الخميس 23 فبراير ، 2012 (HealthDay News) - ذكرت شركة ثانية أنها طورت اختبار دم قبل الولادة للكشف عن متلازمة داون ، مما قد يوفر خيارًا آخر للحوامل اللاتي يرغبن في معرفة ما إذا كان طفلهن الذي لم يولد بعد مصابًا بالشرط.
في الخريف الماضي ، أعلنت شركة Sequenom Inc. أنها كانت تقوم بإجراء اختبار دم لمتلازمة داون قبل الولادة ، وهو متوفر في 20 مدينة بالولايات المتحدة. كانت هذه أول مرة يمكن فيها للنساء الحوامل الخضوع لاختبار متلازمة داون دون الاضطرار إلى المرور ببزل السائل الأمنيوسي أو أخذ عينات من الزغابات المشيمية ، التي هي غازية وتشكل خطرًا ضئيلًا للإجهاض.
الآن ، دراستان نُشرت على الإنترنت في 21 شباط / فبراير. يشير العدد المطبوع في نيسان / أبريل من
المجلة الأمريكية لأمراض النساء والولادة إلى أن اختبارًا آخر للدم ، والذي طورته آريا دياجنوستيكس ، يمكن أن يكشف عن متلازمة داون والاضطراب الوراثي المعروف باسم متلازمة إدواردز ، والذي قد يتسبب في عيوب خلقية شديدة. وغالبا ما تكون قاتلة. في كلا الدراستين ، أجري الاختبار قبل 20 أسبوعًا من الحمل. إحدى الدراسات التي كتبها باحثو Aria Diagnostics ، كشفت بشكل صحيح عن 44 حالة من الاضطرابتين من بين 167 عينة دم سابقة للولادة. أما الدراسة الأخرى التي أجراها باحثون من جامعة لندن وجامعة لندن ، فقد اكتشفت بشكل صحيح جميع حالات متلازمة داون و 98 في المئة من حالات متلازمة إدواردز.
الاختبار "سيكون مفيداً كاختبار ثانوي متوقف على نتائج أكثر عالمية وقال كبير الباحثين في الدراسة الدكتور كيبروس نيكولايدس ، من جامعة لندن ، في نشرة إخبارية يومية. "يعتمد مدى إمكانية تطبيقه كأداة فحص شاملة على ما إذا كانت التكلفة ستصبح قابلة للمقارنة مع الطرق الحالية للاختبارات التصويرية والبيوكيميائية."
د. وقال براين سكوتكو ، وهو طبيب في برنامج متلازمة داون في مستشفى بوسطن للأطفال ، إن دقة الاختبار "جيدة" ، على الرغم من أن الدراسات لم تختبر العديد من العينات مثلما فعلت Sequenom في اختبارها.
العديد من الشركات الأخرى النامية قال سكوتكو ، الذي قام بإجراء اختبارات ما قبل الولادة لمتلازمة داون ، أن المنافسة في سوق فحص الدم قبل الولادة ستؤدي إلى انخفاض الأسعار. وقال Sequenom أن اختبارها لن يكلف الأمهات أكثر من 235 $ في التكاليف من الجيب.
نمو هذه الأنواع من الاختبارات يثير أسئلة رئيسية ، وقال سكوتكو: هل ستصبح الاختبارات روتينية؟ إذا كان الأمر كذلك ، "هل سيبدأ الطفل المصاب بمتلازمة داون في الاختفاء ببطء؟"
بعض الأمهات الحوامل يختارن إجهاض أطفالهن الذين لم يولدوا بعد تشخيص حالهم بمتلازمة داون. تقول سكوتكو أن الإحصاءات تشير إلى أن أعدادهم قد ارتفعت في العقود الأخيرة.
