الاثنين 28 يناير 2013 - تقنية جديدة للخلية الجذعية التي تحول خلايا جلد المريض إلى خلايا قلب تسمح للعلماء بمحاكاة نادرة. مرض القلب الوراثي ، مما يمهد الطريق لتطوير علاجات جديدة محتملة ، وفقا لورقة جديدة نشرت في الطبيعة .
حالة نادرة ، دعا خلل التنسج البطيني الأيمن / اعتلال عضلة القلب ، أو ARVD / C ، هو خلل في القلب الوراثي يعطل إيقاع وتوقيت ضربات القلب الطبيعي. يمكن أن يؤدي تدهور عضلة القلب إلى فشل القلب ، ووفقًا لما ذكره باحثون في معهد جونز هوبكنز للقلب والأوعية ، فإن هذا هو السبب الرئيسي للوفاة المفاجئة بين الرياضيين الشباب.
عادةً ما لا يظهر أي أعراض حتى العشرينات من عمرهم ، مما يجعل من الـ ARVD / C تحديا خاصا لتشخيص وعلاج. ولكن باستخدام التكنولوجيا التي طورها شينيا ياماناكا ، الحائز على جائزة نوبل للطب لعام 2012 ، أخذ الباحثون عينات من الجلد من البالغين المصابين بالـ ARVD / C وطوروا خلايا قلب شبيهة بالـ ARVD / C في مختبر.
باحثون في معهد سانفورد - بورنهام للبحوث الطبية وجمعت جامعة جونز هوبكنز في بالتيمور عينات من الجلد من مرضى الـ ARVD / C الكبار. أضافوا جزيئات لعكس تطور هذه الخلايا الجلدية للبالغين إلى مرحلتهم الجنينية ، والتلاعب بها لإنتاج كمية غير محدودة من خلايا عضلة القلب. في خلايا عضلة القلب الشبابية الخاصة بكل مريض ، قام الباحثون بتنشيط بروتين يسمى PPARg ، مما دفع خلايا عضلة القلب إلى التصرف مثل خلايا القلب المريضة المشابهة لتلك الموجودة في مرضى الـ ARVD / C
"من الصعب إثبات أن نموذج المرض في طبق واحد هو ذات الصلة سريريا لمرض بداية الكبار. لكننا توصلنا إلى نتيجة رئيسية هنا - يمكننا أن نلخص العيوب في هذا المرض فقط عندما نحرض عملية الأيض الشبيهة بالبالغين. هذا هو اختراق مهم بالنظر إلى أن أعراض ARVD / C عادة لا تنشأ حتى سن الرشد. ومع ذلك ، فإن "الخلايا الجذعية" التي نعمل معها ذات طبيعة جنينية. "هذا ما قاله هوي-شنغ فنسنت تشن ، دكتوراه ، أستاذ مشارك في جامعة سانفورد-بورنهام وكبير مؤلفي الدراسة في بيان صحفي.
بينما لا يوجد حاليا طريقة لمنع ARVD / C ، والباحثون متفائلون من أن المزيد من التجارب سيساعدهم على حل ألغاز حول هذه الحالة المميتة في كثير من الأحيان. تأمل تشن أن تبدأ تجارب ما قبل السريرية مع خلايا القلب المتكاثرة ، هذه المرة تختبر المخدرات على الخلايا.
"مع هذا النموذج الجديد ، نأمل أن نكون الآن في طريقنا لتطوير علاجات أفضل لهذا المرض الذي يهدد الحياة" ، قال دانيال. القاضي ، دكتوراه في الطب ، طبيب قلب ، خبير ARVD / C ، والمدير الطبي لمركز أمراض القلب الوراثية في كلية الطب بجامعة جونز هوبكنز ، في بيان صحفي
