جدول المحتويات:
NEED TO KNOW
تأكد من إظهار أي عائلة تاريخ المرض القلبي مع طبيبك.
اختبر الكولسترول مبكرا للكشف عن فرط كوليسترول الدم العائلي
فهم مخاطر الإصابة بأمراض القلب بما في ذلك الجينات ونمط الحياة
تشير دراسة حديثة أجرتها كليفلاند كلينيك إلى أن معظم الأمريكيين لديهم قلب رئيسي. الحقائق الصحية خاطئة. ووجد الاستطلاع أن 59 في المئة من الأمريكيين يعتقدون أن الجينات يمكن أن تؤهبهم لمرض القلب - وربما يكونون على حق. على الرغم من أن فريق المسح يقول أنه لا يوجد جينة واحدة لأمراض القلب ، إلا أن الأبحاث تقوم بخطوات واسعة في تحديد الجينات الجديدة.
بينما يركز الطب الحديث على أسلوب حياة صحي للوقاية من أمراض القلب ، لا يجد الباحثون إلا جينات كثيرة مرتبطة أحداث قلبية أو خطيرة في أعداد صغيرة من الناس. تتزايد القائمة من الأمراض القلبية الوعائية الموروثة ، بما في ذلك السكتة الدماغية ، وتظل الأدلة قادمة:
أمراض القلب الخلقية: تشوهات القلب - النوع الأكثر شيوعًا من العيوب الخلقية التي تؤدي إلى وفاة الرضع - تكون خطيرة لأنها يمكن أن تسبب الدم تدفق للبطيء أو العكس أو الحصول على حظر. وتنظم الجينات المعنية نمو القلب الطبيعي قبل الولادة ، وفقا للمعاهد الوطنية للصحة (NIH). كل عام في الولايات المتحدة يبلغ عدد الأطفال حديثي الولادة الذين يعانون من أمراض القلب الخلقية حوالي 7،200 طفل.
فرط كوليستيرول الدم العائلي (FH): هذه الحالة المرتفعة من الكولسترول الموروثة ، والتي تصيب 1 من كل 400 شخص ، يمكن أن تؤدي إلى الوفاة المبكرة من أحداث القلب ، وفقا لجيمس أندربيرغ ، دكتوراه في الطب ، وطبيب الشحوم في مركز جامعة نيويورك لمنع الأمراض القلبية الوعائية. عندما يكون أحد الوالدين لديه FH ، يكون لطفلك فرصة واحدة لفردين في الحصول عليه أيضاً.
متلازمة كيو تي الطويلة: هناك سبعة أنواع من هذا العيب الجيني الموروث لنبض القلب ، والذي يسبب ضربات القلب غير المنتظمة القاتلة في 2000 إلى 3000 الأطفال والشباب البالغين سنوياً. حوالي شخص واحد من كل 7000 لديه هذه الحالة ، في الولايات المتحدة.
الموروثة arrythmia: عيب ضربات القلب المعروف باسم الجين ARVD / C يمكن أن يسبب الموت المفاجئ أثناء ممارسة التحمل وممارسة متكررة. وتؤثر هذه الحالة على واحد من بين كل خمسة آلاف شخص.
السكتة الدماغية: حالة وراثية نادرة يتسبب فيها تجلط الدم في الرئتين بالسكتة الدماغية ، حسب بحث وراثي جديد نُشر هذا الشهر في مجلة بلوس وان.
A New Gene for Stroke in Childhood
تحدثنا مع الباحث Ivona Aksentijevich ، دكتوراه في الطب ، من المعهد الوطني لبحوث الجينوم البشري في بيثيسدا ، ماريلاند ، الذي نشر دراسة هذا الشهر في مجلة نيوإنجلند الطبية التي تربط بين الجينات السكتة الدماغية عند الأطفال.
كل يوم الصحة: هل دراستك هي الأولى التي تبين أن السكتة الدماغية في جيناتنا ، وأنه يمكن أن تكون موروثة؟
د. Aksentijevich: نعم. هناك السكتات الدماغية ذكرت في الأطفال الصغار جدا ، والسبب في ذلك هو أن لديهم نوع من تشوه الأوعية الدموية [الدم] التي تؤهبهم لسكتة دماغية. ولكن في حالة مرضانا ، فإنهم قد تعرضوا للتو لسكتات دماغية مبكرة [أي السكتة الدماغية من الجلطات الدموية]. لم يكن هناك تشوه في الأوعية الدموية التي من شأنها أن تؤهبهم للسكتة الدماغية. لم يكن السبب في ذلك معروفًا حقًا - حتى وجدنا هذا الجين.
EH: لماذا تشك بأن السكتة الدماغية كانت في جينات هؤلاء الأطفال؟
د. Aksentijevich: والسبب الذي توقعنا أن هذا يمكن أن يكون مرضا وراثيا هو أنه حدث صغيرا جدا. كان للمريض الأول مجموعة من الأعراض التي شملت الطفح الجلدي والحمى وهذه السكتات الدماغية المتكررة غير المبررة. ومع ذلك ، لم نتمكن من إجراء أي تشخيص لسبب بسيط هو أنها كانت الحالة الوحيدة التي نعرفها.
في الآونة الأخيرة ظهرت أعراض أخرى مماثلة على مريض آخر. ثم كنا نفكر ، لأن هاتين الفتاتين كانا مصابين بمرض مبكر ، وهذا يشير إلى أن هذا كان نوعًا من مرض وراثي. هذه هي النقطة التي بدأنا عندها النظر في إجراء التحليل الجيني في هذه الحالات.
يعتقد معظم الأمريكيين أن جيناتهم يمكن أن تؤهبهم لمرض القلب.Tweet
لقد تلقيت عينة دم من مريض آخر … كان أول أربعة مرضى دون سن السابعة. كان للمريض الخامس الذي حددناه مشاكل عصبية شديدة وأيضاً من ذوي الخبرة ، في وقت مبكر من حياتها ، السكتات الدماغية غير المبررة. تعافت منها ، لأن الأطفال نوع من البلاستيك ويمكنهم التعافي من هذه الأنواع من الأحداث. فجأة عندما كانت في الثانية والعشرين من عمرها ، عانت من سكتة دماغية نزفية كبيرة (نزيف في الدماغ). هذا هو أقدم مريض سمعته.
في غضون ذلك ، بعد أن كنا متأكدين من أننا حصلنا على الجين الصحيح ، بدأنا في تقديم الجلسات. بدأ الناس في الاتصال بنا وطلبوا مني القيام بمزيد من الفحص. الآن نعرف أن هناك أربعة إخوة في هولندا ، مرضى في إيطاليا ، مرضى في الشعب الباكستاني.EH:
هل الأطفال الذين لديهم السكتات الدماغية المبكرة على قيد الحياة إلى مرحلة البلوغ؟ د. Aksentijevich:
نعم ، يفعلون. اليوم سمعت للتو من مريض آخر من إيطاليا لديه عرض مشابه جدا وهو أيضا 22 … يمكن للمرضى البقاء على قيد الحياة ، وهذا يعتمد على علاجهم. قد يكون لديهم التهاب كامن ويعتمد على ما إذا كان الأطباء قادرين على قمع هذا الالتهاب. الجينات السكتة الدماغية والمخاطر عند البالغين
EH
: هل تعتقد أنه خلال حياتنا ، قد يتم تنظيم الحساسية للسكتة الدماغية عن طريق جيناتنا حتى لو كنا مجرد حامل للجين الطافر؟ د. Aksentijevich:
نعم ، هذا هو نتيجة رئيسية أخرى من هذه الدراسة. وجدنا شقيقين قدما مع السكتة الدماغية المتأخرة في سن السبعين حاملاً للطفرة نفسها التي وجدناها في مرضانا [الشباب]. إن الشيء المثير للاهتمام في هذا الجين بشكل عام ، وهذا البروتين [الذي يصنعه الجين في الجسم] ، هو أنه بروتين غير مدروس بشكل جيد. ساعدنا العلماء في فنلندا طوال فترة المشروع ، واكتشفنا أن البروتين له علاقة بالتأثر حتى السكتة الدماغية المتأخرة في عموم السكان.
بالنسبة إلى إثبات ذلك ، سيتعين علينا إجراء دراسة أترابية كبيرة. على سبيل المثال ، سنقوم بجمع عينات من 1000 أو 2000 مريض يعانون من السكتات الدماغية ومن السيطرة على عدد السكان المتطابقين عرقيا دون سكتة دماغية ، وسوف نتحقق من تواتر هذا الجين. EH:كيف يتم فحص المرضى من أجل الجينات المتعلقة بالسكتة؟ هل من السهل أن تفعل؟
د. Aksentijevich: أنها ليست باهظة الثمن ، ومن السهل القيام به. في الواقع ، سأقوم بتحليل مريضين بعد أن أنهي كلامي معك. مشكلتي هي أن هذا الجين متعدد الأشكال جدا [لديه العديد من الأشكال المختلفة]. أنا حقا يجب أن ننظر إلى التغييرات تسلسل [DNA] الفردية لمعرفة أنها ليست ممرضة. ثم يجب أن أعود وأجد دليلاً على ما إذا كان هذا التغيير قد تم الإبلاغ عنه في مكان ما - أو إذا كان جديدًا.
EH: هل تعتقد أن أحد الاختبارات الجينية سيصبح متاحًا في يوم من الأيام - كما هو الحال بالنسبة إلى جين BRCA و السرطان - لاختبار أمراض القلب الموروثة؟
د. Aksentijevich: يعتمد ذلك على عدد الأشخاص المتأثرين. أود أن أقول هذا سوف يعتبر مرض نادر. مختبرات التشخيص الرئيسية ليست مهتمة حقا في إجراء اختبارات لمثل هذه الأمراض النادرة. وبمجرد أن يكون لدينا دليل على أن الطفرات في هذا الجين مرتبطة على الأرجح بالتأثر بالسكتة الدماغية لدى عامة الناس ، فإنني أعتقد أن الشركات التشخيصية ستكون أكثر اهتماما بالقيام بالفحص. السكتة الدماغية لا تزال واحدة من الأمراض الرئيسية ، ليس فقط في هذا البلد ولكن في بلدان أخرى.
