متلازمة كلاينفيلتر: الأسباب والأعراض والعلاج

تُعرف هذه الحالة أيضًا بالمتلازمة XXY ، وتؤثر على الذكور فقط.

حالة الكروموسومات الوراثية الشائعة ، تحدث متلازمة كلاينفيلتر عند ولادة طفل بنسخة إضافية من الكروموسوم X

متلازمة كلاينفلتر يمكن أن تؤثر على الجسد والمعرفي على حد سواء.

وفقاً للمعهد القومي لأبحاث الجينوم البشري ، توجد متلازمة كلاينفيلتر في حوالي 1 من كل 500 إلى 1000 من الذكور حديثي الولادة.

متلازمة كلاينفيلتر

تحدث متلازمة كلاينفيلتر كنتيجة لخطأ جيني عشوائي خلال فترة تكوين البويضة أو الحيوان المنوي أو بعد الحمل.

المتلازمة ليست نتيجة لشيء فعله أو لم يفعله الآباء.

ومع ذلك ، فإن النساء اللواتي يصبحن حوامل بعد 35 عامًا معرضات لخطر زيادة طفيفةمن وجود صبي مصاب بمتلازمة كلاينفيلتر

عادة ما يكون لدى الأشخاص 46 كروموسوم في كل خلية. ويطلق على اثنين من هذه الكروموزومات البالغ عددها 46 ، والمعروفان باسم X و Y ، الكروموسومات الجنسية لأنها تساعد في تحديد ما إذا كان الشخص سيطور خصائص جنسية من الذكور أو الإناث.

عادة ما يكون لدى الإناث كروموسوم X ، بينما لدى الذكور كروموسوم X واحد و Y صبغي واحد. الكروموسوم

ومع ذلك ، تحدث متلازمة كلاينفيلتر بسبب نسخة إضافية واحدة من الكروموسوم X في كل خلية (XXY).

بعض الذكور المصابين بمتلازمة كلاينفيلتر لديهم كروموسوم X إضافي فقط في بعض خلاياهم. عندما يحدث هذا يطلق عليه متلازمة Klinefelter الفسيفساء.

في حين نادرة ، يمكن أن يحدث شكل أكثر حدة من Klinefelter إذا كان الذكر لديه أكثر من نسخة واحدة إضافية من الكروموسوم X

أعراض متلازمة Klinefelter

الأكثر شيوعًا من أعراض متلازمة كلاينفيلتر العقم ، والذي غالباً ما لا يلاحظ حتى سن البلوغ.

متلازمة كلاينفلتر تؤثر سلبًا على نمو الخصية ، مما يؤدي إلى خصيتي أصغر من الطبيعي ، مما يؤدي غالبًا إلى انخفاض إنتاج هرمون التستوستيرون.

على الرغم من أن معظم الرجال لديهم Klinefelter متلازمة تنتج القليل أو لا الحيوانات المنوية ، قد تسمح الإجراءات التناسلية لبعض الرجال الذين لديهم حالة لأطفال الأب.

تختلف تأثيرات متلازمة كلاينفلتر من شخص لآخر ، ويمكن أن تظهر علامات وأعراض المتلازمة بشكل مختلف في أعمار مختلفة

الأعراض عند الرضع:

• ضعف العضلات
• التطور البطيء لأشياء مثل الجلوس ، الزحف ، والمشي
• تأخر الكلام
• شخصية الانقياد
• الخصيتين اللتين لم ينحدران nto the scrotum

Symptoms at boys and teenagers:

• taller than average stature
• longer legs، shorter torso، and broad hips
• Absent، delayed، or aplecom puberty
• Less-muscular أجسام وأقل شعر للوجه والجسم بعد البلوغ
• خصية صغيرة وثابتة
• قضيب صغير
• تضخم أنسجة الثدي
• ضعف العظام
• مستويات طاقة منخفضة
• خجل
• صعوبة في التعبير عن المشاعر أو التنشئة الاجتماعية
• مشاكل في القراءة أو الكتابة أو الهجاء أو الرياضيات
• صعوبة في الانتباه

الأعراض في الرجال:

• العقم
• الخصيتين الصغيرة والقضيب
• أطول من متوسط ​​القامة
• ضعف العظام (هشاشة العظام)
• انخفاض شعر الوجه والجسم
• تضخم أنسجة الثدي
• انخفاض الدافع الجنسي

مضاعفات

قد يكون الرجال الذين يعانون من متلازمة كلاينفلتر في خطر متزايد لما يلي:

• الدوالي ومشاكل أخرى مع الأوعية الدموية
• سرطان الثدي وسرطان الدم ونخاع العظم أو الغدد الليمفاوية
• أمراض الرئة
• اضطرابات المناعة الذاتية ، مثل الطباع د 1 مرض السكري والذئبة
• دهون البطن ، والتي يمكن أن تؤدي إلى مشاكل صحية أخرى
• العلاج باستبدال التستوستيرون يمكن أن يقلل من مخاطر المشاكل الصحية المذكورة أعلاه ، وخاصة عندما يبدأ العلاج في سن البلوغ.

Klinefelter تشخيص متلازمة

إذا كنت تظن أنك أو ابنك قد يكون مصابًا بمتلازمة كلاينفيلتر ، فسيقوم طبيبك بفحص منطقة الأعضاء التناسلية (أو ابنك) والصدر ، بالإضافة إلى إجراء اختبارات لفحص ردود الفعل والأداء العقلي.

بالإضافة إلى ذلك ، يتم استخدام الاختبارات التالية لتشخيص متلازمة كلاينفيلتر:

تحليل الكروموسومات: وتسمى أيضًا النمط النووي ، وهذا يتضمن رسم عينة صغيرة من الدم ، والتي يتم إرسالها إلى المختبر للتحقق من شكل وعدد الكروموسومات.

اختبار الهرمونات: يمكن القيام بذلك من خلال عينات الدم أو البول ويمكن الكشف عن وجود مستويات هرمون جنسي غير طبيعية - علامة على متلازمة كلاينفيلتر -

Klinefelter Syndrome Treatment

بينما لا يوجد علاج التغيرات في الكروموسومات الجنسية التي تسببها متلازمة كلاينفيلتر ، يمكن أن تساعد العلاجات في تقليل التأثيرات ، خاصة عندما تبدأ في وقت مبكر. قد يشمل العلاج ما يلي:

العلاج باستبدال التستوستيرون: لأن الذكور الذين يعانون من متلازمة كلاينفيلتر لا ينتجون كمية كافية من هرمون التستوستيرون ، يمكن أن يخضع العلاج باستبدال التستوستيرون في بداية البلوغ للفتى للخضوع لتغييرات الجسم التي تحدث عادة في البلوغ ، مثل تطوير صوت أعمق ، وتنامي شعر الوجه والجسم ، وزيادة كتلة العضلات وحجم القضيب.

العلاج التستوستيرون يمكن أيضا أن يحسن كثافة العظام ويقلل من خطر الكسور ، لكنه لن يوسع الخصيتين أو يساعد في العقم:

يمكن إعطاء التستوستيرون كحقن أو مع جل أو رقعة على الجلد.

معاملات الخصوبة: حقن الحيوانات المنوية داخل الهيولى (الحقن المجهري) يمكن أن يساعد الرجال الذين لديهم الحد الأدنى من إنتاج الحيوانات المنوية عن طريق إزالة الحيوانات المنوية من الخصية. وحقنه مباشرة في بويضة المرأة.

إزالة أنسجة الثدي: بالنسبة لأولئك الذين يصابون بتضخم الثديين ، يمكن إزالة أنسجة الثدي الزائدة مع الجراحة التجميلية.

الدعم التعليمي: المعلمين قد يكون بمقدور المستشارين المدرسيين ، أو ممرضات المدارس المساعدة في العثور على دعم إضافي للتعلم

الكلام والعلاج الطبيعي: يمكن أن يساعد ذلك في التغلب على مشاكل النطق واللغة وضعف العضلات.

الاستشارة النفسية: سواء كان من طبيب أسرة ، أو مستشار ، أو طبيب نفسي ، يمكن أن تساعد المشورة الأشخاص الذين يعانون من متلازمة كلاينفلتر من خلال القضايا العاطفية المرتبطة بالبلوغ ، وفترة الشباب ، والعقم.