جيف جيويل يجعل رزقه مع أنفاسه - إنه منفاخ الزجاج. لقد جاء كصدمة عندما نشأ مشاكل خطيرة في التنفس.
يتذكر الحلقة الأولى بوضوح. وقال: "لم أتمكن من التقاط أنفاسي". "كنت أرجواني. أعني أنني لم أحصل على أي أوكسجين. هذا كان مخيفًا حقًا. "
أخبره طبيب جويل المنتظم أنه ربما كان نوبة فزع. هو قرّر أن يرى [بومونولوجست] ، الذي يشخّص مرض الانسداد الرئوي المزمن ، مرض الانسداد الرئوي المزمن. لكن التشخيص لم يحل تماما لغز مشاكل التنفس التي يعاني منها جيف ، لأن جيويل لم يكن مدخنًا أبداً.
تسعين في المائة من حالات مرض الانسداد الرئوي المزمن سببها التدخين. يقول جيويل إنه كان يضيء من حين لآخر في حانة ، ولكن ربما كان يدخن أقل من 100 سيجارة في حياته ، وهو ما يتفق عليه معظم علماء أمراض الرئة ، وهو أمر لا يمكن أن يؤدي إلى الإصابة بالمرض. وقضيته لم تكن معتدلة. وأظهرت رئته بالفعل أضرارا كبيرة. كان نادرًا جدًا ألا يراه في مريض أبدًا.
إلى دهشة الطبيب ، ظهر الاختبار إيجابيًا. الشرط هو Alpha-1 antitrypsin نقص ، ودعا ألفا -1 للاختصار. وينظر في واحد فقط من بين 2500 أمريكي. تم إحالة جويل إلى إدوارد إيدن ، دكتوراه في الطب ، رئيس قسم الطب الرئوي في مستشفى ماونت سيناي سانت لوش روزفلت في نيويورك ، والذي يتخصص في علاج ألفا -1. الجلاد ، كما يقول ، هو بروتين مفقود.
في الأشخاص الأصحاء يتم تصنيع هذا البروتين في الكبد ، وينتقل عبر مجرى الدم إلى الرئتين ، حيث يحمي الرئتين من إنزيم مدمر.
بسبب يفسر الدكتور إيدن: "تغير جيني في بنية ألفا -1 ، هذا البروتين مغلق الآن في الكبد ولا يستطيع الهروب". وهذا يجعل الرئتين عرضة للهجوم وبمرور الوقت يفقدان مرونتهما.
"مثل نوع من شورتات الملاكمين المستخدمة ، أن حزام الخصر المرن قد تلاشى وذهبت" ، قال عدن. عندما تفقد الرئتين مرونتها ، فإنها تظل مضخمة. من الصعب التخلص من الهواء المعدم ، لذلك لا يوجد مجال للهواء النقي.
يمكن أن يتسبب هذا البروتين المتورط في الكبد أيضًا في تلف الكبد ، مما قد يفسر غموضًا آخر في عائلة جيويل - لماذا ماتت شقيقته الكبرى من الكبد مرض في سن 5.
"أعتقد أن أختي على الأرجح ، أود أن أقول بكل تأكيد ، كان لديه نفس الشيء الذي لدي. لقد توفيت بسبب تليف الكبد. "كان ذلك أحد أول الأشياء التي تتبادر إلى ذهني عندما تم تشخيصي ، هذا الصبي يوضح ما حدث لجودي."
لحسن الحظ ، تم تعلم الكثير عن ألفا 1 منذ ذلك الوقت وهناك علاج لهذه الحالة. يمكن أن تدار البروتين بشكل مصطنع. بدأ جويل مؤخراً في الحصول على دفعات أسبوعية في المنزل مع ممرضة زائرة.
استعادة البروتين يجب أن تبطئ الضرر الذي يحدث لرئتيه ، لكنها لن توقفه تمامًا. ومع ذلك ، قال إيدن إنه متفائل. وقال: "إذا اعتنى بنفسه واستمر في علاج الزيادة ، أعتقد أنه سينفخ الزجاج لفترة طويلة."
لقد قام جويل بإجراء الكثير من التغييرات في حياته منذ أن حصل على تشخيصه. قبل بضعة أشهر - تقليل الغبار والدخان والتعرض الكيميائي ، والعمل لساعات أقصر. وقال: "أنا مسرور لأنني ما زلت قادرًا على القيام بمثل هذه الأشياء وأعتزم الاستمرار في القيام بها". "لا أرى أي سبب يمنعني من ذلك."
