Gene Might Be a Culprit in Sudden Infant Death for Boys - Kids' Health -

Anonim

الجمعة ، 24 فبراير 2012 (HealthDay News) - متلازمة الموت المفاجئ للرضع (SIDS) قد يكون في بعض الأحيان مكونًا وراثيًا ، فريق من الباحثين الألمان يتحدث عن

تحليل الحمض النووي من مجموعة صغيرة من الرضع الذين خضعوا ل SIDS وكشف أن العديد من الأطفال الذكور يحملون طفرة انزيم معين التي قد تكون قد أضعفت قدرتها على التنفس بشكل صحيح. لم يكن هذا هو الحال بالنسبة لمرضى SIDS الإناث.

دراسة المؤلف الدكتور مايكل Klintschar ، مدير معهد الطب الشرعي في جامعة هانوفر الطبية في ألمانيا ، وقال إن فريقه حاول أن يبني على أبحاث سابقة تشير إلى أن "تشوهات في الدماغ وأشار إلى أن الجذع ، وهو الجزء من الدماغ الذي ينظم التنفس والوظائف الأساسية الأخرى ، يؤدي إلى SIDS. "

" أسباب هذه التشوهات غير واضحة ، "لكن بعض العلماء يعتقدون أن الجينات الموروثة من قبل الوالدين قد تكون "واحد من عدة عوامل."

وجد وزملاؤه مؤشرات على أن خطر الإصابة بفيروس نقص المناعة المكتسب قد يكون أعلى بين الرضع الذكور الذين يحملون طفرة في إنزيم - يسمى MAOA - يبدو أنه يعوق وظيفة الناقل العصبي الرئيسية.

"الأطفال الذين لديهم هذا البديل المتوارث قد يكون له تنظيم ضعف في التنفس ". "لكن الخطر الذي ينقله هذا النوع من الجينات صغير نسبيا مقارنة بالعوامل الأخرى ، مثل وضع النوم [أو التعرض للتدخين. وعلاوة على ذلك ، يجب تكرار النتائج في عينة سكانية أخرى."

تظهر الدراسة على الإنترنت وفي وقد أشار المؤلفون إلى أن الدول الجزرية الصغيرة النامية هي واحدة من أعظم الألغاز في طب الأطفال ، مع بذل الجهود لتحديد السبب الجذري لفقدان الأطفال المفاجئ دون سن سنة واحدة دون الحصول على إجابة محددة.

ركزت الدراسة الجديدة على 156 رضيعاً أبيض (99 فتى و 57 فتاة) ولدوا في منطقة ساكسونيا السفلى في ألمانيا وتوفوا أثناء النوم.

حدثت الوفيات بين الأسبوع الثاني والحادي والخمسين من العمر. وبقيت كلها "غير مبررة" على الرغم من عمليات التشريح الكاملة ، ومراجعة التاريخ السريري وتحليل ظروف الموت.

تم أخذ عينات من الحمض النووي من جميع المتوفين ، وكذلك من 260 شخصًا بالغًا تتراوح أعمارهم بين 18 و 30 عامًا.

النتيجة: طفرات MAOA wer أكثر شيوعا بين الأطفال SIDS الذكور من بين نظرائهم الذكور الأصحاء. لم يكن هذا صحيحًا بالنسبة لأطفال الدول الجزرية الصغيرة النامية.

يبدو أن معظم الطفرات تتجمع في إطار زمني محدد للوفاة يرتبط بأغلبية الوفيات في SIDS. أي أن الرضع الذين توفوا بين سن 46 يومًا و 154 يومًا - وهي الفترة الأكثر انتشارًا لوفيات الدول الجزرية الصغيرة النامية بين مجموعة الدراسة - كانوا أكثر عرضةً لحدوث طفرات MAOA أكثر من الأطفال الذين ماتوا في عمر يزيد عن 5 أشهر. استنتج المؤلفون أنه من بين مجموعة فرعية على الأقل من مرضى SIDS الذكور ، قد يكون خلل جذع الدماغ الوراثي هو القوة الدافعة المؤدية إلى خسارتهم المفاجئة.

"إن دراستنا تعزز فهمنا لآلية الدول الجزرية الصغيرة النامية" ، قال Klintschar. "[لكن] لا يؤدي مباشرة إلى" علاج "SIDS. وحتى الآن لا يمكن إجراء اختبار معملي لتقدير الخطر الفردي لوفاة طفل من SIDS. ولكنه يؤكد أن التدابير التي سبق أن أوصت بها لمنع الدول الجزرية الصغيرة النامية - استخدام اللهايات ، وتجنب النوم في وضعية الانبطاح ، وعدم التدخين أثناء الحمل - من المنطقي أن تكون أمهات العائلات التي لديها حالة SIDS سابقة في الأسرة أكثر حذراً من غيرها ، ولكن في معظم الحالات ، فإن إطاعة هذه التوصيات يبقي ومع ذلك ، وفي الوقت الذي يدافع فيه الدكتور وارين غانثيث ، وهو أستاذ طب الأطفال في كلية الطب بجامعة واشنطن في سياتل ، وهو أيضًا مدافع عن مثل هذه التدابير الوقائية الأساسية ، فإنه لا يملك أي مخزون على أساس جيني لـ SIDS.

"أعتقد أنه من الهراء" ، قال. "هناك سنوات وسنوات من الأبحاث التي أظهرت أن الدول الجزرية الصغيرة النامية ليست وراثية. ليست وراثية. الرابط الوراثي الوحيد الذي سأعترف به هو أن الذكور هم بالتأكيد أكثر عرضة للإصابة من الإناث. ولكن بصرف النظر عن ذلك ، أعتقد أن العبث بالدراسات المختبرية من الجينات وقول أن هذا قد يسبب SIDS هو بعيد المنال. "

ما الذي يمكن أن يفعله الآباء؟

"من المحتمل أن أحد الأشياء الأكثر أهمية هو عدم وضع الطفل على بطنه للنوم. وهذا يقلل الخطر بنسبة 50 في المائة" ، قال غانثيث. "آخر هو استخدام مصاصة. اللهايات ، لأسباب لا أحد يفهم جيدا ، يقلل من خطر. أيضا ، لا تسخين الطفل ، من خلال overdressing أو وضع الرضيع في غرفة ساخنة للغاية. وأخيرا ، السجائر تزيد من خطر إن العيش مع أحد الوالدين الذي يدخن هو عامل خطر واضح ، بحيث يمكن للوالدين أن يقوما بأنفسهم وأن يكون الطفل صالحًا من خلال الإقلاع عن التدخين أو على الأقل عدم التدخين في نفس منطقة الطفل. "

arrow