الثلاثاء 19 أكتوبر / تشرين الأول ، 2011 (MedPage Today) - اختبار جزيئي دقيق جدًا لمتلازمة داون أصبح الآن متاحًا تجاريًا ، ولا يتطلب سوى عينة من دم المرأة الحامل في الربع الأول أو الثاني ، وفقًا لمطور الاختبار.
Sequenom ، من سان دييغو ، أعلن أنه كان يقدم الاختبار للأطباء في 20 منطقة حضرية في جميع أنحاء البلاد.
دعا MaterniT21 LDT ، الاختبار يكشف الحمض النووي الجنيني خال من الخلايا في الدم الأم يشير إلى trisomy من الكروموسوم 21.
في اختصار ، سيتم إجراء الاختبار في المختبر المركزي المعتمد من شركة Sequenom وبالتالي يتم إعفاؤه من لوائح FDA. ومع ذلك ، قالت الشركة إنها تخطط للحصول على موافقة إدارة الأغذية والعقاقير في أواخر عام 2012 أو أوائل 2013 لمجموعة اختبار يمكن أن تستخدمها المختبرات الأخرى.
تم تحديد موعد الإطلاق الرسمي للاختبار ليتزامن مع النشر على الإنترنت في علم الوراثة في الطب > من دراسة التحقق من صحة السريرية التي تم تقييم الاختبار في حوالي 4،400 امرأة حامل. تم اعتبار هؤلاء الأمهات في خطر كبير لإيصال الطفل بمتلازمة داون بسبب عمر الأم أو تاريخ العائلة أو نتائج اختبارات أخرى. تراوحت أعمار الحمل عند الاختبار من 8.1 إلى 21.5 أسبوعًا (متوسط 15 أسبوعًا).
أوضحت النتائج أن الاختبار كان دقيقًا بنسبة 98.6٪ ، وحساسية بنسبة 99٪ ، وخصوصية بنسبة 99٪. كانت هناك ثلاث سلبيات كاذبة بين 212 حالة متلازمة داون.
فشل الاختبار في الحصول على نتيجة في 13 امرأة ، وفقا لمؤلفي الدراسة ، بقيادة غلين بالوماكي ، دكتوراه ، من مستشفى النساء والأطفال الرضع في بروفيدنس ، RI
حاليا ، يقدر خطر متلازمة داون أثناء الحمل على أساس عوامل الخطر ، بالموجات فوق الصوتية ، وعلامات مصل الأم التي لديها معا حساسية من حوالي 90 ٪ وخصوصية من 98 ٪. النتائج الإيجابية تؤدي عادة إلى بزل السلى أو أخذ عينات من الزغابات المشيمية ، والتي يمكن أن تصيب الجنين وتسبب الإجهاض.
أشار بالوماكى وزملاؤه إلى أن الأطباء لذلك يستخدمون عمليات قطع صارمة نسبيا للنتائج الإيجابية خلال الفحص الأولي ، على الرغم من أن معدلات إيجابية كاذبة بنسبة 5 ٪ في الأفراد لا تزال العيادات شائعة.
أشار Sequenom أنه سيبدأ على الفور العمل مع دافعي الطرف الثالث لتغطية الاختبار. ووعدت الشركة بأن لا يدفع المرضى أكثر من 235 دولاراً من جيبهم أثناء التفاوض على أسعار العقود مع شركات التأمين. وقال إن التعويضات قد تكون مشابهة لتلك الخاصة بزراعة بزل السلى وعينة الزغابات المشيمية.
