جدول المحتويات:
- أول شاشة كوليسترول عالية لها في عمر التاسعة
- كما علمت أميس في وقت لاحق ، من المرجح أن معظم أفراد عائلتها الذين أصيبوا بنوبات قلبية في سن مبكرة فرط كولسترول الدم العائلي الموروث (FH). هذا المرض الوراثي يسبب ارتفاع مستويات الكوليسترول في الدم ، وعلى وجه الخصوص مستويات عالية جدا من البروتين الدهني منخفض الكثافة (LDL) الكولسترول ، "الكولسترول السيئ" الذي يرتبط بأمراض القلب.
- عندما كان عمرها 22 عاما ، حصلت أميس على أول وظيفة لها. تعمل على سفينة سياحية. لقد احتاجت لتمرير مادي لتأمين الوظيفة ، ولم تكن تتطلع إليها بسبب خبرتها السابقة مع الأطباء. ولكن هذه المرة كان مختلفا. وبمجرد أن أخذ الطبيب نظرة على الرسم البياني والتاريخ العائلي ، عرف التشخيص على الفور: كان فرط كولسترول الدم العائلي.
- تأخذ أميس الآن عدة أنواع مختلفة من أدوية الكوليسترول. وتساعد الستاتينات على خفض نسبة الكوليسترول في الدم ، وتمنع مادة حمض الصفراء المرارية الصفراء في معدتها من الامتصاص إلى مجرى الدم. (يحتاج كبدك إلى الكولسترول لجعل حمض الصفراء أكثر ، لذا فإن تناول حمض الصفراء يقلص مستويات الكوليسترول.) كما أنها تأخذ النياسين ، وهو فيتامين ب يوصف للمساعدة في تعزيز الكولسترول الحميد. يمكن أن تساعد المستويات الأعلى من الكوليسترول HDL - المعروف أيضًا باسم الكوليسترول "الجيد" - على حماية صحة القلب.
- إن النظام الغذائي مهم أيضًا ، عندما يكون لديك فرط كوليسترول عائلي. تؤكد ليندا كاشين هيمفيل ، مديرة برنامج LDL Apheresis في مستشفى ماساشوستس العام في وسط بوسطن في بوسطن ، أن اتباع نظام غذائي لخفض الكوليسترول هو أحد البدائل وليس الحرمان.
- تعمل الآن عن كثب مع مؤسسة FH Foundation ، حيث المدافع المريض. تعمل كمورد مفيد للأشخاص الذين تم تشخيصهم حديثًا بفرط كوليستيرول الدم العائلي. وتريد منهم أن يفهموا أن المرض ليس خطأهم ، وأنهم ليسوا وحدهم في التعامل معه.
Highlights
تاريخ عائلي من النوبات القلبية القاتلة في سن مبكرة قد يعني ارتفاع نسبة الكولسترول الوراثي.
إذا تم تشخيص إصابتك بارتفاع الكولسترول العائلي (FH) ، فيجب اختبار جميع أقاربك من الدرجة الأولى.
لتخفيض الكوليسترول في FH ، يكون كل من الدواء والنظام الغذائي مهمين ، هي مجموعة دعم.
مرض القلب وارتفاع الكوليسترول في أعماق عائلة ماكنزي أميس. عندما كان جدها لايل في الثلاثين من عمره ، أصيب بنوبة قلبية قاتلة بينما كان يرقص مع زوجته في نادي إلكس. لقد سبق ورأى ثلاثة من أشقائه يموتون من النوبات القلبية في الثلاثينات. كان هناك شيء يعرفه أفراد العائلة يمكن أن يضربهم في أي لحظة.
"ثم ، لم يكن هناك أي تفسير آخر غير الجينات السيئة" ، تقول أميس ، 29 سنة. لقد عاش كل فرد في أسرتها في خوف من متى ، وليس إذا ، وتقول
إن أمّ أميز نشأت وتجنبت منتجات الألبان مثل الحليب والزبدة ، وأي أطعمة أخرى مرتفعة في الكوليسترول اعتقدت أنها قد تساهم في خطر الإصابة بنوبة قلبية. ومع ذلك ، فقد احتاجت إلى جراحة القلب المفتوح في عمر 42 سنة. وحتى مع ذلك ، لم تكن العائلة تعلم ما الذي تسبب في العديد من حالات الوفاة المبكرة أو فهم "جيناتها السيئة".
أول شاشة كوليسترول عالية لها في عمر التاسعة
وبسبب تاريخ عائلتها ، حرصت والدة أميس على التأكد من فحص طفلها لعوامل خطر الإصابة بأمراض القلب في سن مبكرة. كان أول اختبار للدم عند سن التاسعة ، عندما وجد أن مستوى الكوليسترول الكلي لها هو 420 ملليغرام لكل ديسيلتر (ملغم / ديسيلتر). مستويات الكوليسترول السليمة هي 200 ملغ / ديسيلتر أو أقل ، لذلك كانت نتيجة أميس عالية بشكل مدهش.
"لقد افترضوا [الأطباء] أنه كان يجب علينا تناول وجبات سعيدة لتناول العشاء كل ليلة" ، يقول أميس. وتقول: "حتى لو كانت هذه هي الحالة ، فليس هناك طريقة لأن تسع سنوات من العمر عاشت مدة كافية لتصل إلى مستويات الكوليسترول في الـ 400 عام". كان <ستاتين> ، وهو تصنيف دوائي يستخدم الآن بشكل شائع لخفض الكوليسترول ، جديدًا نسبيًا عندما كانت أميس تنمو في التسعينيات ، وكان الأطباء مترددين في وصف دواء ستاتين لطفل لا يزال ينمو.
بينما كبرت ، استمر الأطباء في إلقاء محاضرات حول نظامها الغذائي ، مما جعلها تدرك نفسها حول جسمها و ماذا أكلت. وما زال شبح تاريخ أمراض قلب عائلتها يطاردها.
ارتفاع الكولسترول: سبب من النوبات القلبية المبكرة
كما علمت أميس في وقت لاحق ، من المرجح أن معظم أفراد عائلتها الذين أصيبوا بنوبات قلبية في سن مبكرة فرط كولسترول الدم العائلي الموروث (FH). هذا المرض الوراثي يسبب ارتفاع مستويات الكوليسترول في الدم ، وعلى وجه الخصوص مستويات عالية جدا من البروتين الدهني منخفض الكثافة (LDL) الكولسترول ، "الكولسترول السيئ" الذي يرتبط بأمراض القلب.
أبرز الأعراض الخارجية ل FH أن المرضى قد يكون هناك رواسب دهنية تحت سطح الجلد تسمى "إكسانثوماس" (Xanthomas) ، التي تمتلكها أميس. تظهر هذه البقع الصفراء أو البرتقالية أو العقيدات المملوءة بالدهون الغنية بالكولسترول ، تلاحظ المكتبة الوطنية للطب.
"رأيت المرضى يذهبون إلى طبيب الأمراض الجلدية لهذه ، ثم الحصول على خزعة والإحالة إلي بالعائلة يقول سيث شاي مارتن ، العضو المنتدب والمدير المساعد في عيادة Lipid والأستاذ المساعد في الطب بجامعة جونز هوبكنز الطبية في بالتيمور: "فرط كوليسترول الدم". ويوصي باختبار جميع الأقارب من الدرجة الأولى لفرط كولسترول الدم العائلي بمجرد تشخيص شخص ما. بهذه الطريقة ، كما يقول ، يمكن وضع شخص أصغر سنا على الأدوية وخطة نمط الحياة التي نأمل أن تمنع أمراض القلب والنوبات القلبية.
Hypercholesterolemia Familial Hypercholesterolemia Diagnosis at Age 22
عندما كان عمرها 22 عاما ، حصلت أميس على أول وظيفة لها. تعمل على سفينة سياحية. لقد احتاجت لتمرير مادي لتأمين الوظيفة ، ولم تكن تتطلع إليها بسبب خبرتها السابقة مع الأطباء. ولكن هذه المرة كان مختلفا. وبمجرد أن أخذ الطبيب نظرة على الرسم البياني والتاريخ العائلي ، عرف التشخيص على الفور: كان فرط كولسترول الدم العائلي.
"كنت بالتأكيد
أبدا سمعت به … كنت أحسب أنه يجب أن يكون مجرد وسيلة نزوة لقول" ارتفاع الكوليسترول يدير في الأسرة ، "تقول حول تشخيص FH لها. "اعتقدت أنه من اللطيف أن يكون لها اسم ، على الأقل … لكنني ركزت على وظيفتي الجديدة ولم أفكر في الكولسترول منذ فترة." ذات الصلة:
ما تسبب في ارتفاع عالي الكولسترول؟ الاختبارات التي تعطي القرائن كلما اقتربت من الثلاثين ، وهي الفترة التي توفي فيها جدها بسبب نوبة قلبية ، كلما أدركت أميس أنها بحاجة إلى أن تأخذ حالتها FH بشكل أكثر جدية. لمعرفة المزيد عن الكولسترول العالي الموروثة ، قامت بتفتيش شركة جوجل وحاولت أيضًا أن تجتاز المجلات الطبية الكثيفة.
لم يتم العثور حتى الآن على مؤسسة FH Foundation ، وهي منظمة غير ربحية تساعد في تثقيف الأشخاص الذين يعانون من فرط كوليسترول الدم العائلي والدعوة له ، لقد فهمت أميس بالفعل المرض الذي كانت تعيش عليه - وربما معظم أفراد عائلتها -.
أدوية الكوليسترول التي تساعد على منع النوبات القلبية
تأخذ أميس الآن عدة أنواع مختلفة من أدوية الكوليسترول. وتساعد الستاتينات على خفض نسبة الكوليسترول في الدم ، وتمنع مادة حمض الصفراء المرارية الصفراء في معدتها من الامتصاص إلى مجرى الدم. (يحتاج كبدك إلى الكولسترول لجعل حمض الصفراء أكثر ، لذا فإن تناول حمض الصفراء يقلص مستويات الكوليسترول.) كما أنها تأخذ النياسين ، وهو فيتامين ب يوصف للمساعدة في تعزيز الكولسترول الحميد. يمكن أن تساعد المستويات الأعلى من الكوليسترول HDL - المعروف أيضًا باسم الكوليسترول "الجيد" - على حماية صحة القلب.
"بعض العلاجات التي جربتها كانت فعالة ، والبعض الآخر لم يفعل" ، تقول أميس. "إنه الكثير من التجربة والخطأ. أستمر في إجراء محادثات مع مقدمي الرعاية الصحية لي لمعرفة ما الذي سيعمل لي على أفضل وجه - لإبقائي من الاضطرار إلى الذهاب تحت السكين.
أنواع أخرى من الأدوية لعلاج الكولسترول العالي جدًا تشمل الكولسترول الجديد القابل للحقن خفض الأدوية التي تسمى مثبطات PCSK9. PCSK9 هو بروتين ينظم عادة قدرة الكبد على إزالة الكولسترول الضار من الدم. يتوقف الدواء الجديد عن عمل PCSK9 من القيام بوظائفه ، مما يسمح للمزيد من مستقبلات الكبد بالتخلص من الكوليسترول الزائد.
مسائل النظام الغذائي بالنسبة إلى الكوليسترول الموروث
إن النظام الغذائي مهم أيضًا ، عندما يكون لديك فرط كوليسترول عائلي. تؤكد ليندا كاشين هيمفيل ، مديرة برنامج LDL Apheresis في مستشفى ماساشوستس العام في وسط بوسطن في بوسطن ، أن اتباع نظام غذائي لخفض الكوليسترول هو أحد البدائل وليس الحرمان.
"يمكنك الحصول على حليب غير مملح بدلاً من الحليب الكامل الدسم. يفسر الدكتور هيمفيل.
محامي المريض للأسر التي تعمل مع "أريد أن يعرف الناس ذلك من البداية" ، تقول أميس. "لم يتم إخباري بذلك كطفل ، وقد أثرت بشدة على علاقتى بالطعام وصورة جسدي. إن الكوليسترول وأمراض القلب تعاني من هذه الوصمة الشديدة في مجتمعنا ، وهي مشكلة تجلبها لنفسك لكونك كسولًا وغير صحي. "أنا أتناول حمية متوازنة وأذهب إلى صالة الألعاب الرياضية." "FH هو اضطراب عائلي ، لذلك تحدث إلى أفراد عائلتك. إنهم يعرفون أفضل من أي شخص الإحباط الذي نواجهه جميعا. العثور على مجموعة دعم للآخرين مع hypercholesterolemia العائلية ، "توصي Ames. "هناك عائلات مثلك تمامًا ، وكلهم يقاتلون نفس المعركة".
تعمل الآن عن كثب مع مؤسسة FH Foundation ، حيث المدافع المريض. تعمل كمورد مفيد للأشخاص الذين تم تشخيصهم حديثًا بفرط كوليستيرول الدم العائلي. وتريد منهم أن يفهموا أن المرض ليس خطأهم ، وأنهم ليسوا وحدهم في التعامل معه.
