جدول المحتويات:
THURSDAY، June 28، 2012 - عندما أحضرت كريستين واليس وزوجها تايسون ابنتيهما التوأم حديثي الولادة وهما إليانور وأوليفيا ، المستشفى في أبريل 2011 ، شعروا كاملة. بعد سنوات من محاولة الحمل ، كان لديهم العائلة التي كانوا يريدونها دائمًا. كانوا يعيشون الحلم.
ولكن بعد أقل من عام ، توفي تايسون فجأة في يناير من تمدد الشريان الأورطي الصاعد ، وهو في الأساس تمزق في الجزء العلوي من الشريان الأورطي له. كانت كريستين تكتفي بالعمل عندما حصلت على المكالمة التي كان تايسون قد انهار بها في المنزل.
كما تبين ، كان تايسون ، 30 عاما ، يعيش مع اضطراب النسيج الضام الوراثي النادر الذي يدعى متلازمة لويز-ديتز. إنه يضع النسيج الضام في الجسم ، مما يشكل الشرايين ، في خطر التمزق. "لم يكن يعاني من حرقة في فمه. لم يكن يعاني من آلام في القلب أو الصدر. لم يكن لديه أي شيء. كان مثالياً. كان على ما يرام. كان على ما يرام في ذلك الصباح" ، على حد قول كريستين لـ KHOU 11 News in Houston.
هذا الأمر يبدو معقولاً بالنسبة إلى Shannon Rivenes، MD ، أخصائية أمراض القلب للأطفال في مستشفى تكساس للأطفال في هيوستن. وتقول إن العديد من الأشخاص المصابين بمتلازمة لويز-ديتز (LDS) قد لا يلاحظون أي أعراض على الإطلاق. "قد تكون علامة التحذير الأولى الخاصة بك حدث موت مفاجئ."
بعد وفاة تايسون ، اختبرت كريستين بناتها من أجل LDS. لديهم ذلك أيضا. "في حالة الفتيات ، كان هذا التاريخ العائلي هو الذي جعل التشخيص أسهل بكثير" ، كما يقول الدكتور ريفينز ، الذي يشرف على علاج إليانور وأوليفيا.
تشخيص مرض لويز-ديتز
أفضل رهان في الحصول على التشخيص هو التعرف على أي تاريخ عائلي من تمدد الأوعية الدموية ، وخاصة في الأقارب من الدرجة الأولى - مثل والديك. من الصعب اكتشاف الأعراض الجسدية ، ولن يعاني شخصان مصابان بالـ LDS من علامات وأعراض طبية متطابقة ، وفقًا لمؤسسة Loeys-Dietz Syndrome. بعض القرائن التي يبحث عنها الأطباء تشمل تاريخ الشفة المشقوقة أو الحنك ، والغطاء العريض (الذي هو قطعة لحم معلقة في الجزء الخلفي من فمك) ، وعيون متباعدة على نطاق واسع ، وفقا لشاين A. موريس ، دكتوراه في الطب ، وهو أيضا طبيب الأطفال طبيب القلب في مستشفى تكساس للأطفال. هذه كلها أشياء لا تلاحظها إلا إذا كنت تبحث عنها.
الشرط نادر أيضًا. تم تشخيص بضع مئات فقط (حوالي 300-500) شخص مصابين بالـ LDS حتى الآن في الولايات المتحدة ، وفقا ل Rivenes. "الشيء هو ، تم تسميته للتو تشخيصًا منذ بضع سنوات ، ولذا فهو لا يزال طفليًا نسبيًا من حيث التشخيص. وعلى الرغم من أنني متأكد من وجود الكثير من الأشخاص غير المشخصين ، إلا أنه ما زال نادرًا جدًا ". لهذا السبب ، لا يعرف الكثير من الناس عن ذلك.
في المأساة ، تشخيص منقذ للحياة
لحسن الحظ ، تم تشخيص اليانور وأوليفيا في وقت مبكر. يمكن للأطباء علاجهم بالأدوية ومراقبة نمو أبهرهم. يمكن أن يعيشوا حياة طبيعية إلى حد ما ، إلى جانب تناول الأدوية والقيام بتخطيط صدى القلب للمراقبة وغيرها من الاختبارات. يمكن أن يلعبوا مع الأصدقاء - على الأرجح ليسوا على اتصال أو رياضة تنافسية.
قد يحتاج كلا البنات إلى جراحة في القلب يومًا ما ، لكن في الموت ، أعطاهم والدهم السبق في ما سيأتي: لقد منحهم فرصة للعيش "أكثر من ذلك.
" إذا كان هذا يجب أن يحدث ، ربما هذا هو كيف اكتشفنا أننا سنحمي حياة بناتنا ، لأننا لم نكن لنعرف أبداً عن ذلك ، "أخبرت كريستين أخبار KHOU. "لم أكن لأضحي زوجي لابنتي ، لكنه أنقذ أرواحهم."
Photo credit: Glenna Harding Photography
