضًا وقتًا أسهل في الحصول على التأمين لتغطية فواتير الطبيب وإجراءاته واختباراته بمجرد تشخيص حالة المرض.
5. يوصى بفحص حديثي الولادة
للأمراض النادرة . تختلف متطلبات فحص الأطفال حديثي الولادة باختلاف الولاية ، ولكنهم يصبحون بشكل روتيني بشكل متزايد ، وخاصةً لمرض التليف الكيسي ، وأمراض الخلايا المنجلية ، وغيرها من الحالات التي يتم فيها الكشف المبكر والعلاج يمكن أن يحسن النتائج بالنسبة للطفل. حتى من دون علاج لشرط معين ، يكون التشخيص المبكر مهمًا لمنع الوفاة أو العجز ولمساعدة الأطفال على تحقيق كامل إمكاناتهم.
6. أصبح اختبار ما قبل الولادة للأمراض النادرة أكثر تقدما
. من الممكن الآن إجراء اختبار مبكر لحمل المرأة على عدد قليل من الأمراض النادرة ، بما في ذلك متلازمة Trisomy 18 ، المعروفة أيضًا باسم متلازمة إدوارد ، و Trisomy 13 ، المعروف أيضًا باسم متلازمة Patau.
> الإجراء هو فحص دم بسيط يتم إجراؤه في وقت مبكر من الأسبوع العاشر من الحمل. مزيد من الفحص قبل الولادة للأمراض النادرة الأخرى في الأفق. 7. بعض أنواع السرطان من الأمراض النادرة.هناك أنواع من السرطان تحدث بشكل نادر جدا تحت عتبة المرض النادر.
تشمل الأمثلة سرطان اللسان (حوالي 39،500 شخص سيحصلون على تجويف الفم أو سرطان البلعوم الفموي في عام 2015) ، سرطان الغدة الدرقية (تم تشخيص حوالي 62000 حالة في 2014) ، وسرطان الخصية (8،430 حالة جديدة من سرطان الخصية سيتم تشخيصها في عام 2015) ، وفقا لجمعية السرطان الأمريكية. 8. وجود مرض نادر يمكن أن يكون مكلفا.
بين الزيارات إلى العديد من المتخصصين ، والسفر على بعد مئات الأميال إلى المراكز المتخصصة ، ودفع تكاليف الاختبارات والإجراءات التي قد لا يغطيها التأمين ، فإن التكاليف المرتبطة بمرض نادر قد تكون مدمرة.
ومع ذلك ، العديد من المجموعات التي يمكن أن تساعد في التكاليف. لدى المنظمة الوطنية للأمراض النادرة برنامج لمساعدة المرضى ، ويدرج مرض نادر بعض المنظمات والمواقع الأخرى للحصول على الموارد. 9. من المهم العثور على مجموعة دعم
. ﻳﻤﻜﻦ أن ﻳﻜﻮن اﻟﻤﺮض اﻟﻨﺎدر ﻋﺰﻻً ﻟﻠﻤﺮﻳﺾ وآﺬﻟﻚ ﻟﻤﻘﺪم اﻟﺮﻋﺎﻳﺔ ، ﺧﺎﺻﺔ ﻋﻨﺪﻣﺎ ﻳﻜﻮن ﻃﻔﻠﻚ ﻣﺼﺎﺑﺎً ﺑﺎﻟﻤﺮض.
ﻳﻤﻜﻦ أن ﻳﻜﻮن اﻟﺘﻮاﺻﻞ ﻣﻊ اﻵﺧﺮﻳﻦ أﻣﺮاً أﺳﺎﺳﻴﺎً ، ﻟﻴﺲ ﻓﻘﻂ ﻟﻠﺪﻋﻢ ، وﻟﻜﻦ أﻳﻀﺎً ﻟﺘﺒﺎدل اﻟﻤﻌﻠﻮﻣﺎت واﻟﻤﻮارد. العثور على مجموعة دعم من خلال المنظمة الوطنية للأمراض النادرة. 10. يوم المرض النادرة هو يوم Leap يوم
. يناسب يومًا وطنيًا للتوعية بالأمراض النادرة ، وهو يوم 29 فبراير ، وهو تاريخ لا ينطبق إلا على التقويم كل أربع سنوات. (تم نقله إلى 28 فبراير على سنوات غير كبيسة.)
تم بدء اليوم من قبل المنظمة الأوروبية للأمراض النادرة ويتم التعرف عليه الآن على مستوى العالم. إن الرمز الخاص بالوعي النادر بالأمراض هو شريط مخطط من حمار وحشي.
