متلازمة تيرنر - الأسباب والأعراض والعلاج

اضطراب كروموسومي نادر ، يتم علاج متلازمة تيرنر أحيانًا بالهرمونات والعلاج.

متلازمة تيرنر هي حالة تفتقد فيها المرأة كل كروموسوم X واحد أو جزء منه.

عادة، والإناث واثنين من الكروموزومات X في كل خلية، والذكور لديهم X وY.

ولكن في متلازمة تيرنر، واحدة X كروموسوم العادي هو الحاضر، وX كروموسوم آخر مفقود، مفقود جزئيا، أو ترتيبها .

ومن الممكن أيضا لشخص يعانون من متلازمة تيرنر لديك ما يعرف باسم الاصباغ الكروموسومات، أو فسيفساء متلازمة تيرنر، والذي بعض الخلايا لديها العدد المعتاد من X كروموسوم والبعض الآخر لا، ويعتبر

متلازمة تيرنر حالة نادرة، يقدر أن يحدث في حوالي 1 من كل 2000 إلى 2500 ولادة الإناث.

انها سميت هنري تيرنر، والغدد الصماء الأمريكي الذي وصف لأول مرة متلازمة في عام 1938، ويشار إليه أيضا باسم متلازمة أولريخ-تيرنر أو خلل تكون الغدد التناسلية .

Turner Syndrome Ca يستخدم

في حين تعتبر متلازمة تيرنر اضطرابا وراثيا ، معظم الحالات ليست موروثة.

ينتج كروموسوم X مفقود عن حدث عشوائي أثناء تكوين البويضات أو الحيوانات المنوية في أحد والدي الشخص المصاب.

نتائج متلازمة الفسيفساء تيرنر من حدث عشوائي أثناء الانقسام الخلوي في تطور الجنين في وقت مبكر.

في حالات متلازمة تيرنر الناجمة عن الحذف الجزئي للكروموسوم X ، من الممكن ، ولكن من النادر ، أن ينتقل العيب الجيني من من جيل إلى آخر.

أعراض متلازمة تيرنر

ترتبط متلازمة تيرنر بمجموعة واسعة من الخصائص الفيزيائية ، على الرغم من أن كل فرد يتأثر بشكل مختلف نوعًا ما.

الموجات فوق الصوتية قبل الولادة لطفل مصاب بمتلازمة تيرنر قد تظهر:

• مجموعة كبيرة من السائل على مؤخرة الرقبة
• تشوهات في القلب
• تشوهات في الكلى

تشمل علامات أو أعراض متلازمة تيرنر عند الولادة أو خلال مرحلة الرضاعة:

• أقل من متوسط ​​الطول عند الولادة
• تأخر النمو
• سيئة أظافر الرجلين واليدين المتقدمة
• والحنك يتقوس عالية
• الساعدين هذه الزاوية بعيدا عن الجسم (وتسمى أروح cubitus)
• البارزة، وانخفاض مجموعة آذان
• وشعري منخفضة في الجزء الخلفي من الرأس
• وذقن صغيرة أو انحسار
• طيات الجلد عند قاعدة الرقبة أو العنق تراء
• الجفون متخاذل
• الشامات متعددة
• حداب (العمود الفقري مدورة)
• الجنف (انحناء العمود الفقري)
• أقدام مسطحة
• طيات Epicanthal (التي يغطي فيها جلد الجفن العلوي الزوايا الداخلية للعينين)
• الحول (الذي لا تتم محاذاة العينين بشكل صحيح)

المبيضين للفتيات والنساء مع متلازمة تيرنر عادة لا تحتوي على البيض، مما يجعل النساء الأكثر تضررا من العقم.

ومع ذلك، فإنه من الممكن بالنسبة للنساء الذين يعانون من متلازمة تيرنر على الإنجاب باستخدام بويضات متبرع بها والتخصيب في المختبر.

متلازمة تيرنر يمكن أيضا أن يسبب تشوهات القلب والأوعية الدموية، وخاصة مشاكل مع الشريان الأورطي (الشريان الرئيسي الذي يضخ الدم من القلب).

تشوهات القلب والأوعية الدموية هي السبب الرئيسي الموت بين الأفراد الذين يعانون من متلازمة تيرنر.

وترافق متلازمة تيرنر أيضا مع تشوهات في الكلى ، والسمنة ، وارتفاع ضغط الدم ، ومرض السكري ، وأمراض الغدة الدرقية ، وفقدان السمع. أقل شيوعا ، الأوعية الدموية الشاذة في الأمعاء قد تسبب النزيف.

معظم الفتيات والنساء اللواتي لديهن متلازمة تيرنر هي من الذكاء الطبيعي ، ولكن ليس من غير المألوف أن يعاني شخص مصاب بمتلازمة تيرنر من مشاكل في العلاقات البدنية والمكانية والرياضيات.

مشاكل الذاكرة والاهتمام شائعة أيضًا.

تشخيص متلازمة تيرنر

إن الاختبار التشخيصي النهائي لمتلازمة تيرنر هو اختبار وراثي. ومع ذلك ، يختلف العمر الذي يتم فيه التشخيص بشكل كبير من شخص لآخر.

يمكن إجراء التشخيص قبل الولادة ، عن طريق بزل السلى.

قد يحدث أيضًا عند الولادة ، إذا كانت أعراض مثل تورم اليدين و أقدام ، أو طيات فضفاضة من الجلد في الجزء الخلفي من الرقبة ، موجودة.

قد يحدث التشخيص أيضًا في مرحلة الطفولة ، إذا كانت الفتاة لا تنمو بنفس القدر أو بالسرعة المتوقعة ، أو قد تصنع في مرحلة المراهقة ، إذا كانت الفتاة قصيرة جدًا و / أو لا تمر بمرحلة البلوغ في سنوات المراهقة.

بالنسبة لبعض النساء ، يأتي التشخيص في مرحلة البلوغ ، كنتيجة لفشل المبيض المبكر أو انقطاع الطمث المبكر.

متلازمة تيرنر

في حين لا يوجد علاج لمتلازمة تيرنر نفسها ، فإن استخدام هرمون النمو في مرحلة الطفولة يمكن أن يحفز النمو ومساعدة فتاة على تحقيق ارتفاع أكثر طبيعية للبالغين.

متوسط ​​ارتفاع النساء ذوات متلازمة تيرنر اللواتي لم يحصلن على هرمون النمو هو 4 أقدام و 8 بوصات. العلاج بالهرمونات ينمو ارتفاع الكبار بنسبة 4 بوصات ، في المتوسط.

بالإضافة إلى ذلك ، يمكن أن يحفز العلاج الاستروجين نضوج الجنسي وأيضا تحسين القدرة على التخطيط ، والاهتمام ، وتقييم العلاقات البصرية والمكانية.