في عمر 35 ، لدى المرأة الحامل فرصة جيدة جدًا لتوصيل طفل طبيعي وصحي. لكن "التقدم في العمر" ، الذي يعني الحمل فوق سن 35 سنة ، يضع الطفل في خطر متزايد للعيوب الجينية.
"النساء في أي عمر معرضات لخطر إصابتهن بأمراض وراثية غير طبيعية" M. Sehdev ، دكتوراه في الطب ، أستاذ مشارك في طب التوليد والنسائيات في كلية الطب بجامعة بنسلفانيا ، ونائب رئيس قسم طب التوليد والنسائيات في مستشفى بنسلفانيا ، في فيلادلفيا. "كلما كبرت المرأة ، تزداد خطورة ولادة طفلها على عدد غير طبيعي من الكروموسومات."
إذا كنت حاملاً وتزيد عمرك عن 35 عامًا ، فإن طبيبك على الأرجح سيحيلك إلى مستشار جيني. يتم تدريب هذا المحترف بشكل خاص على تقييم ما إذا كان الطفل الذي لم يولد بعد في خطر المشاكل الموروثة عند الولادة وما بعدها ، وسوف يشرح الاختبارات الجينية المختلفة التي يمكن أن تعطيك صورة أكثر دقة لهذه المخاطر.
الاختبار الجيني: غير الغازية مقابل الاختبارات الغازية
تعطي اختبارات الفحص الجيني النتائج التي تشير إلى احتمال احتمال لمشكلة ما. اختبارات الفحص الأكثر شيوعًا هي فحوصات الدم وأولئك الذين يستخدمون الموجات فوق الصوتية - يتم تدحرج أداة تشخيصية محمولة فوق البطن ، ومن خلال الموجات الصوتية ، يتم عرض صور لطفلك على الشاشة. وتعتبر هذه الاختبارات غير جائرة لأنها لا "تغزو" أو تدقق داخل الرحم ، وبالتالي تشكل القليل من المخاطر أو لا.
اختبارات الدم مفيدة بشكل خاص. يحمل دمك بعض الخلايا من الجنين والكيس الأمنيوسي. في حين لا تكون نتائج اختبارات الدم الغازية حاسمة ، إلا أن النتائج من اختبارات الدم الرئيسية ، عندما تقترن بخلفيتك العرقية وعمرك وتاريخ عائلتك ، وفي بعض الحالات ، نتائج الموجات فوق الصوتية ، يمكن أن تساعد في تحديد احتمالية الإصابة بأمراض معينة. > إذا كان هذا الاحتمال عاليًا ، فقد يُنصح بتكرار الاختبار أو التفكير في أحد الاختبارات التشخيصية الأكثر تدخلاً (والأكثر حاسمة). إذا كان منخفضًا ، قد يكون اختبار الفحص هو الفحص الوحيد الذي تحتاج إليه. تعتبر الاختبارات الغازية ، مثل بزل السلى وأخذ العينات من الزغابات المشيمية ، تشخيصية - فهي توفر التشخيص الأكثر دقة ، ضمن هامش الخطأ بنسبة 1٪ تقريبًا. ولكن لأنهم يأخذون عينات من الخلايا من الكيس الأمنيوسي أو المشيمة ، فإنهم يشكلون خطراً ضئيلاً للإجهاض.
الاختبار الوراثي: في الربع الأول من الحمل
أكثر إجراءات الاختبار الجيني التي يتم إجراؤها شيوعًا في الثلث الأول من الحمل هي:
شاشة الثلث الأول.
- يتضمن هذا الاختبار كل من اختبار الدم والموجات فوق الصوتية. يتم إجراء اختبار الدم في 11 إلى 13 أسبوعًا ، حيث يقيس هرموني الحمل ، الجونادوتروبين المشيمي البشري (hCG) وبروتين البلازما المرتبط بالحمل A (PAPP-A). إذا كان أي منهما مرتفعًا جدًا أو منخفضًا جدًا ، فقد يشير إلى زيادة خطر حدوث خلل. وتقيس الموجات فوق الصوتية ، المسماة بشفرة شفهية نوية ، السوائل في مؤخرة عنق طفلك ، والتي يمكن زيادتها بمتلازمة داون ، وبعض التشوهات الصبغية الأخرى ، وبعض أمراض القلب. سيتم الجمع بين نتائج الاختبار وعوامل مثل عمرك وعرقك لتوفير عامل خطر شامل لمساعدتك في تحديد ما إذا كنت بحاجة إلى التفكير في اختبار أكثر جاذبية وقاطعًا ، مثل أخذ العينات من الزغابات المشيمائية أو بزل السائل الأمنيوسي. دقتها أكثر من 80 في المئة مع ما يقدر بنسبة 5 في المئة إيجابية كاذبة من قبل بعض التقارير ، وهذا يعني أن 5 في المئة من الاختبارات الإيجابية سوف يتبين أنها غير صحيحة. أخذ العينات من الزغابات المشيمية.
- يتم إجراء هذا الاختبار التشخيصي في 10 إلى 13 أسبوعًا قبل شهر أو أكثر من بزل السلى. يتم إدخال إبرة رقيقة إما عن طريق عنق الرحم أو جدار البطن وفي المشيمة لاستخراج الخلايا. سيتم اختبار هذه الخلايا لتشوهات الكروموسومات ، بما في ذلك متلازمة داون ، والاضطرابات الوراثية ، مثل التليف الكيسي. تحتوي النتائج على معدل دقة يتراوح بين 98 و 99 في المائة ، مع وجود فرصة بنسبة 1 في المائة لإيجابية خاطئة ، وتتاح في فترة تتراوح بين يوم وسبعة أيام. فرصة الإجهاض هي 1 في 100 إلى 1 في 200. الاختبارات الوراثية: في الربع الثاني من الحمل
أكثر إجراءات الاختبار الجيني شيوعا في الثلث الثاني من الحمل هي:
فحص بروتين ألفا فيتو بروتين الأم (MSAFP)
- هذا اختبار بسيط غير جراحي من دمك ، وعادة ما يتم في 16 إلى 18 أسبوعًا ، يفحص مستويات الفا-فيتوبروتين ، وهو بروتين ينتجه الطفل. نتائج هذا الاختبار ، جنبا إلى جنب مع عمرك والعرق ، سوف توفر لك عامل الخطر الخاص بك لبعض القضايا مثل السنسنة المشقوقة. يمكنك بعد ذلك تحديد ما إذا كنت تريد إجراء اختبار أكثر حسمًا. النتائج متاحة في غضون أسبوع إلى أسبوعين. يتم تقديم جميع النساء عمومًا إلى MSAFP. شاشة رباعية.
- يتم إجراء هذا الاختبار في 16 إلى 18 أسبوعًا ، وينظر هذا الدم إلى أربعة مكونات في دمك ، ونفس فيتامين فيتوبروتين يقاس بنفسه في MSAFP ، والهرمونات estriol و hCG (موجهة الغدد التناسلية المشيمية البشرية) ، و Inhibin-A ، وهو بروتين ينتج من المشيمة والمبايض. قد يشير المستوى المرتفع لـ AFP إلى وجود خلل في الأنبوب العصبي. قد يشير وجود إف بي منخفض ، جنبا إلى جنب مع مستويات هرمون غير طبيعية ، إلى وجود تشوهات صبغية. عند الدمج مع عوامل الخطر الأخرى ، فإن اختبار التحري هذا سيساعد على تحديد المخاطر الكلية الخاصة بك وما إذا كان هناك ما يبرر إجراء اختبارات إضافية. النتائج متوفرة في غضون أيام قليلة. الدقة هي 80 في المئة بمعدل ايجابي كاذبة من 5 في المئة. في المناطق التي لا تتوفر فيها الكواد ، قد تتمكن من الحصول على اختبار الدم الثلاثي الشريطي ، والذي لا يتضمن قياس Inhibin-A. الموجات فوق الصوتية المفصلة.
- يتم إجراؤها عادةً في 18 أسبوعًا أو ما بعده ، هذا الموجات فوق الصوتية اختبار يمكن أن ننظر للعيوب الخلقية الهيكلية مثل تشوهات القلب كمتابعة لنتائج اختبار الدم. vAmniocentesis.
- يتم إجراء هذا الاختبار التشخيصي عادة بين 14 و 20 أسبوعًا. باستخدام الموجات فوق الصوتية كدليل ، سيستخدم الطبيب إبرة طويلة ورفيعة لرسم عينة سائلة من الكيس الأمنيوسي الذي يحتوي على خلايا يراقها الجنين. يكتشف هذا الاختبار تشوهات الكروموسومات وعيوب الأنبوب العصبي بدقة تصل إلى 98 إلى 99٪. يتراوح معدل الإجهاض من 1 في 200 إلى 1 في 400 أو أقل. تتوفر نتائج الاختبار في أقل من أسبوعين. الاختبار الجيني هو قرار فردي. في حين أن بعض الأزواج قد لا يكونوا مهتمين بأي اختبار لأن النتائج لن تغير قرارهم بحمل أطفالهم إلى المدى ، يريد آخرون أن يعرفوا قدر ما يستطيعون ، إما أن يكونوا مستعدين عاطفياً وأن يضعوا الدعم في مكان مناسب لطفل ذي احتياجات خاصة ، أو على اتخاذ خطوات لإنهاء الحمل.
"أقول دائما للأزواج ، بغض النظر عن عمرهم ، أن عليهم معرفة أي فئة تناسبهم" ، يقول الدكتور سيديف. "نترك الأمر لكل زوجين ليقرروا ما يريدون".
