What it screens for: Nuchal translucency screening، or NT screening، is an ultrasound test . إنه يعرض لمتلازمة داون (تريسمي 21 ، مما يعني نسخة إضافية من الكروموسوم 21) وغيره من الاضطرابات التي تسببها نسخ إضافية من الكروموسومات (تثلث الصبغي 13 ، التثلث الصبغي 18) ، وكذلك عيوب القلب الخلقية.
الأجنة الذين لديهم قد يكون للكروموسوم الزائد المزيد من السوائل في قاعدة أعناقهم - وهي بقعة تعرف باسم الطية القفوية - وهذا يمكن أن يجعل أعناقهم أكبر. يمكن قياس هذا السائل على سونوجرام خلال الأسابيع 11 إلى 14 عندما تكون قاعدة الرقبة شفافة. التوقيت أمر حاسم ، لأن الطية الشفافة تصبح أقل شفافية مع نمو طفلك. قياسات NT ليست قاطعة ، لذا فإن اختبار الفحص لا يمكن أن يخبرك بالتأكيد ما إذا كان طفلك يعاني من اضطراب صبغوي ، ولكن يمكن دمجه مع بيانات أخرى (من اختبارات الدم ومن الدراسات السكانية) لتوفير إحصائية حول احتمال مثل هذا الاضطراب. هذه المعلومات يمكن أن تكون مفيدة للآباء الذين يحاولون تحديد ما إذا كان لديهم المزيد من الاختبارات الجينية الغازية ، مثل بزل السلى أو CVS.
من أجل: NT الفحص متاح لأي امرأة حامل. قد يكون من المفيد بشكل خاص بالنسبة للأمهات الأكبر سناً اللواتي يتعرضن لخطر أكبر لحدوث طفل مصاب باضطراب كروموسومي ، والذين قد يترددون في إجراء اختبارات جينية أكثر جاذبية ، مثل CVS وبزل السائل الأمنيوسي ، وذلك بسبب زيادة خطر حدوث الإجهاض معهم. المرشحين الآخرين المحتملين لفحص NT هم أمهات لديهم تاريخ من المشاكل في حالات الحمل السابقة أو تاريخ عائلي من الاضطرابات الصبغية. ومع ذلك ، تعتمد دقة الاختبار على مهارة المصور الفوتوغرافي الذي يقوم بإجرائها وحساسية المعدات. توصي الكلية الأمريكية لأطباء أمراض النساء والتوليد بإجراء فحص NT فقط في المراكز المتخصصة ، لذا تحدث مع طبيبك ، و / أو قم ببعض الأبحاث لمعرفة ما إذا كانت متوفرة في منطقتك.
كيف يتم ذلك: Nuchal يتم إجراء فحص الشفافية خلال الموجات فوق الصوتية. سيقوم أخصائي التصوير الفوتوغرافي أولًا بتحريك محول الطاقة عبر بطنك لقياس طفلك من التاج إلى الأرداف للتأكد من أن عمر الجنين دقيق. بعدها سيحدد موقع وقياس الطية القفوية (إذا كنت محظوظًا سيتعاون طفلك عن طريق الانتقال إلى وضع يكون فيه القياس سهلاً).
عند الانتهاء: يجب أن يتم إجراء الفحص منذ ذلك الحين الأسابيع 11 و 14 ، من المهم تحديد موعد دقيق للحساب للحصول على نتيجة دقيقة. (وجدت دراسة حديثة أن فحوصات NT التي تم القيام بها خلال الأسبوع 11 كانت الأكثر دقة من حيث كونها أكثر شفافية بعد ذلك.)
اختبارات إضافية: يمكن دمج اختبار NT مع اختبارات الدم للحصول على نتائج أكثر دقة. على سبيل المثال ، يقيس اختبار الدم في الثلث الأول من الحمل beta-hCG (نوع معين من هرمون موجهة الغدد التناسلية المشيمائية البشرية) وبروتين الحمل في بناء الزنك يسمى PAPP-A (بروتين البلازما المصاحب للحمل A). انخفاض مستويات PAPP-A في مرحلة مبكرة من الحمل تشير إلى زيادة خطر حدوث تشوهات وراثية ، ومشاكل في القلب ، و الولادة قبل الأوان. يمكن دمج نتائج هاتين الفحوصين للدم بالإضافة إلى فحص NT ، والمعروف باسم الفرز الأول للفحص في الفصل الأول ، في عدد واحد يمثل احتمال وجود طفل يعاني من خلل وراثي.
يمكن لنتائج الشاشة NT أيضًا يمكن دمجه مع اختبار دم في الفصل الثاني يعرف بالشاشة الرباعية ، والذي يختبر أربعة علامات مختلفة تمامًا موجودة في مجرى الدم الأمومي. مرة أخرى ، يمكن إدخال جميع النتائج في صيغة واحدة ، مما يتيح لك إحصائية واحدة. يسمى هذا الخيار بالشاشة المتكاملة تمامًا. أو قد يتم إعطاءك نتائج شاشة الربع الأول والشاشة الرباعية بشكل منفصل (وهذا ما يُعرف بالفحص المتسلسل التدريجي).
المخاطر: على عكس الاختبارات الجينية الأكثر جاذبية ، لا توجد مخاطر متزايدة للإجهاض شاشة NT (أو اختبارات الدم في الفصل الأول والثاني المصاحبة). قد تكون أكبر مشكلة هي القلق الذي يمكن أن تثيره. الإيجابيات الكاذبة شائعة. لذلك هي السلبيات الكاذبة. ولكن حاولي إبقائها في نصابها الصحيح: إن احتمالات وجود طفل سليم تمامًا تكون في صالحك بشكل كبير. من الأفضل التفكير في شاشة NT كأداة لاتخاذ القرار. قبل أن تقرر ما إذا كنت ستتخذ هذا الإجراء ، تحدث إلى طبيبك حول المشورة الوراثية لمساعدتك على تحديد الاختبارات الجينية المناسبة لك.
