دراسة جينية تلقي الضوء على حالة قاتلة في كثير من الأحيان - صحة عاطفية - مركز -

Anonim

الجمعة ، 17 يونيو (أخبار HealthDay) - وقد حدد الباحثون عامل خطر وراثي لمشكلة قاتلة قاتلة محتملة تسمى تشريح الأبهري الصدري.

كانت الحالة التي تهدد الحياة السبب من الموت المفاجئ للممثل جون ريتر في عام 2003 عن عمر يناهز 54 عامًا.

الآن ، وجد باحثو علم الوراثة في مركز العلوم الصحية بجامعة تكساس في هيوستن وكلية بايلور للطب أن الأشخاص الذين يعانون من مضاعفات في الحمض النووي في منطقة الكروموسوم 16 ، المسمى 16p13.1 ، لديه خطر زيادة 12 أضعاف لتمدد الأوعية الدموية الأبهري الصدري ، وهو انتفاخ غير طبيعي يسببه الضعف في جدار الشريان الأورطي ، أكبر الشريان في الجسم. يمكن أن تؤدي تمدد الأوعية الدموية إلى تشريح الأبهر - وهو تمزق قاتل عادة في الشريان الأبهر.

تم نشر النتائج الجديدة في 16 يونيو في المجلة الإلكترونية

PLoS Genetics . "نتائج هذه الدراسة يمكن أن تؤثر على الرعاية السريرية لأنه يبدو أن المرضى الذين يعانون من 16p13.1 الازدواجية لديهم شكل عدواني من مرض الأبهر الصدري الذي يسبب تشريح الأوعية الدموية بأقطار أصغر ، "المؤلف الكبير للدراسة ، الدكتور ديانا ميليتش ، الأستاذ والرئيس جورج إتش دبليو وقال رئيس بوش في أبحاث القلب والأوعية الدموية ، ومدير قسم علم الوراثة الطبية في كلية الطب بجامعة تكساس في هيوستن ، في نشرة إخبارية يومية:

"بمجرد أن يتمكن الأطباء من استخدام الجينوم بأكمله ، والأشخاص الذين يعانون من مضاعفات في 16p13. قال ميلويتش: "في كل عام في الولايات المتحدة ، يموت حوالي 10 آلاف شخص من تمدد الشريان الأورطي الصدري والتسلخ ، مما يجعله السبب الرئيسي الخامس عشر للوفاة في البلاد ، وفقًا للمعلومات الأساسية

في حين أن تمدد الأوعية الدموية عادة ليس لها أعراض واضحة حتى تشريحها أو تصبح كبيرة جدا ، فإن المكتبة الوطنية الأمريكية للطب تنص على أن أكثر العلامات شيوعًا لتسلخ الأبهر هو ظهور مفاجئ لألم في الصدر يوصف بأنه حاد ، تمزيق الإحساس.

arrow