جدول المحتويات:
- مضللة الرسائل
- احصل على مستشار جيني
- في الوقت الحالي ، تُظهر دراسة نُشرت اليوم في" علم وبائيات السرطان والوقاية الحيوية "أن تفسير الجينات للتنبؤ بخطر الإصابة لا تزال الأمراض المختلفة هدفًا متحركًا للغاية.
الأربعاء ، 27 نوفمبر / تشرين الثاني 2013 - في خطاب شديد اللهجة نشره علنا يوم الجمعة الماضي ، اتخذت إدارة الغذاء والدواء عدوانية الموقف ضد شركة الوراثة الشخصية 23andMe. وقد حظرت هذه الخطوة البيع المستقبلي للأطقم الوراثية التي تبلغ قيمتها 99 دولارًا والتي تقدم 23andMe لمساعدة الناس على فهم المزيد عن أسلافهم ، والحقائق الوراثية غير الضارة مثل ما إذا كانوا سيعجبون براعم بروكسل ، ومخاطرها الصحية.
إنها المعلومات المتعلقة بالمخاطر الصحية التي لديها ادارة الاغذية والعقاقير لذلك عملت. وتجادل الشركة بأن الجهاز "مخصص للاستخدام في تشخيص المرض أو الحالات الأخرى أو في العلاج أو التخفيف أو العلاج أو الوقاية من المرض ، أو يهدف إلى التأثير على بنية أو وظيفة الجسم". الإجراءات تحت سلطة إدارة الأغذية والأدوية ، ولم تقدم شركة 23andMe الوثائق المناسبة لإثبات أن أجهزتها دقيقة وآمنة.
مضللة الرسائل
"المشكلة هي أنهم كانوا يرسلون رسائل مختلطة للغاية" ، قال جيمس إيفانز. دكتوراه في الطب ، دكتوراه ، أستاذ علم الوراثة والطب في جامعة نورث كارولينا في تشابل هيل ورئيس تحرير مجلة علم الوراثة في الطب. وقال د. إيفانز: "إن إعلاناتهم تشير إلى أن هذه المعلومات لها قيمة طبية حقيقية" ، مشيرًا إلى أنه قد تحدث مع الأشخاص الذين قاموا بتفسير المعلومات التي تلقوها من 23and بشكل غير صحيح.
ليس هذا فقط ، ولكن بعد وقت قصير من إرسال FDA من التحذير ، كشف لوكاس هارتمان ، وهو مبرمج ألماني يبلغ من العمر 29 عامًا ، أن الشركة قد منحته بالفعل نتائج غير دقيقة. في عام 2010 ، اشترى هارتمان مجموعة وراثية من 23andMe - أرسل عينة اللعاب المطلوبة لترميز جينومه ، وانتظر نتائجه. في نهاية المطاف ، علم أن لديه طفرين مرتبطين بحالة خطيرة ، ضمور عضلات الأطراف ، والذي تعلم أنه من المحتمل أن يؤدي إلى وفاته. لحسن الحظ ، مع معرفته بالبرمجة ، تمكن من البحث في البيانات الخام التي قدمتها له الشركة ، ووجد بعض الأخطاء. وكتب هارتمان في مدونة "أكد 23andme علة واعتذر". "لذلك لم يكن الخطأ داخل لي ، ولكن في الخوارزمية. يمكن تصحيح الخوارزمية بسهولة ، على عكس الشفرة الوراثية الخاصة بي. "
يحذر خطاب FDA من الاستجابات الجذرية التي يمكن أن يتخذها الشخص بعد إجراء الاختبار ، مستشهداً باستئصال الثدي الوقائي استجابة للنتائج الإيجابية لاختبار جين BRCA ، على سبيل المثال ، لاحظنا أنه لا يوجد ضمان لن يكون هناك إيجابيات كاذبة.
"تثار مخاوف خطيرة إذا لم يتم فهم نتائج الاختبار بشكل كاف من قبل المرضى أو إذا تم الإبلاغ عن نتائج اختبار غير صحيحة" ، وكتبت إدارة الغذاء والدواء.
وقال إيفانز: "إنهم كانوا يقدمون ادعاءات لا يمكن أن تدعمها الأدلة" ، مشيرًا إلى العبث القائل بأن الاختبار نفسه الذي سيخبرنا عما إذا كان الهليون يؤثر على رائحة بولك يمكن أن يخبرك أيضًا بمعلومات مهمة عن خطر الإصابة بأمراض القلب أو السرطان.
من جانبهم ، عرضت 23andMe بيانًا يعترف بخطاب إدارة الأغذية والأدوية FDA. وقال البيان "ندرك أننا لم نلحظ توقعات ادارة الاغذية والعقاقير فيما يتعلق بالجدول الزمني والتواصل فيما يتعلق بتقديمنا." "إن علاقتنا مع إدارة الأغذية والأدوية (FDA) هي في غاية الأهمية بالنسبة لنا ونحن ملتزمون بالتعامل معها بشكل كامل لمعالجة المخاوف."
احصل على مستشار جيني
فماذا إذا كنت قد أخذت بالفعل اختبار 23andMe ، وهم غير متأكدين الآن من كيفية تفسير النتائج؟ أوصى الخبراء بأن يأخذ الأشخاص أي نتائج يتلقونها لمستشار وراثي لإجراء تقييم ومناقشة كامل.
سمح الاختبار لأي شخص ببدء العملية الجينية ببساطة عن طريق إرسال عينة لعاب ، عندما ينبغي أن يبدأ الاختبار الجيني حقًا بجلسة استشارية. حتى يفهموا الفروق الدقيقة في الاختبار ، قال ماريون فيرب ، دكتوراه في الطب ، أستاذ مشارك في التوليد / أمراض النساء والوراثة البشرية في كلية الطب بجامعة شيكاغو. عندما يحصل الأشخاص الذين يستخدمون اختبار 23andMe على نتائجهم ، يتم تشجيعهم على إحضارهم إلى الطبيب. هذا غير واقعي ، وفقا للدكتور فيرب ، لأن العديد من الأطباء لا يملكون التدريب لتفسير هذا النوع من الاختبار ، ولا هذا الشيء الذي يمكن القيام به في موعد معياري للرعاية الأولية.
قال إيفانز: "خذ كل شيء من 23andMe مع حبة ملح". "لم يتم التحقق من الغالبية العظمى من المعلومات ، من قيمة الترفيه ، ولها القليل من الآثار على صحتك." إن الأشياء التي تهم لصحتك هي "تناول الطعام بشكل صحيح ، وممارسة ، وشرب في الاعتدال" ، وقال إيفانز.
Verp أيضا جادل بأن منهجية 23andMe معيبة لأنها تفترض أن الناس سوف يستخدمون المعلومات لاتخاذ خيارات صحية.
"ثم يأخذ الناس خطوات لتحسين صحتهم استجابة لهذا ، ولكن في الممارسة العملية لا أعتقد أنه تبين أن الناس قالت: "إن علم الوراثة لا يزال هدفًا متحركًا
في الوقت الحالي ، تُظهر دراسة نُشرت اليوم في" علم وبائيات السرطان والوقاية الحيوية "أن تفسير الجينات للتنبؤ بخطر الإصابة لا تزال الأمراض المختلفة هدفًا متحركًا للغاية.
استخدم باحثون من مركز مانشستر للعلوم الصحية الأكاديمي في جامعة مانشستر قاعدة بيانات من دراسة السرطان M6 الموروثة في إنجلترا لتحديد 807 عائلة ilies التي حملت جين BRCA1 أو BRCA2 ، الذي يُعرف عنه أنه ينطوي على خطر أكبر لسرطان الثدي على الناقل.
باستخدام قاعدة البيانات ، وجد الباحثون 49 امرأة تم اختبارها بشكل سلبي لجينات BRCA ، ولكن لا يزال لديهم ثدي السرطان بعد اختباره. ووجد الباحثون أنه من بين هؤلاء 49 امرأة ، كان 22 من عائلات BRCA1 ولكنهن قد اختبرن سلبياً مع نساء أخريات ، بينما كان 27 من عائلات BRCA2 ، ولكنهن تم اختبارهن سلبيًا مع 224 امرأة أخرى. وحسب الباحثون أن معدل الإصابة من 49 حالة سرطان الثدي بين 530 امرأة لا يزال مرتفعا مرتين كما كان من المتوقع في عموم السكان.
وهذا يشير إلى أن نتيجة سلبية في اختبار BRCA لا يعني بالضرورة خطر الفرد وقد عاد المستوى إلى مستوى الخطر لدى عامة الناس.
"حتى لو كانت النتائج سلبية ، فإنها لا تزال معرضة لخطر الإصابة بسرطان الثدي بشكل معتدل" ، يقول الكاتب الرئيسي غاريث إيفانز ، الأستاذ الفخري ، علم الوراثة الطبية وعلم الأوبئة في علم السرطان في مركز مانشستر للعلوم الصحية الأكاديمي في جامعة مانشستر في المملكة المتحدة. من المعروف أن جينات BRCA لها التأثير الأكبر على خطر الإصابة بسرطان الثدي ، فهناك 77 نوع آخر من العوامل الوراثية الشائعة المرتبطة بهذا الخطر ، لذلك من المرجح أن تكون هذه المخاطر المرتفعة لهذه النساء.
"يجب أن تطمئن المرأة بنتائج الاختبار" ، قال الدكتور غاريث إيفانز عن نتيجة سلبية. "لكن يجب عليها أن تسأل الطبيب الذي يقوم بالإختبار". أشار جاريث إيفانز إلى أن هؤلاء النساء قد لا يحتاجن إلى اتخاذ تدابير جذرية ، مثل استئصال الثدي الوقائي ، ولكن قد يستفيدن من مراقبة أكثر تكرارا.
دراسة مانشستر هي مثيرة للجدل إلى حد ما ، Verp ، كما أظهرت نتائج أخرى أن الاختبار السلبي يرتبط بمخاطر أقل. لكنها كانت حذرة.
"أنت لا تتضح أبداً - إذا اختبرت سلباً لأحد تلك الطفرات ، فهذا يعني في أحسن الأحوال أن لديك خطر عام على السكان" ، قال فيرب. اتفقت مع غاريث إيفانز على أنه حتى مع إجراء اختبار سلبي ، يجب فحص النساء من العائلات التي لديها تاريخ عائلي قوي للمرض بشكل أكثر تكرارًا ، لكنهم حذروا من أنه منذ إجراء هذا الاختبار في إنجلترا ، كان بوسع الباحثين الكشف عن جينة خاصة بريطانية. طفرة.
لجنة التحكيم ليست بعد في مسألة المخاطر المتبقية بعد اختبار BRCA السلبية ، وقال جيمس إيفانز. وقال: "هذا ، من نواح كثيرة ، هو حجة قوية للأشخاص الذين يجرون الاختبار في سياق مقدمي المعرفة."
يمكن أن يكون هناك مستقبل لـ 23andMe لإشراك الناس في صحتهم ، على حد قول الخبراء. بعد أن تلتزم الشركة برغبات إدارة الغذاء والدواء وتؤكد دقة الاختبار.
"قم بعمل شاق للغاية - انضم إلينا. المجتمع الطبي كله يحاول جاهدة حقا أن يتعلم كيفية تفسير البيانات ، "قال جيمس إيفانز.
