الاثنين ، 3 أكتوبر / تشرين الأول (HealthDay News) - بعض التشوهات الوراثية في كروموسوم الرجل تبدو مرتبطة بالإعاقات الذهنية في ذريته ، خاصة إذا توالدها في وقت متأخر من الحياة ، تقترح دراسة جديدة.
هذه التشوهات تحدث بسبب ما يسمى "اختلافات في عدد النسخ" في الجينات. ويشمل ذلك تسلسلات الدنا المفقودة أو المتكررة أو المقلوبة أو المفقودة ، كما أوضح الباحثون
"على الرغم من أنه من المعروف أن خطر العيوب الخلقية مثل متلازمة داون يزداد مع عمر الأم ، فإن هذه الدراسة تظهر أن زيادة العمر الأبوي وقال الباحث في الدراسة جين هيهير-كوا من قسم علم الوراثة البشرية بجامعة نايميجن في هولندا إن العامل المهم "ما زال يحاول فهم كيفية حدوث العديد من هذه الطفرات الجينية في الواقع." وقد وفرت هذه الدراسة نقطة انطلاق مهمة ، وتوفير نظرة ثاقبة حول كيفية تشكل هذه الطفرات. "
نوع الطفرات الجينية المدروسة كانت توجد عادة في الأطفال الذين لديهم معدل ذكاء أقل من 70 ، قال Hehir-Kwa. وغالباً ما يعاني هؤلاء الأطفال من تشوهات خلقية أخرى مثل عيوب القلب ، كما أضافت.
الآباء هم في الغالب مصدر هذه الانحرافات الجينية عن الأمهات: ففي حوالي 70 في المائة من الحالات ، كانت الحذف والازدواجات من الحمض النووي المسؤول عن الإعاقة الذهنية موروثة من قال الأب ، هيرهير كوا.
بدا أن عمر الأب هو المفتاح. وقالت: "في كثير من الحالات ، يكون هؤلاء الآباء ، في المتوسط ، أكبر سنا بكثير ، بسنتين ، من آباء الأطفال الذين لا يعانون من إعاقة ذهنية."
ومع ذلك ، لأن هذه النتائج تبقى نادرة جدا ، وحدوث هذه الطفرات لدى الرجال ولاحظ الباحث أنه "ليس من الممكن بعد تحديد مستوى معين من مخاطر إنجاب طفل يعاني من إعاقة ذهنية.
" حتى يتمكن المرء من ترجمة هذه النتائج مباشرة إلى إدارة المرضى لا يزال مبكرا جدا "Hehr-Kwa قال." تم نشر التقرير في طبعة 3 أكتوبر على الإنترنت من
مجلة علم الوراثة الطبية
.
بالنسبة للدراسة ، بحث فريق Hehir-Kwa عن رقم النسخة اختلافات في أكثر من 3400 شخص يعانون من إعاقات ذهنية بين عامي 2006 و 2010. وجدوا أن 227 من الذين تمت دراستهم لديهم اختلافات في عدد النسخ الجديدة ، والتي لم تكن موروثة. تحليل متعمق لآباء 118 من المشاركين كشفت أن الاختلافات في 90 من 118 جاءت للأب. و 75 في المئة من هذه الاختلافات كانت تفتقد تسلسلات الدنا.
من بين المجموعة التي تحتوي على تسلسلات الدنا غير المتكررة - والتي تمثل معظم الاختلافات - كان الآباء الأكبر سنا مرتبطين بشكل كبير بطفل مصاب بإعاقة ذهنية ، حسبما وجد الباحثون. على هذه النتائج ، خلص الباحثون إلى أن الاختلافات في عدد النسخ تحدث في الآباء أكثر من الأمهات وأن هذا العمر يلعب أيضًا دورًا مهمًا.
د. وقال روبرت ماريون ، رئيس علم الوراثة وطب التنمية ومدير مركز الاضطرابات الخلقية في مستشفى الأطفال في مركز مونتيفيوري الطبي في مدينة نيويورك ، إن "الدراسة تقدم بعض الأدلة على ما كنا نشتبه فيه."
"هذا تؤكد الدراسة أن الآباء الأكبر سنا أكثر عرضة للإصابة بأطفال ذوي إعاقات ذهنية ، والأساس لذلك هو التغييرات في الحمض النووي التي تؤدي إلى اختلافات في عدد النسخ.
خبير آخر ، د. ستيفاني ساكارو أستاذ علم الوراثة السريرية والتعددية في كلية الطب في جامعة ميامي ميلر ، وأضاف أنه لا يمكن اختبار الرجال لهذه الاختلافات في هذا الوقت. ذلك لأن الاختلافات موجودة فقط في الحيوانات المنوية ، والتي تتغير باستمرار.
"مع مرور الوقت ، من المرجح أن يكون لدى الرجال طفرات جديدة. هذا ليس شيئًا يمكن توقعه بناءً على عمر الرجل ، لأن معظم الرجال الأكبر سنا سوف لديهم أطفال عاديين "، شددت. "لكن الخطر على رجل كبير السن من وجود مشكلة وراثية قد تؤدي إلى إعاقة ذهنية سيكون أعلى مع تقدمه في العمر."
