في عمر 9 سنوات ، كان ماكينزي أميس قد بلغ مستوى الكوليسترول الكلي حوالي 420 - أكثر من ضعف القراءة العليا من 200 التي أوصت بها الأكاديمية الأمريكية لطب الأطفال. ومع ذلك ، لم يكن حتى عام 22 عندما حددت الطبيبة مصدر الكوليسترول المرتفع جداً - وهي الحالة الموروثة المسماة فرط كوليسترول الدم العائلي (FH) - خلال عمل بدني روتيني للعمل.
على الرغم من أن آميس كانت مرتاحة لأن حالتها كانت تعاني من الاسم ، صدمت. تقول: "لم يسمع أحد في عائلتي عن ذلك". ثم توجهت إلى المنزل وبحثت حالتها على الفور - وتعلم أن FH مرض وراثي يمكن أن يسبب نوبة قلبية وأمراض القلب في أي عمر. إن الكبد مسؤول عن إنتاج معظم الكولسترول الذي يحتاجه الجسم ليعمل. باستخدام FH ، لا يقوم الجسم بإعادة تدوير هذه الكوليسترول الطبيعي ، ويمكنه بناء الشرايين وحجبها.
ورثت أميس هذه الحالة من والدتها وسرعان ما بدأ تاريخ عائلتها يعقل. وقد توفي والدها من جراء نوبة قلبية في سن الثلاثين ، وكانت والدتها قد خضعت لجراحة القلب المفتوح في أوائل الأربعينيات من القرن الماضي.
فرط كولسترول الدم العائلي أوضحت أيضا نضالات الوزن التي كانت أميس تعاني منها كطفل ونمو الجلد الدهني المسمى بالأكسانوما كان وراء ركبتيها ، تحت ذراعيها ، وحول عينيها.
FH: منحنى التعلم حاد
فرط كوليسترول الدم العائلي ليست هي نفسها مثل ارتفاع الكوليسترول في حديقة الحصول عليها من اتباع نظام غذائي غير صحي وعدم ممارسة الرياضة ، ويقول مايكل شابيرو ، دو ، أخصائي أمراض القلب ، ومدير التصوير بالرنين المغناطيسي للقلب ، وأستاذ مشارك في جامعة أوريجون للصحة والعلوم ، وعضو في المجلس الاستشاري العلمي لمؤسسة FH. الأشخاص الذين يعانون من ارتفاع الكولسترول العائلي "يتعرضون للكولسترول المرتفع منذ الولادة ، وهذا هو السبب في أنهم معرضون لخطر الإصابة بنوبات قلبية مبكرة."
حوالي واحد من كل 500 شخص في جميع أنحاء العالم لديهم فرط كوليسترول عائلي ، وفقا للمعاهد الوطنية الصحة (المعاهد الصحية الوطنية) ، ولكن تشير البيانات الجينية الأحدث أنه ربما ضعف شائع كما كان يعتقد سابقا ، يقول الدكتور شابيرو. ومع ذلك ، فإنه غير مشخص إلى حد كبير في الولايات المتحدة. في الواقع ، قد لا يعرف ما يصل إلى 90 بالمائة من الأشخاص المتضررين أنهم مصابون به ، وفقًا لمؤسسة FH ، وهي منظمة غير ربحية تركز على المريض مكرسة للبحث والدعوة والتعليم تغطي جميع أشكال FH.
إنها مهمة بشكل خاص من أجل التعرف على الأطفال المعرضين لخطر الإصابة بفيروس نقص المناعة البشرية في أقرب وقت ممكن من أجل إعدادهم لنمط حياة صحي ، يقول شابيرو. ويقول: "لا نعالج الأطفال بشكل عام قبل بلوغهم سن الثامنة ، لكننا نعتبرها في ذلك العمر ، اعتمادًا على مستويات الكولسترول والتاريخ العائلي."
ومع ذلك ، فإن الأطفال الأصغر سنا هم عندما تم تشخيصه ، "كلما زادت فرصة النجاح ،" يقول:
القتال FH بأسلوب حياة صحي
تعتمد أميس ، البالغة من العمر 29 عامًا الآن ، على أدوية خفض الكوليسترول وممارسة الرياضة والنظام الغذائي للحفاظ على البروتين الدهني منخفض الكثافة. (LDL) المستوى (الكوليسترول "السيئ") قريب من الطبيعي. وهي تأخذ 13 حبة يوميا - الستاتين ، النياسين ، وغيرها ، بعضها في الصباح وبعضها في الليل ، كما تقول - وتحصل على الكولسترول كل ستة أشهر.
كما أنها تتوجه إلى صالة الألعاب الرياضية أربع إلى خمس مرات في الأسبوع . "أنا أستمتع بالدوران واليوغا ومضخة الجسم ورفع الأثقال" ، كما تقول. في أيام أخرى ، قد تقوم بجولة سريعة في جميع أنحاء المدينة - رالي ، كارولاينا الشمالية - مع زملائها في العمل في وكالة التسويق.
حميتها متوازنة وصحية للقلب مع الكثير من الفواكه و وتقول: إن الخضروات والبروتين الهزيل ومنتجات الألبان قليلة الدسم - والخبز والبطاطس قليلًا. ومع ذلك ، تعترف أميس أنها لا تزال توفر مساحة للمفضلة مثل البيتزا والماكينة والجبن: "إنه كل شيء باعتدال."
يبدو أن نظامها يعمل. وتقول: "البروتين الدهني منخفض الكثافة هو حوالي 100 ، لكنني أود دفعه إلى 70 إذا استطعت". يجب أن يكون LDL ، المصدر الرئيسي للكوليسترول وتراكم الانسداد في الشرايين ، أقل من 100 ، وفقا للمعهد الوطني للصحة. ووزنها الآن في نطاق صحي.
لكن التحدي الأكبر هو التغلب على صورتها السلبية للجسم التي تنبع من سنوات من الشعور بالخطأ لعدم قدرتها على التحكم في الكولسترول ولا الوزن. "إذا كان بإمكاني إخبار الفتيات بهذا الشرط عن أي شيء ،" تقول ، "إنها ليست شيئًا تشعر بالذنب تجاهه."
أصبحت أميس مناصرة لمؤسسة FH ، وتؤكد أيضًا على أهمية السعي للحصول على الدعم من الآخرين مع شرط. وتقول: "في المرة الأولى التي ذهبت فيها إلى حدث مع المدافعين الآخرين ، أخبرنا قصصاً عائلية سريعة ، وكان من المدهش كم كانوا متشابهين". "لم ألتق قط بأي شخص في FH من قبل ، والآن أعرف ما إذا كنت أواجه يومًا سيئًا ، يمكنني التواصل مع الآخرين من خلال المؤسسة. نحن حقا ندعم بعضنا البعض. "
