متلازمة اكس ثلاثية - الاعراض والتشخيص والعلاج

المرأة مع كروموسوم X إضافي في خلاياها قد لا تظهر أي أعراض لهذا الشرط.

متلازمة ثلاثية إكس - وتسمى أيضا متلازمة XXX ، تثلثية X ، أو 47 ، XXX اختلال الصيغة الصبغية - هو اضطراب وراثي تحمل فيه المرأة كروموسوم X إضافي في كل خلية من خلاياها.

عادة ، لدى النساء اثنين من كروموسومات X في كل خلية ، والرجال لديهم X و Y

ولكن في متلازمة X الثلاثية ، كما يوحي اسمها ، ثلاثة كروموسومات X موجودة.

في بعض الأحيان تحتوي بعض خلايا الجسم فقط على كروموسوم X إضافي ، وهو شكل من أشكال متلازمة X ثلاثية تسمى الفسيفساء.

على الرغم من أنه اضطراب وراثي ، متلازمة ثلاثية إكس ( يصيب عادة النساء).

مع ذلك ، هناك بعض الأدلة على أن الإصابة بالـ X الثلاثية تزداد مع عمر الأم (أي النساء الأكبر سناً عند الولادة).

الكروموسوم X الزائد عادة ما ينتج عن خطأ عشوائي عندما يتم تشكيل خلية البيض أو الحيوانات المنوية للوالدين.

في الفسيفساء ، يحدث الخطأ أثناء الانقسام الخلوي في مرحلة مبكرة من تطور الجنين.

كيف هو مرض متلازمة X الثلاثي؟

في حين أن متلازمة ثلاثية X نادرة ، قد لا تكون نادرة كما قد توحي الأرقام.

في الإحصائيات الأكثر تكرارًا يحدث الثلاثي الثلاثي في ​​واحد من كل 1000 ولادة أنثى ، وهذا يعني أن 5 إلى 10 إناث يلدن بمتلازمة X ثلاثية كل يوم في الولايات المتحدة.

ولكن بما أن العديد من الفتيات والنساء لا يظهران أي أعراض أو أعراض خفيفة للغاية X ، يقدر بعض الباحثين أن 10٪ فقط من الحالات يتم تشخيصها على الإطلاق وأن الأعداد الفعلية أعلى.

أعراض متلازمة X ثلاثية

في حين أن الأعراض والخصائص الفيزيائية المرتبطة بمتلازمة ثلاثية X تختلف بشكل كبير بين الفتيات والنساء - مع بعض عدم ظهور أعراض أو خصائص فيزيائية غير عادية - القامة القامة هي السمة الأكثر شيوعًا.

الخصائص الفيزيائية والتنموية والسلوكية الأخرى المرتبطة بمتلازمة ثلاثية X تشمل:

ثنيات الجلد التي تنزل وتغطي النزل إيه زوايا العيون

• التباعد الواسع بين العينين
• تناقص قوة العضلات (نقص التوتر)
• الأصابع المنحنية الخامسة ("الخنصر")
• محيط الرأس الصغير
• انخفاض متوسط ​​وزن المولود
• صعوبات التعلم ، مثل تأخر الكلام وتطور اللغة ، وصعوبة القراءة
• المهارات الحركية المتأخرة ، مثل الجلوس والمشي
• مشكلات في معالجة الصوت
• مشكلات سلوكية وعاطفية ، بما في ذلك اضطراب نقص الانتباه وفرط الحركة (ADHD) ، والقلق ، والاكتئاب
• فشل المبايض المبكرة أو التشوهات المبيض (على الرغم من العقم أمر نادر الحدوث)
• عدم انتظام الدورة الشهرية
• الإمساك أو آلام في البطن
• قدم مسطحة
• تقعر خفيف من عظم الثدي
• في شكل فسيفساء من متلازمة ثلاثية X ، خلايا أقل لها كروموسوم X إضافي ، لذلك الأعراض والخصائص ، عندما تكون موجودة ، تكون أكثر اعتدالا.

نوبات تشوه أو خلل في الكلى (مثل وجود كلية واحدة ، أو واحدة غير متماثلة) ، ممكن في الثلاثي X ولكن نادر - هم شو في حوالي 10 في المئة من الحالات.

معظم الفتيات والنساء اللواتي لديهن متلازمة X ثلاثية عادة ما تكون من الذكاء العادي ، ولكن درجات معدل الذكاء ، وخاصة النتائج اللفظية ، تميل إلى أن تكون 10 إلى 15 نقطة أقل من الأخوة والأخوات في المجموعات الضابطة. ، وفقا للمنظمة الوطنية للاضطرابات النادرة (NORD) ، وخاصة إذا لم يتم التعامل مع صعوبات التعلم في وقت مبكر.

وقد لوحظ تشوهات القلب في بعض الحالات المعزولة ، وفقا ل NORD.

الثلاثي X تشخيص متلازمة

ثلاثية يمكن تشخيص متلازمة إكس قبل الولادة ، من خلال CVS (أخذ العينات من الزغابات المشيمية ، والتي يتم فيها أخذ عينات الأنسجة من المشيمة) أو من خلال بزل السلى.

ويمكن أيضا تشخيص الحالة عن طريق فحص الدم بعد الولادة إذا تأخر النمو ، ضعف العضلات النغمة ، أو الخصائص الفيزيائية الأخرى المرتبطة الثلاثي X يدفع الطبيب إلى الاشتباه في ذلك.

متلازمة تريبل إكس العلاجية

في حين أن الكروموسوم X الإضافي لا يمكن إزالته بالطبع ، يمكن للتدخل المبكر ، مثل الكلام أو العلاج الطبيعي ، أن يساعد ، وكذلك تقديم المشورة عندما تدخل الفتيات المدرسة المتوسطة والمراهقة.

الفحص المبكر لـ ويوصى أيضاً بتشوهات في الكلى والقلب ، وإن كانت نادرة في الثلاثية X.

يجب تقييم النساء اللواتي يعانين من الفترات المتأخرة ، أو شذوذات الحيض ، أو اللواتي يجدن صعوبة في الفشل الأولي للمبيض.