جدول المحتويات:
داستن بينيت لديه مرض نادر جدا حيث تم تحديد 100 حالة فقط في العالم بأسره. يطلق عليه نوع الرنح المتلازمي 1 ، ويؤدي إلى فقدان دستين السيطرة على عضلاته. يمكن علاجها ، ولكن يجب أولاً تشخيصها. وفي حالة دوستين ، استغرق ذلك 23 عامًا.
تم اعتماد داستن في عمر 18 شهرًا. تقول والدته ليندا عندما كانت تقف على الأرض ، لم يتمكن من الحفاظ على توازنه. ﻟذا ، ﺑدأت ﺳﻧوات زﯾﺎرة اﻟطﺑﯾب واﺧﺗﺑﺎره ، وﻟم ﯾﻘدم أي إﺟﺎزة.
ﺑﯾﻧﻣﺎ ﺗﻔﺎﻗت دﺳﺗن ، ﺗﻔﺎﻗﻣت اﻟﻣﺷﺎﮐل. وتقول ليندا إنها كانت في كثير من الأحيان تستدعي إلى مدرسته الثانوية لالتقاطه عندما ظن مسؤولو المدرسة أنه كان يعاني من نوبة صرع.
"كنت أعلم أن هذا لم يكن أي شيء كان يقوم به لأنه سيكون منهكًا بعد ذلك" ، كما تقول >
مرتبط: 10 أشياء لا يخبرك بها طبيبك عن اختبارات الدم
اليوم ، يستطيع داستن المشي بشكل طبيعي ، وذلك بفضل رفض والدته للتخلي عن البحث عن إجابة ولأداة جديدة في الأطباء.
إنه يسمى التسلسل الكامل exome ، ويسمح للأطباء بسرعة وبصورة غير مكلفة بمسح جميع الجينات البشرية 22000 لتحديد أي أخطاء
باستخدام عينات الدم من داستن ومن ثلاثة من أقاربه البيولوجيين ، اكتشف الأطباء في مايو كلينيك الطفرة النوعية في أحد جينات داستن التي هي السمة المميزة لنوع الرنح المتسلسل 1.
"تسلسل كامل exome سمح لنا "جعل التشخيص بدقة وبسرعة" ، يقول Zbigniew Wszo ليك ، دكتور في الطب ، طبيب أعصاب في مستشفى مايو كلينيك.
مع التشخيص الصحيح ، تمكن الأطباء من العثور على العلاج المناسب. "عندما رأيت داستن للمرة الأولى ، لم يكن قادراً على العمل" ، يقول الدكتور وسولك. "الآن هو قادر على لعب كرة السلة ، للذهاب إلى المدرسة. رجل مختلف. "
يمكن أن تصبح الاختبارات الجينية روتينًا
تم لأول مرة تسلسل الجينوم البشري في عام 2000 ، ولكن لم يكن حتى وقت قريب أصبحت العملية سريعة وغير مكلفة بما يكفي لتكون أداة مفيدة للأطباء.
اليوم ، يساهم التسلسل الجيني في ما أطلق عليه الرئيس أوباما "حقبة جديدة من الطب" في آخر خطاب له عن حالة الاتحاد. في بعض الأحيان يطلق على الطب الدقيق ، وسوف يستخدم الاختبار الجيني ليس فقط لتشخيص ولكن لتكييف المعالجات الخاصة بالشخص الوراثي للفرد. ويتوقع بعض الأطباء أن الاختبارات الجينية يمكن أن تكون في يوم من الأيام روتينيا مثل اختبار الدم
