الأساطير والحقائق حول الهيموفيليا

الأشخاص الذين يعانون من الهيموفيليا الشديدة لديهم أقل من واحد في المئة من عامل التخثر.

أكثر من الدكتور غوبتا

فيديو: هل يمكن أن يؤذي الماراثون قلبك؟

عندما لا يكون ألم المفصل RA - أم هل هو؟

الترقيم د. غوبتا: هل أنا بحاجة إلى طبيب رعاية أولية؟

الهيموفيليا هو اضطراب ينزف يؤثر على ما يقدر بنحو 20000 شخص في الولايات المتحدة.

إنها حالة نادرة نسبيًا ، ولكنها حالة تنطوي على عواقب وخيمة تهدد الحياة بالنسبة لأشخاص مثل ريتش بيزيلو

تم تشخيص بيزيلو ، 29 عاما ، بأنه مصاب بالهيموفيليا المعتدل عندما كان عمره 4 سنوات. واحد من إخوانه لديه أيضا ، كما فعل جدهم. الأشخاص الذين يعانون من هذه الحالة مفقودون أو لديهم مستويات منخفضة من عوامل التخثر - وهي بروتينات تساعد على تجلط الدم. الشكلان الأكثر شيوعًا للهيموفيليا هما النوع (أ) ، الذي يسببه نقص عامل التخثر VIII ، والنوع B ، هو سبب نقص عامل التخثر 9. يحدث هذا الاضطراب عادة عند الذكور ، على الرغم من أن النساء يمكن أن يحملن الجين الطافر الذي يسببه. إن أم Pezzillo هي حاملة.

"أنت تحتاج فقط نحو خمسة في المئة من عامل التخثر لكي تعمل بشكل طبيعي ،" يقول مايكل إتش. بار ، دكتور في طب أمراض الدم في مستشفى ستامفورد في كونيتيكت. "الأشخاص الذين لديهم أكثر من خمسة في المئة عادة لا يعانون من النزيف العفوي الذي يمارسه مرضى الناعور الشديدة ، ويلاحظون فقط إذا كان لديهم صدمة." لدى الأشخاص المصابين بهيموفيليا شديدة أقل من واحد في المئة من عامل التخثر.

"شخص مع نزيف الدم النازف ينزف لفترة أطول ، وليس أسرع "، يقول Pezzillo. "يعتقد الكثيرون أن شخصاً مصاباً بالهيموفيليا يمكن أن يموت بسبب قطع الورق. هذا غير صحيح. في الواقع ، المشاكل الأكبر هي في الواقع مع نزيف داخلي" ، والذي يمكن أن يتلف الأنسجة والأعضاء. تم تشخيص شقيق بيزيلو بأنهم مصابون بالهيموفيليا بعد أن خضع له إزالة اللوزتين وعانى من نزيف حاد ، وذلك عندما تم اختبار بقية أفراد العائلة ، وتم تشخيص ريتش.

مرتبط: شفي من السرطان ، ولكن بتكلفة

Pezzillo ، الذي نشأ في ولاية رود آيلاند لكنه يعيش الآن في تتذكر واشنطن دي سي أنه أصيب بكدمات بسهولة عندما كان طفلاً ، فعندما كان عمره 18 عاماً ، بعد إزالة أسنانه من الحكمة ، بدأت لباسه تنزف ، ولم تكن الغرز كافية لإيقاف النزيف ، فتم إدخاله إلى المستشفى وأعطاه أكثر من 40000 وحدة من عامل التجلط - وهو علاج يعرف باسم العلاج البديل.

أثناء وجوده في الكلية ، طوّر بيزيلو نزيفًا عفويًا في فخذه الأيمن ووركه الأيسر ، ويمكن أن يسبب نزف المفصل الألم والتورم المزمن ، وأحيانًا يتطلب استبدال المفصل عملية جراحية.

ثم وضعت Pezzillo واحدة من أخطر المضاعفات الناعور. في حوالي 20٪ من حالات الهيموفيليا ، سترفض الأجهزة المناعية للمرضى عامل التخثر وتنتج أجسامًا مضادة تعرف باسم المثبطات لمحاربتها.

"لأن عوامل التخثر مصنوعة من مصادر اصطناعية وليست بشرية تمامًا ، يقول الدكتور بار: "سيشعر المرضى بأن جهاز المناعة لديهم يراهم كأجانب ويهاجمونه". ونتيجة لذلك ، فإن عامل التخثر لا يعمل.

قد يتطلب علاج الأشخاص الذين يعانون من مثبطات جرعات أعلى من عامل التخثر أو منتجات الدم الخاصة المعروفة باسم عوامل التجاوز.

يعالج Pezzillo الآن الهيموفيليا له وقائيا ، ويحقن نفسه بالتخثر. عامل بانتظام. انها مكلفة وتستغرق وقتا طويلا ، لكنها تسمح له بالبقاء نشطة. ويقول بيزيلو ، الذي يعمل في اتحاد الهيموفيليا بأمريكا ، إنه يدير عدّة نصف ماراثون وماراثون واحد كامل.

"لا يجب ربط الناس بالمستشفى بعد الآن" ، كما يقول. "لكنه ما زال مرضًا لا يعرفه الكثير من الناس ، وهو يستحق المزيد من الوعي من داخل المجتمع الطبي وخارجه."