Boy، 5، Wears' Magic 'Sunglasses to See - Kid's Health -

الاثنين ، 4 فبراير ، 2013 - عندما ترتدي ليو ليك البالغة من العمر خمس سنوات نظارة شمسية يفعل معظم ساعات النهار ، يمكنه رؤية ثلاثة أقدام أمامه. لكن بدونهم ، الولد ، الذي يعيش في مدينة هوف في المملكة المتحدة ، بالكاد يستطيع أن يرى على الإطلاق.

"بدون نظارته ، لا يستطيع أن يرى في الأضواء الساطعة وأشعة الشمس. إنه مؤلم للغاية بالنسبة له ، يقول الدكتور هانا ، وهو أم ليو ، في المملكة المتحدة Daily Mail . الناجمة عن طفرة محددة من الجين CEP290. تترافق متلازمة جوبرت ، التي يتطور فيها الجزء من الدماغ الذي يتحكم في التوازن والتنسيق بشكل كامل ، مع ضعف التوازن ، والتنفس غير الطبيعي ، ومشاكل العين ، وأمراض الكبد والكلى ، وفقا للمعهد الوطني للصحة في الولايات المتحدة (NIH). . وتشير التقديرات إلى أن متلازمة جوبرت تحدث بين 1 في 80،000 و 1 من بين كل 100،000 مولود جديد.

تم تشخيص ليو لأول مرة مع عفن ليبر الخلقي ، وهو اضطراب في العين الموروثة ، في عمر أربعة أشهر ، وفقا لهنا ، الذي لاحظ شيئا قد يكون خطأ مع ليو عندما لا تركز عيناه - كان دائما يبحث في الجدران بدلا من الشخص أمامه. وفي وقت لاحق ، تم تشخيص حالته بمتلازمة جوبرت ، عندما كان في الثالثة من العمر.

الضوء الساطع يمكن أن يكون عملاً حقيقياً بالنسبة لليو.

"يعلم ليو أنه مختلف عن الأطفال الآخرين ، لكنه لا يزال غير مفهم تمامًا حالته". و البريد اليومي . "يسأله الناس لماذا يرتدي نظارات شمسية طوال الوقت ، وأقول له أن يقول إنها نظارته السحرية لمساعدته على رؤيته."

في أبريل 2012 ، سافر ليو وهانا إلى الولايات المتحدة حتى يتمكن ليو من المشاركة في وقالوا لهنا: مشروع بحث في المعاهد الوطنية للصحة في بيثيسدا ، ماريلاند. هناك ، وجد الأطباء عددا من الخراجات الصغيرة في كل من كليتي ليو - وهي علامة على أمراض الكلى. من المحتمل أن يحتاج ليو إلى عملية زرع كلية قبل بلوغه سن الرشد. حتى بعد ذلك ، قد يحتاج إلى عملية زرع كلية أخرى في وقت لاحق من الحياة.

يمكن أن تكشف الأبحاث الإضافية عن علاجات وعلاجات محتملة للأمراض المرتبطة بالكلية والرؤية لدى ليو. للمساعدة في جمع الأموال للحصول على أموال ، بدأت هانا مؤسستها الخاصة ، VisKid ، العام الماضي.