الاختبار الوراثي (فحص الدم أو مسحة الخد للتحقق من وجود جينات معينة) والاختبار المصلية (اختبار الدم للبحث عن أجسام مضادة معينة) كلاهما تستخدم للمساعدة في تشخيص مرض الاضطرابات الهضمية.
اختبار مصلي لمرض الاضطرابات الهضمية: كيف يعمل؟
يتم إجراء اختبار مصلي على شخص ما للبحث عن وجود مرض الاضطرابات الهضمية النشطة. لإجراء اختبار مصلي ، سيأخذ طبيبك أو الطبيب عينة دم والتي يقوم المختبر بتحليلها لوجود أجسام مضادة معينة. عادة ، يقوم جهاز المناعة الخاص بك بإنتاج أجسام مضادة تحميك من الأمراض. ولكن في الجهاز الهضمي ، لا يستجيب الجهاز المناعي للغازات الخطيرة مثل البكتيريا والفيروسات ، ولكن بدلاً من الغلوتين (بعض البروتينات الموجودة في القمح والشعير والحبوب الأخرى) في الطعام الذي تتناوله. يمكن استخدام عدة أنواع من الاختبارات المصلية لتشخيص مرض الاضطرابات الهضمية الخاصة بك.
- ترنجات الغلوتامين المناهضة للأنسجة: هذا الاختبار ، المعروف أيضًا باسم tTG ، أو tTG-IgA ، هو الاختبار الأكثر حساسية. أحد العيوب هو أن وجود بعض الشروط الأخرى يمكن أن يسبب إيجابية كاذبة في هذا النوع من الاختبارات.
- اختبار الأجسام المضادة للهيكلية (EMA): بينما أقل حساسية من اختبار tTG ، فإن اختبار EMA يكون أكثر تحديدًا لمرض الاضطرابات الهضمية. يمكن استخدام EMA كاختبار متابعة للأشخاص الذين لديهم شروط معروفة لإعطاء نتائج إيجابية كاذبة على tTG.
- إجمالي المصل IgA: قد يطلب الطبيب إجراء فحص الدم هذا ، لكنه لا يقوم بذلك مباشرة تشخيص مرض الاضطرابات الهضمية ؛ وبدلاً من ذلك ، يكشف هذا الاختبار ما إذا كنت تعاني من نقص في جسم مضاد يدعى immunoglobulin A. إذا كنت منخفضًا في هذا الجسم المضاد ، فلن يعطي tTG أو EMA نتيجة اختبار دقيقة. يمكن أن يوفر هذا الاختبار أيضًا معلومات قيّمة عن كيفية عمل نظام المناعة بشكل عام.
قيود الاختبارات المصلية للمرض الزلاقي
طرق الاختبار المصلية فعالة فقط في الأشخاص الذين يتناولون الأطعمة المحتوية على الغلوتين بشكل منتظم. لذلك إذا توقف الشخص عن تناول الأطعمة المحتوية على الغلوتين ، مثل الخبز والحبوب والمعكرونة ، لأنهم يشكون في أنهم قد يعانون من مرض الاضطرابات الهضمية ، فقد ينتهي بهم الأمر بإجراء اختبار مصلي سلبي كاذب. "إذا جاءت اختبارات الدم سلبية ، لكنك مازلت تعاني من أعراض ، انظر GI (أخصائي أمراض الجهاز الهضمي) ؛ تقول كارول شيلسون ، المديرة التنفيذية لمركز أمراض الاضطرابات الهضمية في جامعة شيكاغو: "قد تكون عملية أخذ عينة من الأمعاء سليمة ، على الرغم من عمل الدم السلبي". من ناحية أخرى ، لا يعني اختبار إيجابي tTg أو EMA أن الشخص مصاب بمرض الاضطرابات الهضمية - فقط خزعة في الأمعاء يمكن أن تثبت ذلك - ولكنها بالتأكيد توحي بالتشخيص في شخص مصاب بأعراض.
الاختبار الوراثي للـ Celiac المرض: من يجب أن يتم اختباره؟
"اختبار المصلية هو اختبار الفرز. "لا يتم إجراء الاختبارات الجينية إلا في ظروف غير معتادة ومعقدة ، حيث توجد شكوك تشخيصية لسبب أو آخر" ، يشرح آرثر ديكروس ، العضو المنتدب ، وهو أستاذ مساعد في الطب ومدير برنامج الزمالة في الجهاز الهضمي في مركز روتشيستر الطبي في نيويورك.
"عادة ما يكون السبب الأكبر [للاختبار الجيني] هو أن المريض وضع نفسه على نظام غذائي خال من الغلوتين قبل اختباره بشكل صحيح. "هذا خطأ كبير" ، يقول الدكتور ديكروس ، مشيرا إلى أن النظام الغذائي الخالي من الغلوتين يمكن أن يضر بنتائج طرق الفحص الأخرى مثل الفحوصات المصلية والخزعة بالتنظير الداخلي.
"هذا الاختبار (الوراثي) جيد لاستبعاد المرض "يشرح شيلسون" ، على وجه الخصوص ، في الأقارب من الدرجة الأولى للشخص الذي تم تشخيصه ، "بالنسبة للأقارب من الدرجة الأولى (الوالد أو الطفل أو الأخ أو الأخت) ، يعاني 1 من 22 من مرض الاضطرابات الهضمية ، وغالباً دون أعراض."
لهذا السبب ، يمكن إجراء الاختبار الجيني على أقارب شخص مصاب بمرض الاضطرابات الهضمية. إذا كان الاختبار الوراثي سلبيًا ، فلن يلزم اتباع الوالدين أو الأطفال أو أشقاء مريض مرض الاضطرابات الهضمية لبقية حياتهم للبحث عن تطور المرض. ومع ذلك ، إذا كان قريب قريب لديه اختبار وراثي إيجابي ، فمن المحتمل أن يستمر فحصه لمرض الاضطرابات الهضمية مع اختبار مصلية على فترات منتظمة بحيث يمكن اكتشافه مبكرًا ، إذا كان قد تطور.
الاختبارات الجينية لمرض الاضطرابات الهضمية: إيجابيات وسلبيات
الاختبار الجيني دقيق ، ولكن المعلومات التي يمكن أن توفرها محدودة. يقول شيلسون: "إن اختبار الجينات ، الذي يتم إجراؤه في مختبر موثوق به ، دقيق للغاية". ولا يمكن اختراق اختبار الجينات بعوامل بيئية مثل النظام الغذائي ، والتي يمكن أن تؤثر على نتائج اختبارات الدم واختبارات الخزعة.
النتائج الإيجابية ليست تشخيصًا نهائيًا ؛ تشير فقط إلى أن احتمال الإصابة بمرض الاضطرابات الهضمية موجود. يقول ديكروس: "لا يمكن أن يبرهن الاختبار الوراثي على أنك مصاب بمرض الاضطرابات الهضمية ، ولكن في كثير من الظروف يمكن أن يثبت بشكل أساسي أنك لست في خطر للحصول عليه".
الاختبارات الجينية واختبارات الدم المصلية يمكن أن تعطي الأطباء معلومات عن مخاطر المريض لمرض الاضطرابات الهضمية ، ويمكن أن يساعدهم على تحديد ما إذا كان من الضروري إجراء المزيد من الفحوصات ، مثل أخذ الخزعة. مع التشخيص الصحيح ، يمكن للشخص الذي لديه أعراض تشير إلى مرض الاضطرابات الهضمية الحصول على إجابات للمساعدة في إدارة حالته.
