الهيموفيليا - الأعراض والتشخيص والعلاج

هذا الاضطراب الوراثي النادر غالبا ما ينتقل من الأمهات إلى أبنائهن ، على الرغم من أنه في بعض الحالات لا يوجد سبب وراثي.

الهيموفيليا هي حالة نادرة فيها الدم لا يتجلط بشكل طبيعي.

نتيجة لذلك ، قد ينزف الأشخاص المصابين بالهيموفيليا من جروح لفترة طويلة.

في الحالات الأكثر شدة ، قد يبدأ الناس بالنزيف داخليا. هذا يمكن أن يسبب تأثيرات طويلة الأجل مثل التهاب المفاصل وحتى الموت.

الهيموفيليا هو مرض وراثي. يحمل هذا الجين كروموسوم إكس ، لذا فإن الآباء الذين يحملون الجينة المعيبة من الجين يمررونها إلى بناتهم.

النساء المصابات بالجين لا يصبن عادة بالمرض ، لأن لديهن نسخة واحدة عادية من الجين. ونسخة واحدة معيبة.

ولكن النساء قد يعانين من أعراض النزيف مشابهة لتلك التي تظهر في شخص ذي شكل أقل خطورة من مرض الهيموفيليا.

في ثلث الحالات تقريبا ، لا يوجد تاريخ عائلي. ترجع هذه الحالات إلى الطفرات الوراثية العفوية بدلاً من الجينات الموروثة

مشاكل نزيف الهيموفيليا تعود إلى حقيقة أن دمها يفتقر إلى بروتينات محددة أو عوامل تخثر تساعد على تجلط الدم.

يتكون العلاج عادة من الاستبدال العوامل المفقودة ، أو إعطاء الأدوية التي تحفز الجسم على خلق المزيد من العوامل.

"لقد تحسنت الرعاية الطبية بشكل كبير مع الأبحاث الحديثة ، ومعظم المصابين بالهيموفيليا قادرون على تحقيق أهداف الحياة ونمط حياة نشط مع إدارة طبية حذرة". قال جريس أونيمو ، دكتور في الطب ، وهو طبيب أمراض دم للأطفال في كليفلاند كلينك للأطفال في ولاية أوهايو.

انتشار

يولد حوالي 400 طفل مع الهيموفيليا كل عام في الولايات المتحدة ، وفقا لمراكز السيطرة على الأمراض والوقاية منها (CDC).

يتأثر 1 من كل 5 آلاف من الأطفال الذكور الأمريكيين بالهيموفيليا.

تقدر مراكز السيطرة على الأمراض أن حوالي 20 ألف شخص في الولايات المتحدة مصابون بالهيموفيليا.

الهيموفيليا أ و العامل الثامن

هناك ثلاثة أنواع رئيسية من مرض الهيموفيليا.

تتميز هذه الأنواع بوجود العديد من عوامل تخثر الدم.

الهيموفيليا أ هو الشكل الأكثر شيوعًا للمرض: حوالي 90٪ من المصابين بالهيموفيليا لديهم هذا الشكل.

ينتج الهيموفيليا A عن نقص عامل تخثر الدم VIII.

الهيموفيليا B و C

يحدث الهيموفيليا B بسبب نقص عامل التخثر IX. وهو ثاني أكثر الأنواع شيوعًا.

يسمى الهيموفيليا B أيضًا باسم "مرض عيد الميلاد" بعد أن تم اكتشاف اسم العائلة لأول مريض لديه.

يستخدم الهيموفيليا C لوصف مرض الهيموفيليا الناجم عن نقص عامل التخثر الحادى عشر .

إنه أكثر ندرة وعموما أقل خطورة. قد يسبب الهيموفيليا C صعوبة في النزيف بعد الجراحة فقط.

الأعراض

النزيف غير المعتاد هو العلامة الكلاسيكية للهيموفيليا. ومن الأمثلة على ذلك:

• الجروح الصغيرة أو نزيف الأنف الذي لن يتوقف النزيف
• من السهل كدمات
• نزيف عفوي دون سبب واضح (مثل عدم وجود أي إصابة) في المفاصل والعضلات والأنسجة الرخوة.

النزيف في المفاصل يمكن أن يسبب التهابًا مزمنًا.

النزيف في الدماغ يمكن أن يكون خطيرًا وهو السبب الأكثر شيوعًا للوفاة بين الأطفال المصابين بالهيموفيليا.

الهيموفيليا التشخيص

الهيموفيليا يمكن تشخيصها عن طريق فحص الدم لرؤية إذا كان لديك نقص في عوامل التخثر.

يعتبر الشخص المصاب بنسبة 5 إلى 40 في المائة من مستويات عامل التخثر العادي يعاني من حالة معتدلة من المرض.

شخص بنسبة 1 إلى 5 في المائة من مستويات عامل التخثر الطبيعي تعتبر الحالة معتدلة للمرض ، في حين أن الهيموفيليا الشديدة تعرف بأنها 1٪ أو أقل من عوامل التخثر العادية.

العلاج

بالنسبة للحالات الخفيفة من الهيموفيليا ، يتم حقن هرمون يسمى ديزموبريسين في الوريد.

يمكن أن يسبب ديسموبريسين الجسم لإنتاج المزيد من التخثر

بالنسبة لحالات أكثر خطورة من الهيموفيليا A أو مرض الهيموفيليا B ، قد يكون دمك مملوء بعامل التخثر المفقود.

يمكن تصنيع هذا في مختبر باستخدام تقنية DNA أو يمكن أن يأتي من دم الإنسان المتبرع به.

عامل التخثر XI متوفر فقط في أوروبا ، وفقًا لمايو كلينيك

حتى الأشخاص في الولايات المتحدة الذين لديهم الهيموفيليا C يحصلون على البلازما دفعات بدلا من علاج عامل التخثر لوقف النزيف.

العلاجات المنزلية

بالإضافة إلى تناول الأدوية ، يمكن للأشخاص المصابين بالهيموفيليا استخدام تغييرات نمط الحياة للمساعدة في إدارة المرض.

وتشمل هذه التعديلات:

• تمارين مثل السباحة والمشي - ولكن لا توجد رياضات اتصال مثل كرة القدم أو كرة السلة أو الهوكي
• أخذ تايلينول (أسيتامينوفين) لأوجاع خفيفة وآلام بدلاً من الأسبرين والأدفيل (ايبوبروفين) ، والتي يمكن أن تقلل من الدم وتسهم في النزيف
• تجنب مخففات الدم مثل Coumadin (warfarin) و Plavix (clopidogrel)
• تفريش الأسنان وخيط أسنانها لتجنب الاضطرار إلى سحب سنها
• استخدام نيبادس وخوذات ومعدات مماثلة لحماية الأطفال من الجروح
• اختيار المنزل المفروشات ذلك "لا توجد زوايا حادة

" الهيموفيليا حالة قابلة للإدارة مع العلاجات الحالية ، "يقول أحمد سواس ، طبيب بشري ، وهو طبيب في كلية كولومبيا في مدينة نيويورك.

" يمكن أن تساعد أنظمة العلاج والدعم المناسبة المرضى الذين يعانون من الهيموفيليا الحية "حياة صحية ومنتجة" ، يقول الدكتور سواس.