جدول المحتويات:
More from Dr. Gupta
Paging Dr. Gupta: What Is ALS؟
اكتشاف الخرف المبكر المبكر
فيديو: إفعل بنفسك اختبار ألزهايمر يكشف عن المرض المبكر
"كانت الجنة ثم الجحيم." هكذا تصف ماريانا بالكا تدهور والدها الجسدي والعقلي المعوق من مرض هنتنغتون ، اضطراب تنكس عصبي غير قابل للعلاج. يشخص والده الذي تم تشخيصه في الثلاثينات من عمره الآن الرعاية على مدار الساعة. بالنسبة إلى بالكا ، رحل الرجل الذي كانت تعرفه كطفل ، ولكن آثار المرض الذي أخذته لم تنته هناك.
"كان من المدمر أن تعرف جميع أفراد العائلة أنه مصاب بهذا المرض لأنك تعرفك يقول بالكا ، صانع أفلام مقره لوس أنجلوس: "لدينا فرصة 50-50 للحصول على الجين المتحور". يمكن لمرض هنتنغتون (HD) أن يضرب عدة أجيال في نفس العائلة ، لأنه يمر من الوالد إلى الطفل. في حالة بالكا ، كان اثنان من أشقاء والدها وأمه عالية الدقة. عندما اختبرت شقيقتها وابن عمها إيجابية للطفرة الجينية التي تسبب المرض ، قررت بالكا البالغة من العمر 32 عاما أن تختبر نفسها.
قرار بالكا هو موضوع لفيلم الأسد ، وهو فيلم وثائقي من إخراج لوسي ووكر. يأخذ الفيلم ، الذي عرض لأول مرة في مهرجان صندانس السينمائي في العام الماضي ، عنوانه من قصيدة بوب ديلان حول المغني والمؤلف الموسيقي وودي غوثري الذي توفي من HD.
تم تشخيص أكثر من 30،000 أمريكي مع HD و 250،000 شخص آخر في خطر ، وفقا لجمعية أمراض هنتنغتون الأمريكية (HDSA). كلنا يولد بجين HD ، ويشار إليه أيضًا بجين HTT أو "huntingtin". يحدث المرض عندما يتسبب شكل متحور من الجين في الموت التدريجي للخلايا العصبية.
يوصف الفيديو المجاملة لـ HBO
HD أحيانًا على أنها مزيج من التصلب الجانبي لداء باركنسون ، ومرض ألزهايمر ، والتصلب الجانبي الضموري (ALS). ذلك لأن أعراضه ، والتي تظهر عادة في الأشخاص في الثلاثينيات والأربعينات ، تمتد إلى الاضطرابات البدنية والنفسية والمعرفية. أقل شيوعا ، يمكن أن تتطور أعراض HD في الأشخاص الأصغر سنا ، وهي حالة تعرف باسم HD بداية الشباب.
ذات الصلة: اختبار الأمراض الوراثية في هنتنغتون - لماذا لا يتم اختبارها؟
تشمل الأعراض الحركية المشي غير المستقر ، وفقدان التوازن ، صعوبة في الكلام أو البلع ، وحركات لا إرادية (رقص). الاضطرابات النفسية قد تشمل التهيج ، والاكتئاب ، أو الأوهام. في حين أن ضعف القدرات الإدراكية يؤدي إلى فقدان الذاكرة والخرف.
كيف يتم تشخيص المرض
تشخيص HD عادة ما يتضمن مراجعة لتاريخ العائلة والأعراض ، والتقييم العصبي والنفسي ، والتصوير مثل الأشعة المقطعية أو التصوير بالرنين المغناطيسي. يمكن للاختبار الجيني ، الذي يحلل الحمض النووي للمريض من عينات الدم ، أن يؤكد التشخيص ؛ لكن قلة من الناس في خطر يختارون القيام به. في حين أن الاختبار بسيط نسبياً ، فإن تقرير ما إذا كان سيتم اختباره أم لا هو شيء ما.
"إن قرار الاختبار هو اختبار مؤلم" ، كما يقول دانييل س. بوتس ، دكتور FAAN ، طبيب الأعصاب الحاصل في مركز VA الطبي في توسكالوسا ، ألاباما. "لدينا هذه المعضلة الأخلاقية في الطب فيما يتعلق بالتشخيص ما قبل السريري للظروف التي لا يوجد لها علاج."
من قرارها الخاص ، تقول بالكا: "أردت أن أعرف كيف ستبدو حياتي". وتؤكد أن الاختيار بين العيش في حالة عدم اليقين وإمكانية إجراء اختبار إيجابي هو اختيار شخصي ومعقد للغاية. "لذلك ، دائمًا ما يكون قرارًا فرديًا ،" هل يجب علي إجراء الاختبار؟ هل اريد ان اختبر؟ "بدون علاج فعال" ، يوافق الدكتور بوتس.
قبل وبعد الاختبار
قبل الاختبار ، غالباً ما يخضع المرضى للاستشارات والتقييم. وتقول بالكا أنها شجعت على إعداد إرادة حية. يقترح بوتس أن أي شخص يفكر في الاختبار يجب أن يتشاور مع الأحباء. "عندما يحاول شخص ما أن يقرر ما إذا كان سيختبر أم لا ، فهناك قضايا للعائلة بأكملها ، ويجب عليهم بالضرورة التفكير في أفراد العائلة الآخرين" ، كما يقول. "لأن الاختبار الإيجابي له آثار بالنسبة للكثير من الناس. هذا يجعل اختبار شبكة معقدة للغاية من عملية صنع القرار. "
يقدم برنامج مركز التميز في HDSA التعليم والدعم والخدمات للمرضى وعائلاتهم ، ويمكنك مقابلة الآخرين الذين يواجهون تحديات HD من خلال فصل HDSA محلي.
على الرغم من عدم وجود علاج لل HD ، يمكن للأدوية مساعدة في إدارة الأعراض الجسدية والنفسية. يستفيد العديد من المرضى من الكلام والعلاج الطبيعي. في السنوات التي انقضت منذ التعرف على الجين HD ، يواصل الباحثون التحقيق في أسباب الإصابة بالأمراض. وتبحث التجارب السريرية للأدوية عن خيارات علاجية جديدة.
بالنسبة إلى أي شخص تطرقت حياته من خلال HD ، تؤكد بالكا على الحفاظ على شبكة دعم اجتماعي قوية ، والبقاء بصحة جيدة ، وتناول الطعام بشكل جيد ، والحياة الحية في الوقت الحالي. تتذكر في الصباح أنها كانت تحصل على نتائج اختباراتها. "أردت فقط أن أعرف ما كانت حياتي ،" تقول. "ومهما كان الأمر سيكون … ستكون جميلة. وسوف أخدم ذلك. سأقدم هذه الحياة. "
ستعرض HBO نسخة موسعة من The Lion's Mouth Opens في 1 حزيران.
