ما هو Thrombophilia؟

في أغلب الأحيان ، يكون تخثر الدم أمرًا جيدًا - وهو استجابة ضرورية ، في الواقع ، للحفاظ على جسمك ينزف بشكل مفرط عندما تكون مصابًا. لكن التجلط ، أو التخثر كما يطلق عليه أيضًا ، يمكن أن يكون خطيراً عندما تتشكل جلطات عندما لا تكون مفترضة. هذا هو الحال مع تجلط الأوردة العميقة (DVT) ، وجلطات الدم التي تتشكل في الوريد العميق داخل الجسم ، وعادة ما تكون الأرجل.

بشكل خاص في خطر لهذا هم الناس الذين يعانون من اضطراب تجلط الدم يسمى thrombophilia ، المعروف أيضا باسم فرط الخثور. هذا الشرط يجعل الشخص أكثر عرضة لتطوير الجلطات الدموية غير الطبيعية التي يمكن أن تهدد الحياة. Thrombophilia يزيد من خطر الاصابة بجلطات الاوردة العميقة. وإذا تركت دون علاج ، فإن جلطات الدم يمكن أن تنفجر ، وتبدأ في التحرك عبر الدم ، وتمنع تدفق الدم إلى عضو رئيسي ، مما قد يتسبب في حدوث أضرار بالغة أو الوفاة. هذا هو السبب في أن تشخيص أهبة التخثر أمر مهم للغاية.

زيادة خطر الاصابة بجلطات الاوردة العميقة في Thrombophilia

"معظم thrombophilias هي وراثية ،" بمعنى أنها موروثة من أحد الوالدين أو كليهما ، وقال كيث مكراي ، دكتوراه في الطب ، وهو طبيب في قسم أمراض الأورام الدموية وأمراض الدم في عيادة كليفلاند في ولاية أوهايو. "هناك أيضًا عوامل خطر لجلطات الدم غير الوراثية ، مثل تناول موانع الحمل الفموية أو عدم الحركة بسبب الجراحة الحديثة أو السرطان. ولكن معظمها وراثي "، وقال الدكتور مكراي.

Thrombophilias التي هي موجودة منذ الولادة تسمى thrombophilias الخلقية.واحدة من أكثر هذه العوامل شيوعا هو عامل V Leiden." عامل V Leiden هو أكثر شيوعا في الناس من أصل شمال أوروبا "الدكتور مكراي قال. "ليس كل الناس الذين يعانون من عامل V ليدن سوف يصابوا بجلطات دموية."

وهناك أيضا أنواع أخرى من thrombophilias الموروثة ، بما في ذلك طفرة البروثرومبين G2021A ، نقص مضاد الثرومبين الثالث ، نقص البروتين C ، ونقص البروتين S.

Thrombophilia لا ينتج عن الوراثة وحدها. تقول ميشيل كلوج ، وهي مستشارة وراثية في مايو كلينك في روتشستر ، في ولاية مينيسوتا: <(1)]: «تنتج ظاهرة التخثر عن التفاعلات بين علم الوراثة وبيئة الشخص - وهو ما نسميه الميراث متعدد العوامل». Thrombophilia: a Genetic Condition

"بشكل عام ، تقول ميشيل ألبيك ، وهي مستشارة وراثية في مركز الهيموفيليا بغرب بنسلفانيا في بيتسبيرغ ، أن ورم أهبة التخثر موروث بطريقة جسمية قاهرة. وأوضحت أن "كل شخص لديه نسختين من جينات معينة يجب أن تعمل على وقف تكون الجلطات بشكل مناسب. إذا لم تعمل إحدى الجينات أو كلاهما في شخص ، فسيكون هو أو هي معرضة لخطر متزايد للتخثر "(تكوين جلطة).

سواء كان شخص ما لديه أهبة التخثر يعتمد أيضا على عدد نسخ العمل قال ألبيك: "إذا كان لدى الفرد نسخة واحدة من جين لا يعمل ونسخة واحدة تعمل ، فإنها تكون متغايرة الزيجوت مع أهبة التخثر". "لدى الأفراد المتخنثون خطر بنسبة 50 في المئة على نقل الجينات غير العاملة إلى أولادهم. إذا لم تعمل كلتا جينات شخص ما ، فإن هذا الشخص متماثل الزيجوت ، وهؤلاء الناس يمرون دائما بنسخة واحدة غير جينية من الجينات لأطفالهم.

وأضاف ألبيك أن الشخص يمكن أن يرث جينات معيبة من كلا جانبي العائلة ، مما يزيد من خطر حدوث الثرومبوفيليا الخلقية. "ومن الممكن أيضًا أن يكون هناك أكثر من واحد من أهبة التخثر ، مما يزيد من خطر الإصابة بالجلطة".

مرتبط: التحدي الأكبر لبطولة الرياضي: تجلط الأوردة العميقة

تلقي تشخيص Thrombophilia

عدة سيناريوهات قد تدفع شخص ما إلى البحث عن تقييم ممكن لتشخيص أهبة التخثر.

"الأشخاص الذين لديهم تاريخ عائلي قوي قد يحتاج التخثر إلى تقييمه من قبل متخصص في علم الوراثة ، مثل مستشار وراثي ، بالإضافة إلى أخصائي أمراض دم ، خاصة إذا كان لديهم عوامل خطر أخرى للتخثر ، مثل خضوعه لعملية جراحية أو أخذ موانع الحمل الفموية "، قال كلوغ. يمكن لهؤلاء المهنيين مناقشة عوامل الخطر الخاصة بتهابات اليرقان ، سواء الوراثية أو البيئية ، بالإضافة إلى المخاطر الشخصية لتطوير جلطة دموية. يمكنهم أيضًا مساعدتك في تحديد الخطوات التالية المناسبة. "

وهناك سبب آخر للبحث عن تقييم لتشخيص التخثر ، وفقا لماكراي ، هو تطوير جلطة دموية في سن مبكرة. وقال: "إن وقوع حدث خثاري في شخص يبلغ من العمر 21 سنة هو حوالي واحد من بين 750 ألف شخص. وفي حالة شخص يبلغ من العمر 55 أو 60 عاما ، يبلغ حوالي واحد في 150. لذا فإن السن عامل خطر رئيسي." قد تتم الدعوة إلى تشخيص التخثر أيضاً إذا تشكلت الجلطة في مكان غير معتاد. "تتكون غالبية الجلطات في الساقين ، ولكن شخص ما لديه أهبة التخثر الخلقية قد يحدث تجلطًا حول الأمعاء أو الكبد - وهي أماكن غير عادية جدًا يقول ماكراي: "لا يوجد كثير من الأشخاص المصابين بالتهاب الجلطات لا يصابون بتجلط الدم ، ولكن بالنسبة لأولئك الذين يقومون به ، هناك طرق فعالة لإدارة الثرومبوفيليا."

علاج التهاب الوريد الصخري

يقول ماكراي: "إن غالبية الأشخاص المصابين بواحد من الجلطات الوعائية الأكثر شيوعاً لن يصابوا بتجلط دموي ، وإلى أن يصاب أحدهم بتجلط ، فإنهم عادة لا يعالجون." بمجرد أن يطور الشخص جلطة ، هناك بعض الجدل في المجتمع الطبي حول إدارة أهبة التخثر ق على أهبة التخثر شخص لديه - بعض من thrombophilias أكثر شيوعا ، مثل عامل V ليدن ، وزيادة خطر لجلطات الدم المتكررة أقل من الأشكال الأخرى أكثر حدة ، مثل نقص مضاد الثرومبين الثالث. "

توصي المبادئ التوجيهية الحالية لإدارة أهبة التخثر ثلاثة أشهر على الأقل من العلاج المضاد للتخثر (مخففات الدم) بعد الجلطة ثم إعادة التقييم. وقال ماكراي: "إن التهاب الصفيحات وحده لا يكون عادة سببا لمواصلة العلاج المضاد للتخثر على المدى الطويل". "هناك بعض أنظمة التسجيل التي يمكننا استخدامها للتنبؤ ما إذا كان يجب على شخص ما أن يستمر في مضادات التخثر طويلة الأمد."