Gene Linked to Mitral Valve Prolapse، a Heart Heart Defect |

THURSDAY، October 24، 2013 - اكتشف العلماء جينة بشرية جديدة يعتقدون أنها السبب في تدلي الصمام التاجي ، وهو عيب شائع في صمام القلب - والذي يمكن أن يؤدي إلى قلب بالفشل. وقدموا بحثهم اليوم في الاجتماع السنوي للجمعية الأمريكية للوراثة البشرية في بوسطن.

"هذا هو الجين الأول الذي تم تحديده في المرضى الذين يعانون من هبوط الصمام التاجي المعزول" ، قالت سوزان أ. سلاوغينهوبت ، درجة الدكتوراه ، وهي أستاذة في مركز البحوث الوراثية البشرية في مستشفى ماساتشوستس العام وكلية الطب بجامعة هارفارد في بوسطن

تدلي الصمام التاجي هو خلل في صمام القلب يؤثر على واحد من كل 40 شخصًا ويمكن أن يؤدي إلى أمراض القلب مثل عدم انتظام ضربات القلب (ضربات القلب غير المنتظمة) ، فشل القلب ، وحتى الموت المفاجئ.

عمل الباحثون مع الحمض النووي لعائلة متعددة الأجيال لتحديد الجين. قال الدكتور سلاوجينهاوبت: "لقد كانت عائلة من أربعة أجيال ، حيث تأثر 12 عضوًا بانهيار الصمام التاجي."

جميع أفراد العائلة البالغ عددهم 28 الذين كان الباحثون لديهم عينات من الحمض النووي (دي إن إيه) وتخطيط صدى القلب - وهو نوع من التصوير للقلب - كان لديه التحليل الجيني ، وفقا ل Slaugenhaupt وشارك في البحث Ronen Y. Durst ، دكتوراه في الطب ، الذي قدم الدراسة في المؤتمر في بوسطن. الدكتور دورست هو طبيب قلب في الجامعة العبرية ومركز هداسا الطبي في القدس.

العديد من الجينات ضرورية لعمليات معقدة مثل تطور القلب البشري. وأكد الباحث Slaugenhaupt على تعقيد حالة صمام معيبة مثل هبوط الصمام التاجي. وقالت: "نحن نعلم أن هناك جينات متعددة تتحكم في تطور الصمام التاجي الطبيعي" ، وسمى الباحثون الجين البشري الجديد الذي حدده DCSH1 ، ووضعه على أحد الكروموسومات البشرية البالغ عددها 23 ، وعددها 11>

في القلب الطبيعي. إن الصمام التاجي يتحكم في تدفق الدم بين غرف القلب المعروفة باسم الأذينين والبطينين ، أما بالنسبة للمرضى الذين يعانون من العيب ، فإن الصمام التاجي لا يغلق تمامًا ليصنع الختم المعتاد بين غرف القلب. ويسمح للدم بالتدفق في الاتجاه الخاطئ ، ويتسرب من البطين مرة أخرى إلى الأذين ، ويسمى هذا التسرب بـ "القلس".

أعراض هبوط الصمام التاجي تتضمن خفقان ، وضيق في التنفس ، وألم في الصدر.

Probing وظيفة جينية بشرية جديدة مع دراسات حيوانية

من أجل فهم تأثير الجين الجديد على تطور قلب الإنسان ، تحول الباحثون أولاً إلى حيوانات تجريبية: الأسماك والفئران ، واختبروا تأثير وجود الجين هو جين ، مما يقلل من وظيفة الجين ، أو القضاء عليه بالكامل في حيوانات المختبر هذه.

وجد الباحثون أن تقليل وظيفة جين DCSH1 في الزرد يعطل ضربات القلب الطبيعية. بالإضافة إلى ذلك ، "علاج الأجنة الزرد مع نسخة طبيعية من الجين DCHS1 انقاذ الآفة" ، وذكر Slaugenhaupt ، الذي أعاد قلب طبيعي. وهذا دليل على أن هذا الجين ضروري كي يعمل القلب بشكل صحيح.

في الفئران ، يطرق جين DCSH1 يسبب أمراض الصمام التاجي - إطالة وسماكة صمام القلب - يشبه إلى حد كبير الجين في الأشخاص الذين يعانون من عيب الصمام. . وجد الباحثون أن هذا التشوه ناتج عن أخطاء تنموية أثناء تكوين قلب الفأر.

تشير هذه النتائج إلى أن النسخة البشرية من جين DCSH1 ربما تكون أيضًا متورطة في نمو القلب البشري وتشكيل الصمام الميترالي.

The Mitral Vall Prolapse Gene: ماذا تعني للمرضى

بالنسبة للأشخاص الذين يعانون من تدلي الصمام التاجي ، يمكن أن يتدهور تدفق الدم غير الطبيعي مع مرور الوقت. على المدى الطويل ، يمكن أن يؤدي القلب إلى زيادة خطر العدوى ، وقد يتطلب جراحة لاستبدال الصمام التاجي.

أحد الأهداف النهائية لتحديد الجين المسؤول عن مرض بشري هو إنشاء اختبارات فحص للمرضى ، لتحديد من لديه هذه الحالة. هدف آخر مهم هو تطوير عقاقير جديدة لعلاج هذا المرض. في هذه الحالة ، من السابق لأوانه في عملية البحث التنبؤ بالوقت الذي يمكن فيه استخدام هذا الجين للفحص أو تطوير الدواء.

"علينا أن نفهم ما هو دور هذا الجين في عموم السكان من المرضى الذين يعانون من تدلي الصمام التاجي. الدراسات الجارية ، "Slaugenhaupt قال.

تم توفير الدعم المالي لدراسة هبوط الصمام التاجي من قبل مؤسسة Leducq للتميز عبر الأطلسي لأمراض الصمام التاجي.